,（呆小病 克汀病）,先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism,概述,先天性甲状腺功能减低症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。小儿出生前后发病可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。,发病率,美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000国内每年出生婴儿2400万 发病人数3000-3500人,分 类,散发性：占该病大多数，少数有家族史。地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。,甲状腺激素的合成与释放,甲状腺激素的调节,促甲状腺激素释放激素（TRH）,下丘脑,腺垂 体,甲状腺,促甲状腺激素（TSH）,T3、T4,（+）,（+）,（）,甲状腺不发育或发育不良甲状腺激素合成途径中酶缺陷促甲状腺激素缺陷靶腺体或靶器官反应性低下碘缺乏,病因,甲状腺激素的生理功能,对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响,对代谢的作用氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热、基础代谢蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力糖 促进糖原分解、利用脂 肪 促进脂肪分解、利用水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血无机盐 影响钙、磷的周转率维生素 参与维生素代谢，尤其维生素A、B,对生长发育的影响,组织 促进组织、细胞生长发育成熟 骨骼 促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积 大脑 促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟,小儿大脑皮层生长成熟过程,大脑皮层：孕2月 形成孕5月 分化 胎儿期末出生8月 增生、分化高峰3岁 分化完成大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与,对器官系统的影响,循环系统 增强心肌收缩力、增加心输出量 消化系统 促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动 性 腺 促进性腺发育成熟及性征出现,临床表现,典型症状新生儿甲低的特殊表现,典型症状,生长发育障碍 特殊面容体态 智能低下 生理功能低下,126cm,80cm,生长发育障碍,7岁6月,典型症状,生长发育障碍 特殊面容体态 智能低下 生理功能低下,特殊面容,特殊面容,特殊面容体态,典型症状,生长发育障碍 特殊面容体态 智能低下 生理功能低下,新生儿甲低的特殊表现,全面代谢低下的表现,新生儿甲低的特殊表现,一，过期产 巨大儿 体重4000g 水肿 黄疸持续时间长 二，喂养困难 吸吮差 少吃 多睡不动 对外界反应迟钝 哭声低微 体温低 末稍循环差 易发生硬肿 三，出生后即有腹胀 肠蠕动少 便秘 易被误诊为巨结肠,实验室检查,一，新生儿甲低筛查 方法： 用出生后2-3天新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛 结果： TSH 20uU/ml 为阳性 再测定血清T4 及TSH确诊,实验室检查 二，甲状腺功能测定 甲状腺性甲低： T4 T3 TSH 垂体性甲低： T4 T3 TSH,三，TRH刺激试验 检测对象：疑有TSH或TRH分泌不足者 方法：TRH 7ug/kg，IV，测定TSH浓度 结果判断： 正常:30分TSH高峰，90分回至基础值 异常:不出现TSH反应峰垂体病变 TSH反应峰出现延迟下丘脑病变,实验室检查,实验室检查 四，骨龄测定 骨龄明显落后，多3岁以上 骨龄测定部位:6月 膝部 6月 手腕部 五，诊断性治疗 临床表现可疑而无检测条件时选用,实验室检查 四，骨龄测定 骨龄明显落后，多3岁以上 骨龄测定部位:6月 膝部 6月 手腕部 五，诊断性治疗 临床表现可疑而无检测条件时选用,诊断 强调早诊断 早治疗 尽量避免或减轻智能低下的发生 诊断标准 婴幼儿：典型症状+T4 TSH+骨龄落后 新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4TSH,鉴别诊断 先天性巨结肠 21-三体症 软骨发育不全 贫 血,继续,21-三体症,21-三体症,返回,软骨发育不全,软骨发育不全,返回,治疗 原则 一早 一旦诊断 立即治疗 二长 终身替代治疗 三小 从小剂量开始 四差异 注意个体差异 五调整 随着年龄增长，定期调 整药物剂量,药物 甲状腺素,药物种类 成分 剂型 等效剂量干甲状腺素片 T3 T4 40mg 60mg左旋甲状腺素钠 T4 25ug、50ug 100ug 100ug,服用方法 从小剂量开始（5-10mg）逐渐增加到维持量，调整剂量速度为每1-2周增加一次剂量。 药物剂量 临床症状消失、生长发育进步、无甲亢症状、血清T4、TSH正常，作为维持量。,治疗反应 2周症状开始好转，2-3月症状消失、生长进步。 治疗注意 补充营养物质、维生素。,