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维生素D缺乏性佝偻病,Rickets of vitamin D deficiency,概 念,维生素D不足钙、磷代谢失常骨骺端软骨板不能正常钙化骨骼病变 多见于2岁婴幼儿,维生素D的来源及其生物化学,维生素D:脂溶性维生素主要贮存在肝脏。 包括:维生素D2(麦角骨化醇):存在于植物中维生素D3(胆骨化醇):由动物和人皮肤中7-脱氢胆固醇经日光中的紫外 线照射转化而成。,维生素D必需经过两次羟化方有生物活性肝细胞微粒体、线粒体VitD 25(OH)D25羟化肾小管上皮细胞线粒体25(OH)D 1,25(OH)2D1羟化25(OH)D是评估个体维生素营养状况的重要指标。1,25(OH)2D是生理活性最强的维生素D。,调节1,25(OH)2D水平的因素:甲状旁腺素(PTH)钙、磷:1,25(OH)2D:负反馈调节其他:生长激素、胰岛素、雌激素等,1,25(OH)2D是维持钙、磷代谢平衡的主要激素之一;1,25(OH)2D的靶器管是肠、肾和骨;,1,25(OH)2D的生理功能:,促成小肠粘膜细胞合成CaBP,以增加钙的吸收; 增加肾小管对钙、磷的重吸收; 促进成骨细胞增殖和ALP的合成; 促使间叶细胞向破骨细胞分化,发挥其骨质重吸收作用; 促进骨钙素合成,使羟磷灰石分子牢固结合成骨实质; 免疫调控作用。,病 因,主要是缺乏维生素D,五个方面: (一)日照不足:北方的冬季 城市的高楼之间空气污染 (二)乳类含维生素D3不足:单纯乳类喂养者 (三)生长过速:早产儿或双胎儿 (四)疾病因素:胃肠道或肝胆疾病严重肝肾疾病 (五)药物影响:苯巴比妥苯妥英钠糖皮质激素,维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制,维生素D 缺乏 肠道钙、磷吸收减少 血钙降低肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 甲状旁腺 PTH分泌不足 破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正 常低血磷 骨重吸收增加 钙、磷乘积降低 血钙正常或偏低骨矿化受阻 佝偻病 手足搐搦,病 理,骨的正常生长包括:软骨成骨(骨骺软骨,使小儿长骨增长)膜性成骨(骨干的皮质及扁骨,使骨变粗、变厚) 维生素D缺乏时: 软骨成骨障碍:不能钙化,但是继续增殖形成骨样组织堆积于骨骺端:肋骨“串珠”、手、足镯 膜性成骨障碍:颅骨变薄、软化,方颅骨质疏松,弯曲变形。,临床表现,本病在我国北方多于南方。 多见于3个月2岁的小儿 生长中的骨骼的病变 肌肉松弛和神经兴奋性的改变。 重症佝偻病可影响消化、心、肺、免疫和智能。,佝偻病分期:初期激期恢复期后遗症期各期临床表现如下:,(一)初期 多见于6个月内; 表现:神经兴奋性增高、多汗、枕秃等非特异性症状;无骨骼病变;X线:骨骺可正常或钙化带稍模糊;生化:血清25(OH)D水平下降、血钙正常或稍低、血磷降低、碱性磷酸酶稍高或正常。,(二)激期以骨骼变化为主;6个月:颅骨改变为主、乒乓球感 (Ping-Pong-ball sensation)78个月:“方头”(caput quadratum)鞍状或十字状1 岁左右:胸廓改变佝偻病串珠(rachitic rosary )鸡胸(pigeon breast)漏斗胸郝氏沟(Harrison groove),Rachitic rosary,Rachitic rosary,手镯、脚镯 O型腿和X型腿(bowlegs and knock-knees):出现在开始站立与行走后 脊柱畸形(kyphosis 驼背,scoliosis脊柱侧突): 出现在会坐、会站立后。 骨盆畸形(deformity of the pelvis):,骨骼以外的表现:运动发育落后及蛙腹:严重低血磷脑发育受累:重症患儿,表情淡漠、语言发育迟 缓,条件反射形成缓慢;免疫力低下:容易感染;贫血:常见。