资源预览内容
第1页 / 共16页
第2页 / 共16页
第3页 / 共16页
第4页 / 共16页
第5页 / 共16页
第6页 / 共16页
第7页 / 共16页
第8页 / 共16页
第9页 / 共16页
第10页 / 共16页
亲,该文档总共16页,到这儿已超出免费预览范围,如果喜欢就下载吧!
资源描述
,物质代谢,临床7班第一组,代谢疾病:在体内生物化学过程发生障碍时,某些代谢物质如、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病。症状轻重不一,诊断依靠临床表现及血、尿等生物化学检查。尚无有效的根治方法,主要是消除病因和对症处理。预后取决于病因、症状的轻重和治疗效果。,自毁容貌症,自毁容貌症,自毁容貌症患者在发病时会毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕.这种疾病患者常常被束缚在床上或轮椅上.自毁容貌症患者大多死于儿童时代,很少活到20岁以后.发病率为1/35并且无治愈病例,且只有男的患病女的不患病。,认识自毁容貌症,代谢水平:缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,而是降解为尿酸,过量尿酸将导致Lesch-Nyhan综合症。,详细原因,大多数细胞更新其核酸(尤其是RNA)过程中,要分解核酸产生核苷和游离碱基。细胞利用游离碱基或核苷重新合成相应核苷酸的过程称为补救合成(saluage pathway)。与从头合成不同,补救合成过程较简单,消耗能量亦较少。由二种特异性不同的酶参与嘌呤核苷酸的补救合成。腺嘌呤磷酸核糖转移酶(Adenine phosphoribosyl transterase,APRT)催化PRPP与腺嘌呤合成AMP。人体由嘌呤核苷的补救合成只能通过腺苷激酶催化,使腺嘌呤核苷生成腺嘌呤核苷酸。,嘌呤核苷酸补救合成是一种次要途径。其生理意义一方面在于可以节省能量及减少氨基酸的消耗。另一方面对某些缺乏主要合成途径的组织,如人的白细胞和血小板、脑、骨髓、脾等,具有重要的生理意义。例如SesehNyhan综合征是由于HGPRT的严重遗传缺陷所致。此种疾病是一种性连锁遗传缺陷,见于男性。患者表现为尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏性行为,常咬伤自己的嘴唇、手和足趾,故亦称自毁容貌症。其尿酸增高较易解释,由于HGPRT缺乏,使得分解产生的PRPP不能被利用而堆积,PRPP促进嘌呤的从头合成,从而使嘌呤分解产物尿酸增高。而神经系统症状的机制尚不清楚。,详细原因,本病的临床特点,1.男孩发病,有智力低下、手足徐动、自残、攻击性行为和高尿酸血症。,2.中枢神经系统障碍生后34 个月开始出现神经系统症状,如手、足、面部自主运动。运动发育迟延或倒退,8 个月1 岁表现锥体外系受累,肌张力异常,3.高尿酸血症患儿初生时正常,开始发育正常,但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶,或有血尿、尿路感染、尿结石等。儿童患者血尿酸浓度正常,而尿中排尿酸较高。肾小管功能缺陷时肾浓缩功能不全,有多尿症,肾小球受累可致肾功能衰竭。尿酸肾病如不经治疗,多在10 岁以前因肾功不全而死亡。,本病的临床特点,4.痛风还可有高尿酸血症的临床症状即泌尿道结石,晚期有痛风性关节炎、痛风结节、巨细胞性贫血等。多发生于高尿酸血症1020 年后。HGPRT 完全缺失者,痛风发病早,进展迅速,儿童期并发痛风可能发展为严重的残疾。各关节均可受累,可为多发性或单发性痛风性关节炎,最常见足痛风。X 线照相可发现骨质有改变,5.其他经常呕吐、咽下困难、体重减轻、骨龄低,常死于营养障碍。粒细胞趋化性减低,故有些患儿易有细菌感染。,治疗手段,目前对于神经症状尚无有效的疗法。应用别嘌醇(每日200400mg)、谷氨酸钠(每日35g),或丙磺舒(羧苯磺胺)等抗痛风治疗仅可减轻关节疼痛。应用基因重组技术的基因治疗是一个有希望的前景,目前正在研究之中。,治疗,自毁容貌症大多死于儿童时代,很少活到20岁以后的。现有的医疗技术对此无计可施,而只能寄希望与基因治疗。基因治疗技术将大大提高人类的素质,降低新生儿遗传病的发病率。例如,对孕妇做例行的产前检查,一旦发现尚载母腹中的婴儿环游遗传性疾病,则马上就可实行基因技术。,预防,产前诊断指征是: (1)亲本有染色体或先天性代谢异常以及分子病的携带者; (2)严重伴性遗传的基因携带者; (3)母亲曾生育过先天性异常的婴儿; (4)3540岁以上的高龄产妇; (5)有多次不明原因的流产,早产和死胎的孕妇; (6)亲本多次接受放射或妊娠期间服用过致畸的药物。,羊水 由于羊水中具有胎儿的突落细胞,通过分离培养、DNA的分析以及核型分析,就可以检查出某些基因突变及染色体畸变。通过X和Y染色体的鉴别可以确定胎儿的性别,这对严重的X-隐形遗传缺陷的家族来说也是很有意义的。例如自毁容貌综合症,进行性肌营养不良(杜兴氏征)都是男婴患者。且可致死。如检出是男婴就可终止妊娠,以免冒50%可能性生育患儿风险。另外酶的活性以及量的测定,羊水中代谢产物的变化可以诊断出某些先天性代谢缺陷。 超声波可用于产前诊断神经管缺陷,如无脑儿,脊髓裂和水脑儿。若辅以测定羊水的甲胎蛋白(FP)浓度和乙酰胆碱酯酶(AchE)的活性可以提高确诊率。还可以检测胎儿发育正常,胎儿性别,以及母胎血型不合而引起的胎儿胸腹水及全身水肿,胎盘肿大等。 胎儿镜又称羊膜镜或者宫腔镜,可从宫颈口插入妊娠的子宫腔内及羊膜腔内直接观察胎儿,辨认形态上的畸形,识别性别,还可以取活组织和血液标本。胎儿中有的蛋白和酶仅存在血液中,目前血液中蛋白和酶的先天性缺陷也不是都能用DNA的各种检测来确定。所以用羊水和羊水细胞都不能对这类缺陷进行产前诊断,而用胎儿镜就可弥补这方法。,总共贡献值比例: 代 梅 17.5% 王富群 7.5% 卢思敏 15% 胡志全 7.5% 鲜 维12.5% 李祖蕊 7.5% 张小峰 10% 谢 欢 7.5% 侯晓杰 10% 周理玉 5%,
网站客服QQ:2055934822
金锄头文库版权所有
经营许可证:蜀ICP备13022795号 | 川公网安备 51140202000112号