第八章颅脑先天畸形及发育障碍,颅脑先天性发育畸形的分类： 1.器官源性畸形 1）闭合畸形： 脑膜膨出 脑膨出 无脑畸形 胼胝体发育不全 胼胝体脂肪瘤 小脑扁桃体下疝畸形 Dandy-Walker综合征 2）憩室畸形： 视隔发育不良,前脑无裂畸形 前脑无叶无裂畸形 3）脑室缺如 4）移行畸形： 无脑回畸形 小脑回畸形 脑裂畸形 沟回错乱畸形 5）大小畸形： 脑小畸形 脑大畸形 组织源性畸形 结节性硬化,神经纤维瘤病 SturgeWeber综合征 一、头颅先天性畸形 1.狭颅症 又称窄颅畸形，因先天性颅缝提早骨化，过早封合而成 病因不明，有家族性，且可伴有并指畸形，胆管闭锁等 颅畸形的类型及程度与提早封合的颅缝数目及程度有关 矢状缝与顶颞缝提早封合，则宽径受限，成舟状畸形冠状缝或伴人字缝提早闭合，前后径短，表现短头畸形 冠状缝与矢状缝提早闭合则表现为尖头畸形 一侧颅缝提早闭合则产生偏头畸形，致头颅两侧不对称,狭颅症并有面骨发育不良，称为先天性颅面骨发育不良 可无症状，可有智力低下，不同类型有相应症状和体征 （1）影像学表现： 1）X线：舟状头畸形X线片表现头场而窄，断头畸形为颅底下陷 尖头畸形头颅前后径及横径短，垂直经增大，颅底低下 偏头畸形一侧颅骨显著扩大而另侧小，头颅两侧不对称 小头畸形颅缝封合，脑回压迹增多，有颅内压增高表现 先天性颅面骨发育不良为头颅畸形，上颌窦发育不良等 2）CT和MR： 颅骨畸形致颅内结构的形态、大小及密度或信号的变化,（2）诊断与鉴别诊断： 小头畸形需与脑小畸形鉴别，后者脑回压迹少，内板厚 2.颅底陷入 枕骨大孔周围（枕骨基底部，髁部和鳞部）向颅腔陷入 多属枕骨及环枢椎先天性发育异常，常并发环枕融合等 少数病例可继发于颅底软化疾病，成骨不全或佝偻病等 常有颈短，后发际低，头颈痛，活动受限，共济失调等症状 （1）影像学表现： 1)X线: 枕大孔变形、前后径变窄、枕骨斜坡上升变平、岩骨升高 两侧不对称、环枢椎正常解剖关系丧失,颅底陷入的测量方法与诊断标准： Chamberlain线： 侧位上，硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线正常时，齿状突可以略高出于此连线若齿状突高于此线3mm，有诊断意义 McGregor线： 侧位上，硬腭后缘与枕骨鳞部外板最低连线 齿状突再次连线上方大于6mm有诊断意义 2)CT和MR： 枕大池变窄和轻度脑积水 可发现并发的脊髓空洞症 (2)诊断与鉴别诊断： 在鉴别诊断上，应与扁平颅底区分，二者可并发 扁平颅底者在颅底侧位测量其基底角为大于148,二、脑先天性发育异常 1.先天性积水 又称婴儿性脑积水，积水性无脑畸形，病因不明 多为中脑导水管发育不良，狭窄或闭锁引起梗阻 在大脑半球形成一个大囊，囊壁却由软脑膜组成 出生后数周或数月逐渐出现症状，头颅迅速增大 可有眼球运动失调，两眼下视，呈“落日征”等 智力低下，多数一岁内死亡，个别可活6岁以上 (1)影像学表现： 1)X线： 头颅增大，卤门大，颅缝宽，颅壁薄，额部隆突 眶顶平或下凹，后颅凹向后下膨隆，蝶鞍浅而长,2)CT: 额叶、顶叶、颞叶脑实质几乎完全消失或残留少 部分、枕叶、基底节及丘脑保存，小脑脑干正常 3)MR: 幕上为水样信号，T1WI低信号，T2WI为高信号 (2)诊断与鉴别诊断： 需与重度脑积水、慢性巨硬膜下血肿或水瘤鉴别 2.