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案例报道生长激素缺乏症,北京协和医院内分泌科矮小门诊 2013年3月,生长激素缺乏症,患儿的身高较同地区、同种族、同性别、同年龄身材正常儿童的身高平均值低两个标准差,或者身高小于该人群儿童身高的第3百分位,诊为身材矮小。GHD是常见的身材矮小原因之一,而矮的身材会对患儿的工作、学习、婚姻、生活以及心理等诸多方面带来不良影响。发病机制GHD的诊断除了往往有难产史并除外颅内器质性病变外,必须依靠两项hGH刺激试验,hGH峰值低于5ng/ml者为完全性GHD,而在5-10ng/ml之间者则为部分性GHD。,生长激素缺乏的常见病因,垂体发育异常:前脑无裂畸形、视-中膈发育不良、腭裂、下丘脑错构胚细胞瘤等 生长激素、生长激素释放激素缺陷特发性:原因未明的生长激素缺乏症常染色体隐性遗传:IA型:GH1基因缺失IB型:生长激素释放激素受体基因缺失常染色体显性遗传:II型:GH1及其他基因变异X连锁遗传: III型转录因子基因缺陷:pit1、Prop1、HESX-1、LHX3基因突变等生长激素受体缺陷:Laron综合症胰岛素样生长因子(IGF-1)缺陷 颅脑损伤:围产期损伤(难产、缺血缺氧、颅内出血等) 脑侵润性病变: 肿瘤、Langrehans细胞组织增生症 其他:小于胎龄儿、染色体异常、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病,矮身材儿童的诊疗指南,中华儿科杂志,2008年6月第46卷第6期,基本病史和辅助检查,男,出生日期:1996 12 31 ,河北邯郸 2009年2月12号(12岁2月),主诉个矮 G1P1,足月顺产头位无缺氧窒息,出生体重5-6斤,身长不详 母乳喂养1周岁,出牙学说话与同年龄同性别儿童无差别 1岁或2岁身高不详,6岁一年级班里坐第一排 近一年长高2-3cm 饮食可,不挑食,运动能力正常但主动锻炼较少 未变声、无胡须晨勃遗精等第二性征发育征象 既往史:2周岁时因左眼外伤行角膜移植手术,无高热惊厥病史、无乙型肝炎结核等传染病史 母亲155cm,父亲163cm,非近亲结婚 家族史:无身高矮小(男160,女150)的相关亲属。,查体,身高130.8cm(-3.1SD);体重28kg 皮肤偏干,甲状腺不大,心肺(-),肝脾(-)双下肢不肿 阴毛1期,双睾丸各1ml,阴茎长3cm,周径4.5cm,辅助检查,IGF-1:40 ng/ml (183-850 ),胰岛素低血糖GH兴奋试验(上) 左旋多半生长激素兴奋试验(下),性腺轴、甲状腺轴、肾上腺轴(-),骨龄和鞍区核磁共振,常规生化:肝肾功能(-);血常规(-);尿常规(-),骨龄:7-8岁 垂体核磁共振:垂体大小形态正常;垂体后叶高信号存在;垂体柄居中。,诊断和治疗,诊断:生长激素部分性缺乏(PGHD)矮小症 诊断依据: 身高-3SD(同年龄同性别同民族儿童)、GV=2.5cm/y 骨龄(7-8岁) CA(12.3岁) 两项生长激素兴奋试验GHmax=6.2ng/ml10ng/ml 治疗:生长激素3单位 每晚睡前皮下注射;增加运动锻炼(有氧运动),均衡饮食,优质睡眠;定期随访,监测身高,复查IGF-1、甲状腺功能、血生化。,GH治疗,治疗疗效,治疗疗效,平均7.9cm,治疗疗效,治疗疗效,安全性,甲状腺功能正常(-) 肝肾功能(-)、空腹血糖正常 血常规(-),血红蛋白正常 治疗期间无面容变化、无手脚及眼睑肿胀、无腿痛以及关节疼痛、无注射部位的红肿发炎 2012年7月(15岁7月)门诊随访(GH治疗39个月):身高156.5cm,体重40kg,双睾丸约1ml骨龄:12-13岁 给予生长激素8单位,继续治疗。,
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