第九章 生物的变异与进化,考点23 生物的变异,考点24 人类遗传病,考点25 变异在育种上的应用,考点26 生物的进化,专题七 基因频率、基因型频率的相关计算,专题八 生物变异的综合分析,高考考法突破,应试基础必备,考点23 生物的变异,应试基础必备,(1)概念：碱基对的替换、增添和缺失 (2)时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 (3)诱发因素：物理因素、化学因素和生物因素。 (4)突变特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。 (5)意义：新基因产生的途径、生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。,1.基因突变,(1)实质：控制不同性状的基因重新组合。 (2)类型：自由组合型、交叉互换型、人工重组型。 (3)结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 (4)意义：形成生物多样性的重要原因之一。,2.基因重组,(1)染色体结构变异,3.染色体变异,(2)染色体数目变异 变异的类型：单条染色体的增加或减少；以染色体组的形式成倍的增加或减少。 染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。例如图中雄果蝇体细胞中的一个染色体组可表示为、或、Y。,二倍体、单倍体与多倍体,高考考法突破,考法1 基因突变的理解和判断,(1)基因突变的发生范围：个体发育的任何时期，特别是遗传物质复制时。 (2)基因突变的结果：产生新基因。 (3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类、数目或排列顺序的改变，基因的数目和位置并未改变。 (4)基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖遗传递给后代，基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。,(5)基因突变对性状的影响：可能导致性状改变，也可能不改变生物的性状 基因突变改变生物性状的原因：基因突变引起密码子改变，翻译出氨基酸的种类和排列顺序改变，最终表现为蛋白质结构功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。 基因发生突变，但性状并不改变的主要原因：若基因发生突变，突变位点为非编码区或内含子区段，其控制合成的蛋白质不发生改变，性状不变；基因突变后，改变了的密码子与原密码子对应同一种氨基酸，此时性状也也不改变；若基因突变为隐性突变，且却得到的是杂合子，如AA中的一个A突变为a,此时性状也不改变;在某些环境条件下，改变llllellll了的基因，可能并不会在性状上表现出来。,基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多封的岛屿上则为有利变异,不同类型的基因突变对蛋白质的影响,(2)判定方法 选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。 让突变体自交，观察子代有无性状分离进行判断。 结果分析：若子代全为突变型，没有正常个体，则为隐形突变；若子代既有正常个体又有突变型，则为显性突变。,2.显性突变和隐性突变的判定,天津理综20165.6分枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：,注 P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸 下列叙述正确的是（ ）,A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能 C.突变型的产生是由于碱基对的缺失所致 D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变,A,【解析】由表可知，S12蛋白第56位氨基酸发生了替换，导致S12蛋白结构改变，使突变型枯草杆菌能在含链霉素培养基中100%存活，说明突变型具有链霉素抗性，A正确；链霉素可以与核糖体结合，而核糖体是翻译的场所，所以链霉素抑制其翻译功能，B错误；因为一个氨基酸发生了替换，所以突变型的产生是由于碱基对的替换所致，C错误；链霉素不能诱发生物变异，且生物变异是不定向的，D错误。,考法2 基因重组的理解和判断,基因重组的类型与发生机制,【注意】与基因重组有关的4个失分点：自然条件下进行重组发生的时间是减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期，而不是受精作用时发生。杂合子自交后代出现性状分离的根本原因是等位基因的分离而不是基因重组。自然条件下进行重组只发生在真核生物中，病毒和原核生物中不发生基因重组。基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程，肺炎双球菌转化实验中都发生了基因重组。,【解析】红眼基因和长翅基因属于非等位基因，位于非同源染色体上，两个基因进入同一个细胞是非等位基因重组的结果，A不符合题意；转化的实质是不同的DNA分子之间的重组，属于基因重组，B不符合题意；杂合体自交产生纯合体是等位基因分离的结果，没有涉及非等位基因的重组，C符合题意；同源染色体内非姐妹染色单体间的交叉互换导致同源染色体上的非等位基因之间发生重组，D不符合题意。,c,重庆2017质检下列叙述中无基因重组发生的是() A.减数分裂时，果蝇的红眼基因和长翅基因分配到同一个精子中 B.格里菲思和艾弗里转化实验中R型肺炎双球菌转化为S型肺炎双球菌 C.高茎豌豆的杂合体自交获得高茎豌豆的纯合体 D.同源染色体内非姐妹染色单体间的交叉互换,考法3 染色体变异的分析与判断,1.生物体细胞内染色体组数的判断,（1）染色体组的特点：不含同源染色体，没有等位基因；染色体形态、大小和功能各不相同；含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复,（2）染色体组数的判断方法,方法一：根据染色体形态判断，细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如图所示的细胞中，a中每一种形态相同的染色体有3条，b中两两相同，c中各不相同，则可判定它们分别含3、2、1个染色体组。,方法三：根据基因型判断：控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组，包括显性基因和隐性基因。如图所示，dg中依次含4、3、2、1个染色体组。,方法二：例如图a中，9/3=3组,2.