第四脑室中、侧孔先天性闭塞 称DandyWalker综合征，先天性菱脑发育畸形 第四脑室中、侧孔闭锁而引起第四脑室囊性扩大 小脑蚓部发育不全或缺如，少数可伴后颅窝囊肿,囊性的大小变化很大，且囊肿壁也可以发生钙化 由于第四脑室的中、侧孔闭塞，故常合并脑积水 后颅窝扩大，颅板变薄，窦汇、横窦和天幕上移 可合并大脑发育异常，如胼胝体发育不全等病变 临床可见头颅明显扩大与面部不相称，前后径宽 以枕部膨隆为著，眼睛向下倾斜，一般智力尚可 （1）影像学表现： 1）X线： 头颅前后径大，颅缝增宽，前卤大、后颅窝膨大 2）CT： 后颅凹扩大，枕骨变薄，直窦与窦汇至人字缝上,小脑体积小，蚓部缺如或缩小，四脑室向后扩大 脑干前移，桥前池及桥脑小脑角池消失，枕骨薄 常合并幕上畸形，如脑积水、胼胝体发育不全等 3）MR： 清楚显示后颅窝凹增大，直窦与窦汇移至人字缝上 （2）诊断与鉴别诊断： 有时需注意与后颅窝巨大蛛网膜囊肿病变相鉴别 3.脑裂、脑沟和脑回发育畸形 包括：无脑回畸形 多小脑回畸形 前脑无裂畸形 脑裂畸形及脑沟回异位 （1）临床与病理特点：,无脑回畸形发生在胚胎2628周后 神经元从脑室基质移行到皮质障碍 表现为大脑半球表面光滑，无脑沟 大脑外侧裂增宽，脑岛顶盖可缺如 多小脑回畸形，表现为脑回多而小 前脑无裂畸形胚胎48周形成障碍 结果导致大脑不分裂或者分裂不全 伴发大脑镰、胼胝体和透明隔缺如 又可分为有脑叶型和无脑叶型两型 脑裂畸形为异常脑裂跨越大脑半球 伴灰质异位，可并多小脑回或巨脑 脑沟回异位，常伴灰质异位等畸形 (2）CT和MR表现： 1)前脑无裂畸形： 无脑叶型者无正常大脑半球，仅有单一扩大脑室 丘脑互相融合，第三脑室成为扩大脑室的一部分 居中线的透明隔、胼胝体、大脑镰和纵裂均缺如,有脑叶型者则大脑半球分裂清楚，侧脑室扩大 前角融合合成单腔，透明隔、大脑镰和胼胝体缺如 2)无脑回畸形： 大脑半球表面平滑，脑沟缺如，大脑侧裂明显宽 脑岛顶盖缺如，蛛网膜下腔明显增宽，脑室常大 3)脑裂畸形： 横跨大脑半球的脑裂为本病特征，MR显示清晰 脑裂畸形可分为单侧或双侧，分融合和非融合性 融合性脑裂CT可阴性，MR可示脑裂直抵侧室 4)脑沟、脑回异位： CT可阴性，MR可显示灰质伴随脑沟、脑回异位,(3)诊断与鉴别诊断： 脑发育畸形常为多种畸形合并存在，应注意鉴别 4.脑膜膨出和脑膜脑膨出 颅内结构经颅骨缺损疝出于颅外的先天发育异常 累及部分脑结构和覆被物，而导致神经管形成障碍 颅骨、脑膜形成缺陷有关，可伴颅脑其他发育异常 脑膜膨出：膨出囊由软化膜和蛛网膜组成，常无硬膜 脑膜脑膨出：膨出脑囊内含有脑组织、软膜和蛛网膜 膨出包块呈圆形或椭圆形，皮肤覆盖，偶皮肤缺损 以枕部多见，可自鼻根、鼻腔、鼻咽腔等部位膨出,临床表现为囊性肿物与头部相连，出生时即发生 哭闹或咳嗽时肿物增大，局部可扪及骨缺损边缘 一般无神经系统症状，可智力低下、抽搐几脑损害 (1)影像学表现： 1)X线： 软组织肿物和头相连，与肿块相连颅骨可见骨质缺损 2)CT： 颅骨缺损和由此向外膨出具有脑脊液密度的囊性肿物 如合并脑膨出则为软组织密度，脑室受牵连、变形移位等 3)MR： 颅骨缺损，有脑脊液样信号强度的囊性肿物向外膨出 (2)诊断与鉴别诊断：,据CT和MR表现，结合临床，诊断不难，需与肿瘤鉴别 8.脑皮质发育异常 成神经细胞在室管膜上发生中心和脑表面间异常移位所致 无脑回畸形，巨脑回畸形和多发小脑回畸形、脑裂畸形等 无脑回畸形表现为无脑回，大脑表面光滑 巨脑回畸形为灰质变厚、白质变薄，脑沟平 多发小脑回畸形表现为脑回小而且数目过多 脑裂畸形可见衬有皮质的脑裂伸入白质 CT和MR尤其是MR表现易于显示上述脑皮质发育异常,三、神经皮肤综合征 一组神经和皮肤同时罹病的先天性异常，常染色体显性遗传 常见的有神经纤维瘤病、结节性硬化、脑颜面血管瘤病等 1.