专题14 基因重组与基因突变,考点1 基因突变 一、基因突变 1.实例镰刀型细胞贫血症 (1)直接原因:在组成血红蛋白分子的多肽链上,发生了氨基酸的替换。 (2)根本原因:控制血红蛋白合成的DNA分子中的碱基序列由正常的 突变为 ,所以 转录后相应mRNA中的密码子由GAA(谷氨酸)变成了 GUA (缬氨酸)。 2.概念:DNA分子中发生碱基对的 替换、增添和缺失 ,而引起的基因结构的改变。 二、基因突变的时间、原因、特点、结果与意义 1.时间 主要发生在 DNA复制时 (有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期)。,知识清单,2.原因,3.基因突变的特点 (1) 普遍 性:所有生物均可发生基因突变。 (2) 随机 性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和DNA分子的不同部位上。 (3) 低频 性:在自然状态下,突变频率很低。,(4) 不定向 性:一个基因可以向不同方向发生突变产生复等位基因,还可能发生回复突变。 (如图所示) (5) 多害少利 性:突变性状大多有害,少数有利。 4.基因突变的结果:产生一个以上的 等位基因 。 5.,三、基因突变对蛋白质与性状的影响 1.基因突变对蛋白质的影响,2.基因突变不一定导致生物性状改变 原因: 突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。 基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 基因突变若为隐性突变,如AAAa,则不会导致性状的改变。,例1 (2016广西师大附中一模,3)下列关于基因突变的叙述中,正确的是 ( ) 基因突变能产生自然界中原本不存在的基因,是变异的根本来源 在DNA复制中,碱基排列顺序发生差异,从而改变了遗传信息,产生基因突变 基因突变一般对生物是有害的,但是也有的基因突变是有利的 基因自由组合使生物产生新基因 A. B. C. D. 解析 只有基因突变才能产生新基因,错误,故选B项。 答案 B,考点2 基因重组 1.概念 2.类型,3.结果:产生新的基因型。,4.意义 (1)是 生物变异 的来源之一。 (2)为 生物进化 提供材料。 (3)是形成 生物多样性 的重要原因之一。 例2 (2016黑龙江哈尔滨六中月考,7)以下各项属于基因重组的是 ( ) A.基因型为Aa的个体自交,后代发生性状分离 B.雌、雄配子随机结合,产生不同类型的子代个体 C.YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型 D.同卵双生姐妹间性状出现差异 解析 一对等位基因无法发生基因重组,A错误;基因重组发生在减数第一次分裂而非受精作用 过程中,B错误;基因重组指在生物体进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合,C正 确;同卵双生姐妹遗传物质相同,其性状出现差异主要由环境引起,D错误。 答案 C,题型1 基础判断类基因突变与基因重组的辨析 1.“表格法”对比基因突变与基因重组,题型突破,2.姐妹染色单体上等位基因来源的判断 (1)根据细胞分裂方式 如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同,则其为基因突变的结果,如图甲。 如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能是因为基因突变或交叉互换,如图乙。 (2)根据变异前体细胞的基因型 如果亲代基因型为AA或aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。 如果亲代基因型为Aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换。, 1.基因突变不一定都产生等位基因 病毒和原核细胞的基因结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此, 真核生物基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 2.基因突变不一定都能遗传给后代 (1)基因突变如果发生在有丝分裂过程中,一般不能遗传给后代,但有些植物可能通过无性生殖 传递给后代。 (2)基因突变如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。 3.自然条件下基因重组发生在配子形成过程中,而不是发生在受精时。 例1 (2016福建福州八县联考,33)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判 定每个细胞发生的变异类型,正确的是 ( ),A.基因突变 基因突变 基因突变 B.基因突变或基因重组 基因突变 基因重组 C.基因突变 基因突变 基因突变或基因重组 D.