遗传病基础知识辅导,胡序怀 深圳市计生中心,三个问题,遗传相关概念 家系图绘制与遗传分析 简单的遗传咨询,什么是遗传,遗传(heredity)是指生物在通过生殖所进行的种族繁衍过程中, 表现出来的世代间的相似现象。众所周知, 生物的生殖过程, 在一定意义上, 其实质就是遗传物质在上下代之间的传递过程, 即亲代将其遗传物质, 通过一定的方式传递给子代, 并使之表达亲代的性状。 器官、组织、细胞、染色体、基因 精子、卵子、生殖、基因重组、进化,遗传病的概念,遗传性疾病（inherited disease） 是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变（突变或畸变）而引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。 遗传病家族性疾病,出生缺陷的概念,出生缺陷（Birth defect)：人出生时就存在的人类正常范围之外的各种发育异常。 各种解剖结构畸形：出生时可见。 另外，婴幼儿期或更晚才能发展起来的如各种功能缺陷、代谢遗传异常、行为发育异常。 出生缺陷比先天畸形更广泛，更不是单只遗传性疾病。 出生缺陷先天畸形,遗传因素 常有先证者（proband） 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 非遗传因素 主要为环境因素或获得性或后天因素，常无先证者（proband）,出生缺陷的分类,系谱分析常用的符号如图,患者双亲之一是患者。由于致病基因是稀有的，频率约为0.010.001，所以患病的亲代个体常常是杂合子。 男女发病机会均等。 患者同胞中，约有1/2患病。系谱中，连续几代都可以看到患者。双亲无病时，子女一般不会患病。,遗传病家系分析方法,系谱（pedigree） 从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 系谱分析法(pedigree analysis） 根据遗传学的基本原理对系谱进行分析，以确定该病遗传方式的方法。,IA 基因,IAIA、IAi,IBIB、IBi,ii,ABO血型,IAIB,IAi,IAIB,IBi,ii,AB型 A型 B型 O型 各25%,F1,P A型 IA i IB i B型,隐性遗传病系谱,患者双亲无病但均为携带者； 患者同胞约1/4患病且男女机会均等； 患者子女一般不发病，所以系谱中看不到连续传递的现象，常为散发，有时系谱中只有先证者一个患者。 近亲婚配子女患病风险更高。,为什么要？,禁止近亲结婚 婚检 产前筛查 产前诊断 遗传咨询 什么是三级预防,我们计生系统能做什么？,一级预防主要是孕前预防,简单的遗传咨询步骤,确诊疾病 是否是遗传病 何种遗传方式 遗传系谱分析 提供建议 （一般都建议产前筛查和产前诊断）,