第一章遗传的细胞学基础,本章内容 .1细胞的遗传体系。2染色体的形态特征和数目。,第一节细胞的遗传体系,细胞是生物生命活动和构成生物体结构的基本单位。自然界除了病毒和噬菌体之外，任何生物都是由细胞构成的，它们的生命活动都以细胞为基础。生物体的遗传和变异是离不开细胞的，生物在繁殖过程中均是通过细胞分裂进行，也是以细胞为基础的。,一、细胞的结构,（一） 细胞膜细胞膜是一切生活细胞不可缺少的表面结构， 简称质膜。 由流动性的嵌有蛋白质的脂质双分子层液态结构，可由选择的通透某些物质。植物有细胞壁（纤维素、果胶质和半纤维素等）（二） 细胞质 细胞质是在质膜内环绕着细胞核外围的原生质胶体溶液，在细胞质中分布着蛋白纤丝组成的细胞骨架 及各种细胞器 。,细胞质包含： 线粒体：呼吸作用的中心（动力工厂）。含有DNA、可以自我复制，合成蛋白质。 叶绿体： 光合作用中心。含DNA、RNA和核糖体，自我复制，是遗传物质载体之一。 核糖体：由大约40的蛋白质和60的RNA所组成，其中RNA主要是核糖体核糖核酸(rRNA)，蛋白合成场所。 其他-中心粒、高尔基体、内质网、游离DNA。（三） 细胞核 核膜：是核的表面膜，也为双层的磷脂膜。 核液：核内充满着核液，核液是分散在低电子密度构造中的小颗粒和微细纤维。 核仁：核仁主要是由蛋白质和RNA聚集而成的，还可能存在类脂和少量的DNA。 染色体：DNA基因遗传物质的主要载体。,核内遗传体系细胞核内存在的具有一定形态和数目的染色体上的基因所控制的遗传体系。核内DNA是遗传物质的主要载体。DNA基因性状例如：人类的23对染色体共有5-10万个基因，（60000个有用的基因），每条染色体约有2000个基因。核外遗传体系细胞质中各种细胞器DNA或细胞质中游离状的各种DNA分子上的基因所控制的遗传体系。,二、遗传体系,核内和核外两个遗传体系的关系核内、核外两个遗传体系是相辅相成的，缺一不可。细胞质基因具有相对性，依赖性，在很大程度上受到核基因的控制。例如：线粒体上可编码的蛋白质有十几种，（线粒体中共有100多种蛋白），其他的蛋白均有核基因编码，并在细胞质中转录翻译成蛋白，再转入线粒体内起作用。如线粒体中的各种酶蛋白。,第二节染色体的形态和数目,（一） 染色体的含义： 正处于分裂期的细胞经特定染料染色易着色的物质； 具有一定数目和形态的物质； 是遗传物质的主要载体.（二） 染色体的外形构成臂、着丝粒；主缢痕和次缢痕、随体；染色线、表膜、基质核仁组织中心：一般具有组成核仁的特殊功能，细胞分裂时紧密联系着一个圆球状的核仁。复制的染色体：两条子染色体（两条染色单体）。,一、染色体的形态特征,(三)中期染色体形态的分类,（四）大小:各物种差异很大，染色体大小主要指长度，同一物种染色体宽度大致相同。植物:长约0.250宽约0.22.0,大麦,（五）染色体组型分析(genome analysis),1、组型分析的概念对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析，叫组型分析或称为染色体核型分析。染色体形态结构相对稳定 ，其体细胞内染色体数目一般是成对存在的。体细胞染色体数目表示为2n，如人 2n=46同源染色体-形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体。 非同源染色体-形态结构不同染色体，则互称为非同源染色体。,2、核型分析的依据 由于染色技术的发展，在染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无等特点的基础上，可以进一步根据染色的显带表现区分出各对同源染色体，并予以分类和编号。例如：人类的染色体有23对(2n=46) 其中22对为常染色体一对为性染色体(X和Y染色体的形态大小和染色表现均不同) 目前国际上已根据人类各对染色体的形态特征及其染色的显带表现，把它们统一地划分为7组(A、B、G)，分别予以编号。