,血生化:血清钙:稍低其余指标(血清25-OHD、PHT、血磷和碱 性磷酸酶):改变更加显著。 X线长骨片:骨骺端钙化带消失,呈杯口状、毛刷样改 变、骨骺软骨带增宽(2mm)、骨质稀疏、骨皮质变薄,弯曲畸形或青枝骨折。,X线,(三)恢复期:临床症状和体征逐渐减轻或消失;血清钙、磷逐渐恢复正常;ALP需要12个月降至正常水平;骨骺X线:在治疗23周后有所改善,出现不规则的钙化线,以后钙化带致密增厚,骨质密度逐渐恢复正常。,(四)后遗症期重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形 多见于2岁的儿童无任何临床症状血生化正常骨骼干骺端(X线)的活动性病变不复存在。,诊 断,早期诊断、及时治疗可免骨骼畸形; 完整的病史+体征+各项辅助检查(血生化及X线影像); 血清25-OHD是早期诊断指标,当8g/ml时为维生素D缺乏症。,鉴别诊断,(一)先天性甲状腺功能低下:同:生长发育迟缓、体格明显矮小、出牙 迟、前囟大而闭合晚,腹胀等异:患儿智能低下,有特殊面容,血清TSH、T4测定可鉴别。,(二)软骨营养不良: 同:头大、前额突出、长骨骺端膨出、胸部串珠、腹大等。 异:四肢及手指短粗,五指齐平,腰椎前突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改 变,如长骨粗短弯曲,干骺端变宽, 呈喇叭口状,但轮廓光整,部分骨骺可埋入扩大的干骺端中。,achondroplasia,1、家族性低磷血症 X连锁遗传; 肾小管重吸收磷和25-OHD的1羟化过程障碍; 佝偻病多出现在1岁后,23岁后仍有活动性佝偻病表现; 血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加; 常规治疗量VitD治疗佝偻病无效提示鉴别。,(三)与其它病因所致的佝偻病鉴别:,2,远端肾小管酸中毒 远端小管泌氢不足,从尿中丢失大量钠、钾、钙; 继发甲状旁腺功能亢进,出现佝偻病症状; 患儿骨骼畸形显著,身材矮小; 代谢性酸中毒;多尿,碱性尿(尿pH6); 低血钙、低血磷、低血钾(常有症状)、高血氯。,3,维生素D依赖性佝偻病 分两型: 型:肾小管1羟化酶缺陷,血清1,25-(OH)2D降低,25-(OH)D水平正常; 型:靶器官1,25(OH)2D受体缺陷血清1,25-(OH)2D水平正常; 临床上均表现为重症佝偻病,血清钙、磷显著降低,ALP明显升高,继发甲状旁腺功能亢进。 型有高氨基酸尿症;型以脱发为特征。,4,肾性佝偻病 先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍; 低血钙、高血磷; 继发甲旁亢,进而使骨质普遍脱钙; 至幼儿期骨骼畸形逐渐明显,形成侏儒。,5,肝性佝偻病 肝功能不良可使25-OHD生成障碍; 若伴有胆道阻塞 ,不仅影响VitD吸收,而且由于钙皂形成,进一步抑制钙的吸收; 血清25-OHD水平明显降低、血钙降低,可出现佝偻病征象和手足搐搦。,各型佝偻病的实验室检查,治 疗,目的在于控制病情活动,防止骨骼 畸形; 以口服VitD为主, VitD50100g(20004000IU)/day,或1,25(OH)2D3 0.52.0g/day,24周后改为VitD预防量10g(400IU)。,肌肉注射:有并发症或无法口服者一次VitD 2030万IU23个月后口服预防量(400IU/d)如果治疗一个月后,临床、生化和骨骼X线影像改变无恢复,应与维生素D依赖性佝偻病鉴别。,预 防,孕妇多作户外活动,饮食富含VitD、钙、磷和蛋白质; 新生儿出生2周后每日服生理量VitD1020g; 婴幼儿应有足够户外活动,服预防量VitD和补充适量钙剂。,
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