第六章 染色体与基因组,第二节 染色体,中期染色体的形态结构 染色体DNA的三种功能元件 核型与染色体显带 巨大染色体（giant chromosome）,一、染色体的主要结构,着丝粒(centromere)与着丝点(动粒，kinetochore)次缢痕(secondary constriction)核仁组织区(nucleolar organizing region,NOR)随体(satellite)端粒(telomere),根据着丝粒位置进行的染色体分类：,臂指数：长臂长度短臂长度; 着丝粒指数：短臂长度染色体总长度,二、染色体DNA的三种功能元件 （functional elements）,1、自主复制DNA序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS)：具有一段11-14bp的同源性很高的富含AT的共有序列及其上下游 各200bp左右的区域是维持ARS功能所必需的。 2、着丝粒DNA序列(centromere DNA sequence,CEN) ：两个相邻的核心区：80-90bp的AT区；11bp的保守区。,3、端粒DNA序列(telomere DNA sequence,TEL) ： 端粒DNA序列：位于染色体端粒的富含G的串联重复DNA序列。 一个基因组内的所有端粒由相同的重复序列组成。 不同物种端粒的重复顺序不同。 哺乳类TEL保守序列核心：TTAGGG。重复500-3000次。 端粒功能是维持染色体的完整性和独立性。,端粒酶 ：负责端粒DNA复制的酶。,为RNP 复合物，具有逆转录酶活性，以物种专一的内在RNA做模板，把合成的序列添加到DNA的先导链的末端，完成DNA端粒复制。 在生殖细胞和部分干细胞中有端粒酶活性，端粒重复序列的长度与细胞分裂次数和细胞衰老有关。,酵母人工染色体” (yeast artificial chromosome,YAC),三、核型与染色体显带,1、核型(karyotype)是指染色体组在有丝分裂中期的表型,包括染色体数目、大小、形态特征的总和。核型模式图(idiogram)将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来, 再按长短、形态等特征排列起来的图象称为核型模式图,它代表一个物种的核型模式。,人类染色体的核型,2、染色体显带技术,四、特殊染色体,多线染色体（polytene chromosome）灯刷染色体（lampbrush chromosome）,1、多线染色体,存在于双翅目昆虫的幼虫组织细胞、某些植物细胞多线染色体的来源：核内有丝分裂(endomitosis) 多线染色体与基因活性：胀泡是基因活跃转录的 形态学标志,果蝇唾腺染色体的多线染色体,2、灯刷染色体,灯刷染色体（lampbrush chromosome）灯刷染色体普遍存在于动物界的卵母细胞，两栖类卵母细胞的灯刷染色体最典型 灯刷染色体的来源：卵母细胞进行减数第一次分裂时停留在双线期的染色体。 灯刷染色体的超微结构 灯刷染色体的转录功能,