神经纤维瘤病 分为、两型，型又名Von Recking-hausen病，占90% 、型发生部位和性质有所不同，均为常染色体显性遗传 神经外胚层过度增生，多发性神经纤维瘤和皮肤棕色素斑 多见于周围神经，分布于颈鹤四肢神经干呈串珠状或丛状 中枢性神经纤维瘤以听神经和马尾神经为最常见 皮肤有多发结节与多发的色素斑并存，常并发其他脑肿瘤,此病男性所见，皮肤见奶油咖啡色素斑伴皮下软组织肿块 多发瘤结节，轻度思维障碍或癫痫，眼球突、内分泌紊乱 约半数骨骼改变，中胚叶发育障碍和神经纤维瘤侵蚀所致 （1）影像学表现： 1）X线： 常出现的改变是骨缺损，多发生在眶骨上后壁，眶窝可增大 颅穹窿股及蝶鞍也可骨缺损，轮廓多不整，边缘锐而无硬化 头颅在儿童期可增大，可有颅面骨不对称和颅底凹陷等改变脊柱常发生侧弯，椎间孔一个或多个增大，椎体后缘凹入等 2）CT和MR： 本病呈并发脑、脊髓肿瘤、脑发育异常和脑血管异常等改变,路神经肿瘤常见的是听神经瘤，发病年龄多较少，多位双侧 次为三叉神经和颈静脉孔神经纤维瘤，脑膜瘤多起见于大脑镰 脑发育异常可见闹大畸形，膑胝体发育不全，Chiari畸形等 脑血管异常可见动脉瘤、动静脉畸形和动静脉瘘等 （2）诊断与鉴别诊断： 因本病涉及神经、皮肤和骨骼系统，影像诊断应结合临床表现 2.结节性硬化 又称Bourneville病，是常染色体显性遗传病，男性发病率明显高于女性 病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节 皮层结节以额叶为多，也可发生在丘脑、,基底节、小脑和脑干等 结节可一至数十个、大小不等，大者可超过，内含胶原纤维 南起义的胶质细胞或不典型的神经元，结节内还可有钙盐沉积 室壁和皮层结节间异位细胞团由胶质细胞和神经节细胞组成 脑室室管膜下小结节如蜡烛油淌下所凝成，易钙化，引起脑积水 易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤，亦可伴视网膜的胶质瘤 皮脂腺留由皮脂腺、增生结缔组织与血管组成，常见于面部皮肤 主要临床表现癫痫、智力障碍和棉布皮脂腺瘤，痉挛或脑性麻痹 皮肤改变是棕色痣呈蝶翼状分布于鼻、颊、颏部，常有皮脂腺瘤 （1）影像学表现： 1）X线： 颅内散在钙化点和颅骨内板局限,性骨质增生，钙斑多位于底节区 2）CT： 结节或钙化居室管膜下与脑室周围，该密度呈类圆形或不规则形 病灶位双侧多发，增强扫描则结节显示更为清楚，但无占位效应 皮层或白质内有时间多发小结节状钙化，其密度比脑室比钙化低 部分由脑室扩大及脑萎缩，少数可并室管膜下巨细胞星形细胞瘤 3）MR：较大结节T1等或低、T2高信号，有时结节周围可有高信号环保绕 诊断与鉴别诊断 应与脑囊虫病区别，后者多见于脑实质内，偶然在脑室内形成囊肿 3.脑颜面血管瘤病 又称软脑膜血管瘤或SturgeWeber综合征，先天神经皮肤血管异常,一侧颜面三叉神经分布区有紫红血管瘤，且以眼支分布区最明显 同侧大脑半球枕顶区软脑膜血管瘤（经贸为主）、脑发育不良或脑萎缩 由于软脑膜血管瘤长期压迫或继发性脑缺血引起的皮质板状梗死等 （1）影像学表现： 1）X线： 显示位于顶后、枕区双轨状弧形钙化，同侧颅腔可偏小，颅板增厚 2）CT： 病侧大脑半球顶枕叶区表面有弧带状或锯齿状钙化，周围可见脑梗死,偶见脑内出血，伴随脑发育不全的脑沟增宽、脑室扩大、颅腔缩小 增强扫描显示皮质表面软脑膜的异常血管，呈脑回状或扭曲状增强 3MR： 病侧大脑半球顶枕叶区沿脑回、脑沟有弧条状低信号，代表钙化存在 软脑膜异常血管亦呈扭曲状低信号，静脉血栓形成则团簇状高信号 （2）诊断与鉴别诊断： 根据临床症状和表现、结合影像学所见，大多数病人可以确定诊断,