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第四章 骨与关节 常见先天性畸形的X线表现,第一节 概 述,一、定 义 骨关节先天性畸形是指胚胎发育障碍所形成的骨关节结构和形态的异常。,此类疾病的病因尚未明了,少部分畸形有遗传性,可追溯到数代的近亲家属,但多数情况下是散发的。,现代动物实验及临床流行病学研究表明,一部分此类疾病与胎生期的母体感染(尤其是病毒感染)有关,或与某些物理、化学因素有关,如风疹、水痘病毒,X线照射,CO中毒等。,其它影响因素有:高龄怀孕、近亲结婚、孕期用药不当、吸烟、饮酒、环境污染、辐射等。,二、骨关节先天性畸形常见表现形式,常见骨关节先天性畸形的表现形式有:未形成(如腓骨或髌骨缺如)、形成不全(如胫骨部分发育、半椎体畸形)、过形成(如骨肥大、巨指畸形)、过分节(如多指畸形)、错分节(如移行椎畸形)、分节不全合并骨性融合(如脊柱融合、并指畸形)、分节不规则(如腕骨形状畸形奇异)、假关节(如胫骨假关节)及变形(头颅凹陷、骨盆凹陷)、排列异常等(如先天性脊柱侧弯)。,三、常见X线表现,骨与关节的形态、位置、大小和数目异常而骨质一般正常。,第二节 常见躯干畸形的X线表现,一、胸骨 鸡胸:胸骨上部及肋软骨向前凸出,胸廓左右径变窄,多伴胸廓发育不良,这种畸形X线表现以胸骨及胸廓异常为主,结合临床不难做出诊断。,二、肋骨,多呈赘生肋畸形。 1、颈肋:较常见,以第七颈椎旁最多见,偶见于第5、6颈椎旁,女性多见,可以一侧,也可以双侧。X线片显示颈椎横突旁形成肋骨影,比第1肋骨影小,一般较直、无弧度,有时可伸到胸骨柄或与第一肋构成关节或骨性融合,颈肋常会出现相应的临床症状,以压迫性症状为主。,2、腰肋:常见于女性,表现为第一腰椎横突旁从数毫米到56cm长的高密度影像,常呈对称性,一般均与第一腰椎横突构成较完整的关节,但应注意与第一腰椎横突骨折相鉴别。,三、脊柱,(一)移行椎畸形 1、定义:是最常见的脊柱先天性畸形,系胎生早期错分节所致,表现为整个脊柱的椎体数目不变,但某段脊椎的数目减少或增多,而另一段脊椎的数目增多或减少以补偿,常见的有:腰椎骶化、骶椎腰化等。,2、分类及表现,(1)胸椎腰化:X线片上见6个腰椎,胸椎少了一个,无明显临床症状,X线片应包括全部胸腰椎。 (2)腰椎骶化:最常见的移行椎畸形,L5移行为S1,腰椎只有四个。X线片上显示4个腰椎,腰5骶1之间无间隙,第五腰椎横突肥大且长,与骶椎上面或完全融合为一体,或一侧融合、一侧假关节,或双侧均为假关节。若是骨性融合,常无症状,如单侧联合或双侧假关节,常有腰部酸痛不适及神经根受压的症状。 (3)骶椎腰化:即第一骶椎与骶骨分开变为腰椎样,X线片上显示有6个腰椎,一般无症状,如伴脊椎裂、脊椎滑脱,则常有明显症状。,(二)脊椎裂,系两块椎板未闭合,而在棘突区产生不同程度的裂隙,裂隙处的椎板呈部分或全部缺损,棘突畸形或缺如。以下腰椎及上骶椎常见,其次是颈椎,临床常根据有无椎管内容物的膨出,分为显性与隐性两种,隐性者一般椎板裂口较小,缺口处由软骨或纤维组织所填塞。,(二)脊椎裂,X线表现:前后位平片上显示左右椎板不联合,中间见一个缺损裂隙,伴棘突游离及椎弓根间距轻度增大,游离棘突有时呈棱形骨块影像,有时显示缺如,有时游离棘突与上一椎体棘突融合而显示椎板裂隙处形如铡刀样或杵状影像,故有铡刀棘突或杵状棘突之称。有时可见软组织浓度的圆形阴影重叠于裂口处。 临床上有时可在局部皮肤上见到色素沉着、脂肪瘤、皮肤凹陷、丛毛生长等。若为显性者,则局部正中有囊状肿块,有压痛及波动感,每于腹内压增大时膨出。神经系统症状不一,有时有下腰痛,有时有神经症状如肢体麻木、萎缩、痉挛等。,裂椎畸形(胸11裂椎 ),腰椎正侧位片,女性,38岁。因外伤摄片发现脊椎有畸形。,胸11椎发育畸形,椎体显示左右两块三角骨块,右侧较大,左侧甚小,中间分开,胸腰椎体有肥大增生(A)。胸11椎体呈大小两块楔形相互重叠,附近椎体有增生(B)。