,人类和植物的染色体组型分析，对于鉴定和确诊染色体疾病具有重要的作用。例如: 人类中，三体较普遍，性染色体三体(XXX、XXY、XYY)的发生率相对较高。据资料报道，在异常胎儿中，有478为三体。在流产胎儿中，有119为三体。1960年，John HEdward首次发现第18号染色体的三体病例，称为Edward综合征，发病率约为13500，50患儿在两月内夭亡，极少能活到10岁。同年，Klaus Patau等又发现第13号染色体三体型患儿，发病率约为15000。这两种病儿都表现智力低下，并有唇裂、腭裂和多趾等畸形。1965年，美国XYY事件；1968年，澳大利亚XYY事件等与染色体有关。,1965年，美国XYY事件:美国芝加哥,一位高大男性斯佩克,闯入一家医院一口气杀死8名护士.法庭上,犯人说不清杀人动机,检查为XYY型.律师以多余的Y染色体是“犯罪染色体”为由要求法庭减罪。其后，英美等国的一些遗传学家对收容所的男性犯人检查，4-20%为XYY，这一事实引起了法律界的重视。,1968年，澳大利亚XYY事件：澳大尼亚男子翰尼尔杀了女房东，自称为XYY型，不久宣布无罪释放。法国也有此类事件。-形成了行为遗传学的重要发展基础。但是，到目前为止，有关“犯罪染色体”的问题，在世界绝大多数国家，还没有得到社会学家、论理学家、法律学家、人类遗传学家的认可。-犯罪是一种复杂的社会现象。,1. 各种生物的染色体数目都是恒定的 在体细胞中是成对的。通常分别以2n表示。例如，牡丹2n=10，n=5；水稻2n=24，n=12；普通小麦2n=42，n=21；茶树2n=30，n=15；家蚕2n=56，n=28；人类2n=46，n=23。 2. 不同种生物的染色体数目各不相同动物中某些扁虫只有4条(n=2)线虫类马蛔虫只有2条(n=1)一种蝴蝶(lysanra)有382条(n=191)被子植物中的一种菊科植物n=2有些植物n =400600,二、染色体的数目,3. 生物染色体数目的一般特点：(1)数目恒定。( 2) 体细胞（2n）是性细胞（n）的一倍。(3) 被子植物(an-giospenn)常比裸子植物(gymnosperm)的染色体数目多些。(4) 染色体数目多少与生物进化程度无关。但是染色体的数目和形态特征对于鉴定系统发育过程中物种间的 亲缘关系，特别是对植物近缘类型的分类，具有重要的意义。可用于物种间的分类。(5) 染色体数目恒定也是相对的（如动物的肝、单子叶植物的种子胚乳）。,B染色体,-有些生物的细胞中除了具有正常恒定数目的染色体以外，还常出现额外的染色体。B染色体-细胞中除了细胞核内正常的恒定数目的染色体外，出现的额外染色体统称为B染色体，也称为超数染色体 或副染色体 。至于B染色体的来源和功能，尚不甚了解。通常把正常的染色体称为A染色体。,1、染色质的种类 (1).根据染色反应: 异染色质：染色质线中染色很深的区段包含的染色质； 常染色质：染色质线中染色很浅的区段包含的染色质。(2).染色质的区别:,三、染色质的种类和染色体的形成,不同的生物各个染色体所出现的异染色质区的分布是不同的。,例如， 在动物的性染色体上，Y染色体的异染色质 比X染色体为多。人类的X、Y染色体由于所含的成分不同，导致人类女性平均寿命高于男性4-8岁。原因何在： 1、失血优势： 2、免疫优势： 3、情绪优势：,女性寿命大于男性的的奥秘：女性寿命比男性长4-8年，其原因何在？这是因为在生理上女性比男性有着得天独厚的三大优势：1.对与失血的忍耐优势：由于女性特殊的生理原因，经历了对失血的长期的锻炼，从而在出现失血时能够适应。男性的忍耐能力就差。如果健康的男女失去同样的大量的鲜血，男性死亡而女性则有抢救康复的可能。 2.免疫优势：人类的免疫调节基因在X染色体上，女性的一对性染色体是由两个X染色体组成的，而男性则由一条X染色体和另一条Y染色体组成。女性细胞核中的X染色体可以相辅相成，如果一条出现障碍问题，另一条可以弥补，而男性则无不能。 3.