1例UGT1A1突变结肠癌患者病例讨论患者基本信息外悦者:男,26岁,身高:180cm,体重:69kg仁住院时间:2016-10-14至2016-10-20,共7d病史摘要主诉:下腹部胀痛半月余4现病史:“悦者2016年9月无明显诱因出现右下腹部持续性胀痛、胀气,上腹部隐痫,大便不成形,便后带血,无发热、呕心、呕吐。2016年10月于外院拟为胃炎,行对症治疗后未见好转。么2016年10月12日腹部CT示:升结肠局部管壁增厚,管腔狭窄,邻近、肝门区、腹膜后肿大淋巴结,拟为恶性病变,继发上述淋巴结转移可能性大;肝胃多发异常密度影,拟转移;胆囊窝积液,盆腔积液。2016年10月13日电子肠镜检查示:升结肠处可见巨大肿物,表面溃烂,边缘不规则,触之易出血,占据肠腔一周,考虑为升结肠占位,性质待定;直肠小息肉。精神睡眠可,大小便正常,体重未见日显袒经2016年10月14日入院治疗多既往史:否认糖尿病、高血压、肝炎病史,否认药物食物过敏史夙家族史:父母体健,兄弟姐妹均体健,无肿痨家族史仆个人史:否认货烟饮酒史,无药物嗉好史4既往用药史:无以体格检查:精神状态正常,腹部视诊外形平坦,触诊腹壁无压痛仪入院诊断:升结肠瘦诊疗经过又2016-10-14患者下腹部胀痛半月余,NRS3分,结合病史及相关检查结果疑为升结肠癌,精神、睡真、二便、食欲可。辅助检查:胸部CT:1.胸部CT平扫未见明显异常。2.肝多发转移灶么2016-10-15患者诉胃部不适,精神、睡眠、食欲可,大小便正常。现完善血常规、血生化、肿瘦标记物等检查,等待病理会诊结果,择期化疗。血常规:WBC:14.38*10W床RBC:4.93*101JL,Hb:1478/L,NE:9.79*l0NE:68.10血生化:BUN:41mimaUL,Ser74.0HmoyLALT:57U/尔AST:60U希ALP195U应TBIL:26.0umol巾DBIL:13.0umol巾ALB36.6g/LTumorMarker:CEA19.09ng/i呻CA1532443UJmlCA19962.60U/呻CA1251505.00U/o呢2016-10-16患者未诉明显不适,精神、食欲、睡眠可。今检测伊立替康代谢基因UGTIA1和5-FU代谢基因DPYD。2016-10-17患者无明显不适,今目痛理会泷结果回指,为升结股牒癌。计划于明日行化疗。病理会诊:升结肠,活检小标本,恶性肿瘤,考虑低分化腺癌。2016-10-18患者一般情况可,今日行FOLFIRI方案联合贝伐单抗治疗,过程顺利,无明显不适。2016-10-19患者已完成伊立替康治疗,现行5-FU治疗中,未诉明显不适,精神、食欲、睡眯可。基因检测:5-FU代谢基因检测结果:DPYD*2AGG野生型,DPYD*13TT野生型,DPYD2846TT野生型伊立替康代谢基因检测结果:UGTIA1A6AA纯合突变型,UGTIA1828GG纯合突变型2016-10-20惹者今日完成本周期治疗,无明显不适,予出院。出院诊断:升结肠瘦(期),肝转移癌仆随访:2016-10-30“出院后未出现腹痛、腹海症状“血常规检测,WBC、NE均正常