,胚胎发育时椎体被冠状裂及矢状裂分成前后左右四个骨化中心,若椎体两半部不融合或仅部分融合,则形成裂椎。正位X线片上显示成“蝴蝶”椎或裂椎。侧位片上椎体影象仍示方形,但椎体中部密度较浓,或楔形。,(三)椎弓峡部裂及脊椎滑脱,椎弓峡部裂系指椎弓峡部缺损或断裂,又称椎弓崩裂,如在崩裂基础上伴有椎体前移,为脊椎滑脱,即所谓的真性脊柱滑脱。另一类脊柱滑脱其椎弓峡部完整无断裂,称为假性脊柱滑脱、关节性脊柱滑脱或退行性脊柱滑脱,与后天脊椎退化有关。 一般认为椎弓峡部裂是在先天性椎弓峡部发育畸形、缺陷、薄弱的基础上,经外力诱发而出现崩裂,多发于2040岁男性,L5最多见,占90%,L4次之,L5崩裂的患者中双侧者占80%。由于椎弓崩裂与先天性椎弓薄弱有关,故将之归入先天性畸形。,(三)椎弓峡部裂及脊椎滑脱,临床上最常见的椎弓峡部裂的症状是:下腰痛,进行性加重伴一侧或双侧下肢放射性疼痛,但多数患者不一定有症状。 X线表现:正位片上,L4以上椎弓崩裂可清楚显示,表现于环状椎弓根影下方(上下关节中部)峡部处出现透亮低密度裂隙,由内上斜向外下,宽约2mm,边缘较圆滑,有硬化现象。第五腰椎在正位片上难以显示,第五腰椎如有向前滑脱,则第五腰椎下半部影像重叠于骶骨上部影像,形成一个半圆形密度增高影,即所谓“倒拿破伦帽征”。,(三)椎弓峡部裂及脊椎滑脱,侧位片上,常能显示清楚椎弓峡部的崩裂,但不能鉴别一侧还是双侧。一般裂隙位于椎弓根后下方,上下关节突之间,裂隙自后上斜向前下,常有硬化边缘,如在L5,常见腰椎过度前弯,L5后缘高度变小,整个椎体向前下移位,如楔形位于S1上方。 对于椎体是否有滑脱,可选用Garland判断法判断,如图示:在下一椎体上缘取一横线(切线),在此线上位于椎体的前上角取一点,从此点引一垂直线,上一椎体应在该垂直线后方18mm。如超出向前或靠近垂线,即为滑脱。,(三)椎弓峡部裂及脊椎滑脱,对于滑脱的度数,一般以Meyerding判断法判断,如下图所示。 将相邻的椎体侧位相分为四等分,上位椎体前移1格为,2格为,以此类推。 一般讲,斜位片是判断椎弓峡部崩裂的最佳投照体位,以后前3545斜位最佳。在斜位片上正常椎弓及椎板附件结构的投照影像形如一只猎狗的侧位相。狗鼻与嘴表现同侧横突,耳为上关节突,眼为椎弓根切面相(横断面相、轴位),前腿为下关节突,颈部为椎弓峡部,狗体为椎板,后腿为对侧下关节突,尾巴为对侧横突。若是椎弓崩裂,狗颈部可见到一裂隙,形如一个项圈戴于狗脖子上,称为“狗脖子戴项圈”征;如有滑脱,则可见横突与上关节突向椎体前方移位,形如狗头被砍掉一样,称为“砍头征”。,第三节 常见上肢畸形的X线表现,一、先天性高肩胛症 又称肩胛骨下降不全症。在胚胎期,肩胛骨先形成于颈部,之后下降至正常位置,若在下降过程中发生障碍,即可产生高位肩胛骨,且伴有发育不良,本症女性居多,两侧发生机率相等,10%患者两侧同时发生。 X线表现:病侧肩胛骨升高,甚至达颅骨枕部,整体肩胛骨发育短小,内上角变尖,肩胛骨关节盂浅平,肩胛骨与脊椎间可有骨桥连接,还伴同侧锁骨发育细而直。先天性高肩胛症常伴有脊椎裂 (颈段)、肋骨及胸部不对称(脊椎侧弯畸形)。,左先天性高位肩胛症,胸部正位片,女性,4岁。因检查胸部无意中发现肩胛骨异常。,左肩胛骨短而宽,上缘高出锁骨,左侧颈部有棒状骨性肿物斜向左第二后肋骨。,二、先天性肩关节脱位,它是先天性肩部周围肌肉韧带发育不全伴解剖变异的继发症,肱骨头恒脱位于肩胛盂之后(恒向后脱位),此点不同于创伤性脱位。X线表现除脱位外,还常见肩胛骨颈部及关节盂形成不全,甚至完全缺乏关节盂,肱骨头及干也相应不同程度发育不良,此种病人其它部位也常见有畸形发生。,三、肱骨内翻,该畸形是由于肱骨颈角变小而发生的先天性畸形。肱骨颈干角即通过肱骨干的中轴线与通过肱骨头的中轴线相交的角度,正常时在130140之间,若此角小于130为肱骨内翻,大于140为肱骨外翻 ,严重的先天性内翻此角小于100。 