成骨不全症,Osteogenesis Imperfecta,山东省文登整骨医院 足踝外科,成骨不全症(OI),1.病因,2.病理改变,3.分型,4.临床表现,5.辅助检查,6.诊断,7.鉴别诊断,8.治疗,9.预后,10.参考文献,概述,俗称“脆骨病”，是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织中的疾病，可引起骨、皮肤、巩膜、牙齿的病变。 特征：骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,返回,病因,遗传因素，不完全统计约15%有家族遗传史。 胶原纤维不足，全身性结缔组织疾病。 I 型胶原结构异常：肽链水解出现异常。 以常染色体显性遗传为主，个别情况下表现为常染色体隐性遗传。,返回,病理改变,1.不同程度的骨质疏松：四肢长骨及脊柱的骨折及畸形。 2.骨基质内胶原纤维成熟障碍：排列紊乱，难以钙化成骨，骨小梁纤细、稀疏。 3.大量纤维结缔组织生成：骨折处骨痂呈纤维性和软骨性，难以骨化。,返回,分型,(1)胎儿型：病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。 (2)婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。 (3)少年型(迟发型)：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，20岁前后可因耳硬化造成耳聋。,下一张,图片,（Sillence，1979）分型,返回,临床表现,(一)骨脆性增加 ：轻微损伤引起骨折 (二)蓝巩膜 ：胶原纤维组织的性质发生改变 (三)耳聋 ：耳道硬化，镫骨足板因骨性强直 (四)关节过度松弛 ：肌腱及韧带的胶原组织发育障碍 (五)肌肉薄弱 ：,下一张,临床表现,(六)头面部畸形 ：头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突 。 (七)牙齿发育不良 ：呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落 。 (八)侏儒 ：发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合 。 (九)皮肤疤痕宽度增加：胶原组织有缺陷 。,返回,图片,辅助检查,长骨：表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画 。 颅骨：钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对緻密，颅底扁平 。 椎体：变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。 肋骨：从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。,下一张,辅助检查,关节：主要有以下4种改变：部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大;部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;假性假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。,返回,诊断,4项主要诊断标准是： 1.骨质疏松和骨的脆性增加。 2.蓝巩膜。 3.牙质形成不全。 4.早熟性耳硬化。,4项中出现2项即可诊断。,返回,鉴别诊断,1.迟发性幼年骨质疏松 普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或扁平椎体，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等，与成骨不全相似;但后者尚有头大，两侧颞骨外突，扁颅底，面小呈三角形，蓝色巩膜，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。 2.骨软化和佝偻病 无骨脆易折，无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状，骺软骨盘增宽。骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女，有骨痛，血清钙、磷均降低。 3.维生素C缺乏症 病人亦有骨质疏松，但皮下、肌间、骨外膜可有出血点，可有剧痛并可出现假性瘫痪，骨折愈合后可出现钙化。,返回,治疗,生长激素 这是由于生长激素可增加骨钙素合成，促进矿化，使BMD升高。、型的OI患儿(14岁)存在生长停滞期。应用0.10.5U/(kgd)的生长激素治疗，每周6天，6个月后可增加剂量，不少患儿骨的直线生长速度增加。荷兰学者报道，首批20例患儿的中期治疗结果满意。 细胞置换 是指用完全正常的细胞通过骨髓移植来转换携带突变基因的细胞。 二膦酸盐 Plotkin等使用二膦酸盐(如帕米膦酸二钠，pamidronate)注射可改善3岁以下重症OI患者的预后。,下一张,治疗,截骨矫形术 有些患儿在儿童时期曾行多处截骨术，以减少骨折发生率和预防下肢弯曲。手术可改进肢体畸形，提高病人生活质量 。 OI患儿出现背痛：常表现胸、腰椎多处压缩性骨折和(或)脊柱侧弯。治疗包括热疗和对症处理。疼痛明显者可应用药物止痛。如：降钙素对骨折和骨质疏松所引起的疼痛有效。非甾体类药物(如布洛芬缓释片、吡罗普康和吲哚美辛等)及外用霜剂(如吲哚美辛、优迈霜等)。中药如三七、红花加乳香、没药泡酒外揉亦有一定疗效。,返回,分型,胎儿型,少年型,婴儿型,返回,临床表现,下一张,临床表现,下一张,临床表现,下一张,牙齿变化：乳牙和恒牙均可病变，易 折断，不宜填充，牙齿易变成黄棕色或透 明蓝灰色,临床表现,头畸形：前额宽阔，顶固与颞骨隆起，枕骨下垂，颅盖隆起使颅面失去平衡， 面部呈三角形，耳朵向外向下变形，头颅呈“军盔”状。,返回,X线片,X线片,图1、2头颅正侧位片示头颅增大，颅骨穹窿骨化不良，颅板变薄；头颅轴位片示颅缝增宽，骨缝线内可见小骨片；图4胸部正位片示双侧肋骨后段纤细，前端呈喇叭样扩大；图5双侧上肢正位片示肱骨、尺桡骨可见愈合期不同的多发骨折；图6双侧胫腓骨片示胫腓骨细长，可见青枝骨折，骨皮质菲薄。,预后,严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。 在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。过了青春期，骨折次数逐渐减少。 骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。 神经系统的并发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。,下一页,预后,通常寿限。 畸形轻者预后较好，年龄越小，预后越差。 至成年，由于过去曾发生多次骨折，下地活动受限，造成严重残废。,返回,参考文献,1郑俊,盛洁. 成骨不全的X线诊断(附5例报告)J. 实用医学影像杂志,2008,(6). 2杨智云,彭谦,方群,黄林环,黄轩,谢红宁,孟悛非,李树荣. X线对胎儿期成骨不全的诊断价值J. 临床放射学杂志,2008,(12). 3韩雷,毕大卫,祖罡,留菁菁. 成骨不全的治疗进展J. 中医正骨,2011,(9). 4任旋,陈慧,张秀德. 成骨不全遗传学研究进展J. 中国全科医学,2012,(8). 5胥少汀,葛宝丰,徐印坎.实用骨科学M.北京：人民军医出版社, 2014：1806-1809.,返回,致谢,治疗,返回,成骨不全症,谢 谢 ！,