单倍体、二倍体和多倍体的确定方法及育性分析,(1)由合子发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫作几倍体。由配子直接发育来的个体，不管含有几个染色体组，都只能叫单倍体。所以单倍体不一定只含一个染色体组，也可能含有多个染色体组。例如：四倍体生物配子发育形成的个体叫单倍体，但其细胞中含有2个染色体组。,(2)一般情况下，单倍体是高度不育的，但是这并不是绝对的。无论是单倍体、二倍体还是多倍体，如果来自同一物种的染色体组的数目恰好都是偶数，一般是可育的，否则是不可育的。比如普通小麦是异源六倍体，染色体组 起源于3个物种，每个物种各提供2组染色体，减数分裂时就可以正常联会，能产生正常的配子，所以普通小麦是可育的。而马和驴都是二倍体，是可育的，但是马和驴的后代骡是异源二倍体，细胞有两个染色体组，但是这两个染色体一组来自于马一组来自于驴，在减数分裂时两组染色体无法正常联会，不能产生正常的配子，所以骡是高度不育的。,【解析】猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，A项正确。,A,考法4 （实验）低温诱导植物染色体数目变化,2.实验的注意事项,(2)低温诱导时，一般设常温、低温4 、0 三种，以作为对照，否则实验设计不严密。,(1)试剂及用途,山东理综20153，5分下列有关生物学实验的叙述，正确的是（ ） A.叶绿体色素滤液细线浸入层析液，可导致滤纸条上色素带重叠 B.低温诱导大蒜根尖时间过短，可能导致难以观察到染色体加倍的细胞 C.用显微镜观察洋葱根尖装片时，需保持细胞活性以便观察有丝分裂过程 D.将洋葱表皮放入0.3 g/mL蔗糖溶液中，水分交换平衡后制成装片观察质壁分离过程,【解析】叶绿体色素滤液细线浸入层析液，会导致色素溶于层析液，滤纸上不会出现色素带，A项错误；低温诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成，如果处理时间过短，可能无法抑制纺锤体形成，导致难以观察到染色体加倍的细胞，B项正确； 制作有丝分裂装片时，需要用解离液解离，细胞已死亡，只能观察细胞的静态特征，无法保持细胞活性，C项错误；将洋葱表皮放入0.3 g/mL蔗糖溶液中，细胞会发生失水现象，当水分交换平衡时，细胞质壁分离过程已完成，无法继续观察质壁分离过程，D项错误。,B,考法5 变异类型的比较和判断,(2)可遗传变异与不可遗传变异的关系,(1)生物变异的类型,(1)关于“互换”问题。同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间片段的互换，属于染色体结构变异中的易位。 (2)关于“缺失”或增加问题。DNA分子上若干基因的缺失或增添属于染色体结构变异，DNA分子上若干碱基对的缺失或增添属于基因突变变。 (3)关于变异的水平问题。基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于亚细胞水平上的变化，光学显微镜下可以观察到。 (4)关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的质，不改变基因的量，基因重组不改变基因的质，一般也不改变间的量，但转基因技术会改变基因的量，染色体变异不改变基因的质，但会改变间的量或基因的排列顺序。(5)基因重组一般只发生在减数分裂过程，基因突变和染色体变异在有丝分裂及减数分裂中均可发生，原核生物和病毒一般不发生基因重组，因没有染色体，故也不发生染色体变异。,(2)基因突变和基因重组的判断方法,(1)可遗传变异与不可遗传变异的判断方法,课标全国理综201632，12分基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：,例,（1）基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者 。 （2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以 为 单位的变异。,（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子 代中能观察到该显性突变的性状；最早在子 代中能观察到该隐性突变的性状；最早在 子 代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子 代中能分离得到隐性突变纯合体。,（3）AA发生隐性突变形成Aa，表现的是显性性状，通过自交，在子二代才能出现基因型aa，表现隐性性状，即分离出隐性突变纯合体；aa发生显性突变形成Aa，即表现出显性性状，欲分离出该显性突变纯合体，至少需自交两次，子二代中显性性状个体基因型为AA或Aa，再自交根据后代是否发生性状分离可判断其基因型，从而在子三代中将显性突变纯合体分离出来。,【解析】（1）基因突变指因碱基对的增添、缺失或替换而造成的基因结构的改变，又称点突变；染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异，会造成基因的数量及排列顺序发生改变，涉及的碱基对较多。 （2）染色体数目的变异可分为两类：一类是细胞内的个别染色体增加或减少，另一类是细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。,【答案】（1）少 （2）染色体 （3）一 二 三 二,高考考法突破,考点24 人类遗传病,应试基础必备,应试基础必备,(1)单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病 类型,1人类遗传病的类型,(2)多基因遗传病 概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病 特点：在群体中发病率比较高。 病例：先天性发育异常、冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病。 (3)染色体异常遗传病 概念：由染色体异常引起的遗传病。 病例：染色体结构异常，如猫叫综合征；染色体数目异常，如21三体综合征。,2人类遗传病的监测和预防,(1)主要手段：禁止近亲结婚、提倡适龄生育、遗传咨询和产前诊断。 遗传咨询的内容和步骤：进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式，推算出后代的再发风险提出防治对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等。 产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等 (2)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展,