基因突变或基因重组 基因突变或基因重组 基因重组 思路导引,解析 图中分别处于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经 过复制得到的,图中的变异只能来自基因突变;处于减数第二次分裂的后期,A与a的不同 可能来自于基因突变或减前期的交叉互换(基因重组),所以本题答案为C。 答案 C,1-1 (2016河北衡水中学期中,31)在某动物的初级卵母细胞中,由一个着丝点相连的两条染色单 体所携带的基因不完全相同,其原因一定不是 ( ) A.发生基因突变 B.发生过交叉互换 C.染色体结构变异 D.发生了自由组合 答案 D 解析 初级卵母细胞中两条姐妹染色单体所携带的基因不完全相同的原因有三种可能:间期发 生了基因突变、四分体时期发生过交叉互换或发生过染色体结构变异。自由组合只发生在非 同源染色体之间,D符合题意。,1-2 (2016安徽皖江示范高中联考,16)下列关于基因突变和基因重组的叙述,错误的是 ( ) A.基因重组是生物变异的根本来源 B.基因重组能够产生多种基因型 C.基因突变常常发生在DNA复制时 D.基因突变是基因中碱基对的增添、缺失或替换 答案 A 解析 基因突变是生物变异的根本来源,A错误;基因重组能够产生多种基因型,不能产生新基 因,B正确;基因突变常常发生在DNA复制时,C正确;基因突变是基因中碱基对的增添、缺失或替 换,D正确。,题型2 实验探究类区分可遗传变异与不可遗传变异、 基因突变与基因重组 1.可遗传变异与不可遗传变异及判断方法 (1)可遗传变异与不可遗传变异 不可遗传变异 环境变化,遗传物质未变 可遗传变异 (2)判断方法,2.基因突变和基因重组的判断方法 3.显性突变和隐性突变的判定 (1)类型 (2)判定方法: 选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断。 让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。 例2 (2016曲一线创新经典)某野生矮茎豌豆种群中发现了几株高茎豌豆,经基因检测,该突变 性状为基因突变所致,有两种可能:一是显性突变,二是隐性突变。请设计最简便的实验方案判 定基因突变的类型。,解析 答案 让突变体自交,若自交后代出现性状分离,该突变为显性突变;若自交后代未出现性状分 离,该突变为隐性突变。 2-1 (2016湖北荆州中学第一次月考,24)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后,产生 的F1中野生型与突变型之比为21,且雌雄个体之比也为 21,这个结果从遗传学角度可作出合 理解释的是 ( ) A.该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雌雄配子致死 B.该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死 C.该突变为X染色体隐性突变,且含该突变基因的雄性个体致死 D.X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死,答案 B 解析 突变型雌果蝇的后代中雄性有一半死亡,说明该雌性果蝇为杂合子,该突变可能为X染色 体显性突变,假设突变基因为D,其等位基因为d。若含突变基因的雌配子致死,则子代中会出现 一种表现型,且不会引起雌雄个体数量的差异;如果该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因 的雄性个体致死,则子代为1XDXd(突变型)1XdXd(野生型)1XDY(死亡)1XdY(野生型), B项符合题意。若X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死,则子代中 只出现一种表现型,且不会引起雌雄个体数量的差异。 2-2 (2016山东德州上学期期中,28)研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发 生突变,且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。 (1)据此判断该突变为 (显性/隐性)突变。 (2)若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为、,其氨基酸序列如下图所示:,据图推测,产生的原因是基因中发生了 ,进一步研究发现,的相对分子质量明 显大于,出现此现象的原因可能是 。 答案 (1)隐性 (2)碱基对的增添或缺失 终止密码子位置后移,导致翻译(或蛋白质合成)终止 延后 解析 (1)由题干可知,突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传,由此判断该突变为隐性突变, 该突变个体为隐性纯合子。(2)分析突变基因编码的蛋白质可知,从突变位点之后氨基酸的种 类全部改变,这说明基因中发生了碱基对的增添或缺失,若mRNA终止密码子位置后移,则会导 致翻译终止延后,使合成的蛋白质相对分子质量增大。,