医学遗传学绪论医学遗传学绪论二闰医学遗传学研究的对象和范目什么是遗传?“种爪得斤,移至徒于“目遗传(Hereditary):子代和亲代之间在形态构造、生理机能特点上相似的现象。医学遗传学绪论目什么是变异?目变异:子代和亲代之间,以及子代个体间的性状差异“母生九子,各有不同“遂传和变异的表现与环境影响密不可分医学遗传学绪论遗传学(Genetics)研究生物遂传和变异的规律及其物质基础。人类遗传学(HumanGenetics)探讨人类性状的遗传和变异(Variance)的规律及物质基础。医学遗传学(MedicalGenetics)一违彷学与医学结合产庆的边缙学科“研究疾病交生的谎,近传方式及其诊治和预防的策略和措施。文遂传病的基本特征一遗传物质变化。玄人类疾病在一定程度上都和遗传有关。医学遗传学绪论二、遗传病的概念和分类概念:遗传物质发生突变所引起的疾病。特点:男垂直传递男终生性男遗传物质突变泪团札限东一医学遗传学绪论发病受环境因素不同程度影响r泪团浩切utou.com、遗传因素一决定作用:先天性鼻咽、甲型血友病;、遗传因素一主要,环境因素一诱发:荠丙酮尿症;、遗传和环境双重作用:哮喘病(80%$)、消化性渊痛(378;、环境因素一决定作用:外伤、中毒等。(传染性疾病)?医学遗传学绪论遗传病vs-.家族性疾病&先天性疾病大多数道传痛呈家族聚集现象，茉些遗传病为散发性,仅有先症者发病;茉些环境因素致病亦有家族聚集现象。指出生时既表现出未的疾病大多数遗传病都是先天的,出生前致病基因已经表达;若些遗传病需发育到一定年龄出现表型;茨些先天晟形为环境因素所致。医学遗传学绪论遗传病分类单基因病:单个基因宗变(孟德尔方式)多基因病:遗传因素(多对基因)环境因素共同作用染色体病:染色体数目和结构异常体细胞造传病:体细胞基因宋变肿瘪/癌线粒体病:能量代谢神经肌肉母系遗传医学遗传学绪论遗传病的研究方法目群体筛查目家系调查目系谱分析目核型分析目双生子分杰目种族差异比较目疾病组分分析目伴随性状研究1997年2月,卯Imut等利用绵羊乳腺细胞成功的克隆出体细胞校移植后代-Do11y