X线片显示:(应摄肩部外旋的前后位片),肱骨颈干角变小,肱骨大结节升高,可超过肱骨头关节面的上缘,肩胛盂中心到肱骨头表面的距离小于正常人(46mm)。 该畸形可以是先天性形成的,也可以是儿童期佝偻病活动期肱骨干上端弯曲后遗留下的畸形。,四、先天性尺桡骨联合,该畸形系指尺桡骨近端骨性联合的一种先天性畸形,有遗传倾向,男性多见,单侧双侧均可发生,有时为先天性睾丸发育不全的一种肢体表现,患者前臂旋转功能障碍。 X线表现有两种类型。(1)桡骨近端同尺骨近端完全融合,无桡骨头存在,融合的骨桥广泛,长约48mm;(2)另一类是骨桥连于桡骨颈和尺骨间,长约24cm,桡骨头存在。由于二者均只有近端融合,桡骨远端仍向远侧正常生长,表现为骨干变粗,并与尺骨相分离或交叉,尺骨相对细小。,先天性胫腓骨联合,五、马德隆畸形,该畸形最早是1878年马德隆首先描述而得名。表现为桡骨远端内侧1/3骨骺发生障碍,而其外侧及尺骨远端发育正常,当骨骺继续生长时,即可出现此畸形的表现。常发现于613周岁儿童,男女=14,1/3具有遗传性,女性可伴卵巢发育不全,双侧畸形者占75%,临床以患肢变短,尺骨向远端背侧突出移位,桡骨茎突变尖且异常突起为特征,肘腕部活动多常受限。 X线表现:桡骨变尖变短,向外背侧凸弯,且密度升高,以远端最明显,尺桡骨间隙增宽,尺骨茎突突起,桡骨远端关节面向尺、掌侧倾斜,月骨呈半脱位状态,桡尺骨远端关节面之间的角度变小,常呈锐角,近排腕骨失去正常弧度,呈锥状,侧位处上,手及腕部向前移位,与前臂排列呈刺刀样。,马德隆畸形,本病症系桡骨远端骨骺内侧发育障碍所致。原因不明,多为先天遗传,以女性发病多,两侧发病较单侧为多,须与假性马特隆畸形鉴别,假性者常因骨骺外伤而无桡骨发育畸形。 本病一般呈典型的X线表现:桡骨短而弯,尺骨相对增长;桡骨远端骨骺呈三角形变形,尖端指向内侧,内侧有缺损;桡骨远端关节面内倾角加大(正常27);尺骨向远端和背侧突出;桡骨远端关节面与向远端突出的尺骨远端形成“V”形切迹,腕骨角变小,近列腕骨排列成楔形,月状骨位于尖端,陷入上述的“V”形切迹内。,六、骈指畸形,为最常见的手部畸形,单、双侧均可发生,男女为21,常发生于中指与无名指,偶见多指并骈。两个骈指之间相连的有软组织性,也有骨性,有的只有部份连结,有的则为全指连结。 X线表现:若为软组织性连接,仅见一软组织影像连于两指间,两指指骨有轻度疏松或发育偏小,若是骨性连于两指间,则为骨性高密度影连结,若骨性连接仅见于指端,又称指端骈指畸形。 手、指部畸形尚有多种,外形多较明显,X线表现多较突出,如手裂畸形、倾斜指(倾斜大于15度)、屈曲指(近端指间关节多见)、赘指、巨指、短指等。,轴前多指(桡侧),轴后多指(尺侧),裂手畸形,中间三指或一指缺损,手中央出现一大的“V”形,两侧各残留一个或几个指。向两侧分开的手指,形如龙虾的大钳子,又称“虾钳手”。分裂的手可直达腕关节,可同时出现多指、并指。,Lakshmi, two, sits in the lap of her mother, Poonam, a day before the marathon surgery.,Lakshmis extra limbs were part of a conjoined twin which stopped developing in the womb. It had a torso and limbs but no head, and was joined to Lakshmi at the pelvis.,Two-year-old Lakshmi Tatma, an Indian toddler born with four arms and four legs, made her first public appearance Tuesday,
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