情绪优势：长期的情绪压抑会导致疾病的发生，而女性比男性更容易发泄出来。同时，女性长寿还与基因中阿尔法DNA聚合酶有关，这种酶在细胞DNA的复制与修复过程中起着举足轻重的作用。这对于防病、抗病，甚至防止癌变均有重要影响，而这种遗传基础对于延年益寿的贡献是不言而喻的。,如果说遗传给女性长寿提供了便利，那么男女激素的差别同样也使长寿的天平倾向女性。生物学上青春期前男女体内胆固醇水平旗鼓相当，但40岁以后男性就处于心脏病的危险期，而女性却可以从容地退后10年，换言之女性的心脏病危险期始于停经以后，这对于任何其他动物均无例外。原来女性体内的雌性激素可以降低血液中一种有害于心脏的“坏胆固醇”-低密度脂蛋白的浓度，而且可以升高另一种有利于心血管的“好胆固醇”-高密度脂蛋白的水平。而男性的雄性激素在这些方面却是相形见拙望尘莫及的。另外，调查证明，男性的70%受着吸烟的影响，女性吸烟者仅有8.2%。因此肺癌、肺气肿以及呼吸道疾病的男性明显多于女性。由于男性体内的Y染色体使得大多数男性具有好胜的特性，加上熬夜、饮酒、生活规律性差，这也是女性寿命大于男性的一个重要原因。近年来随着报纸、电视等新闻媒体的宣传，把男性吸烟、酗酒的危害推入人们的视觉、听觉世界里，随着男性戒烟戒酒、生活的越来越健康化，男性的寿命也在相应的增加。,有丝分裂中期观察，核中染色质卷缩成一定形状： 1条染色体 2条染色单体(即1条染色单体由1条染色线 组成)。螺旋化 染色质 染色体,2.染色体的形成,DNA 螺旋化 为前一级长度的 H2A、H2B、H3、H41/7 一级 核小体螺旋化+ H11/6 二级 螺线体超螺旋化和卷缩1/40 三级 超螺旋体折叠螺旋化1/5 四级 染色体计1/8400 四级螺旋化后DNA双链长度可压缩800010000倍,四级螺旋结构（Bak A. L.，1977）,染色质的基本结构单元：核小体: 由H2A、H2B、H3和H4 4种组蛋白构成。连接丝: DNA双链+ H1组蛋白。4种组蛋白各以2分子组成的8聚体，其形状近似于扁球状。H1 53个氨基酸H2A 129个氨基酸 组蛋白 H2B 125个氨基酸H3 133个氨基酸H4 102个氨基酸1个核小体(绕有1.75圈DNA) + 连接丝180-200bpDNA（其中约146bp盘绕在核小体表面1.75圈，其余碱基对则为连接丝，其长度变化较大，8114bp ）。,（一）细胞周期生物体生长的三个前提:1.细胞体积的增加；2.遗传物质的复制；3.要有一种机制保证遗传物质能从母细胞精确地传递给子细胞。细胞分裂的方式可分为: 无丝分裂(mitosis)： 低等生物的主要分裂方式. 例如小麦的茎节基部、番茄叶腋发生新枝处以及一些肿瘤细胞和愈伤细胞发生无丝分裂. 有丝分裂(amitosis)： 是高等生物细胞分裂方式。,四、细胞的分裂,细胞分裂,G1期：第一个间隙，主要进行细胞体积的增长，并为DNA合成作准备。不分裂细胞则停留在G1 期, 也称为G0 期。 S 期：DNA 合成时期，染色体数目在此期加倍。 G2期：DNA 合成后至细胞分裂开始之前的第二个间隙，为细胞分裂作准备。 M期：细胞分裂期。 一般哺乳动物离体培养细胞G1为10h， G2为9h，S为4h，间期共长23h，而M期全长仅仅只有1h。,细胞周期,（二）有关细胞周期的遗传控制,基因究竟是如何控制细胞周期的呢? 现在发现有两类基因控制细胞周期:第一类基因：主要控制细胞周期过程中所需的关键蛋白质或者酶的合成。 如控制DNA合成的酶中缺少任何一个亚基都会影响DNA的复制，从而阻断细胞分裂周期的发生。第二类基因：即直接控制细胞进入细胞周期各个时期的基因。(也是令人更为感兴趣的一类)。研究发现，在细胞周期中， G1 、S、 G2 、M等各个时期之间都存在着控制点，由这些控制点决定细胞是否进入该时期。它们由细胞周期蛋白(cyclic protein)及依赖于周期蛋白的激酶(cyclic-dependent kinases，CDK)共同调控。CDK使蛋白质的氨基酸磷酸化，从而调节其功能。,