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苯丙酮尿症、结核病患儿的护理,浙大医学院附属儿童医院 张艳红,教学目标,掌握苯丙酮尿症的病因、临床表现、治疗原则、护理措施 了解苯丙酮尿症的病理生理、护理诊断 了解原发型肺结核的病因、流行病学 掌握原发型肺结核的临床表现、治疗原则、护理措施 掌握结核性脑膜炎的临床表现、护理措施 掌握结核性脑膜炎的实验室检查、治疗原则 了解结核性脑膜炎的护理诊断,第二节 苯丙酮尿症,苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种较常见的遗传代谢病,属常染色体隐性遗传,因患儿尿中排出大量苯丙酮酸而得名。 若能在新生儿期筛查发现,并及时给予无或低苯丙氨酸饮食治疗可避免智能障碍的发生。,第二节 苯丙酮尿症,随着分子遗传学的研究进展,又相继发现多种引起血Phe增高的致病基因,亦发现PKU存在多种变异。四氢生物蝶呤缺乏症(BH4 D)就是一种特殊类型的PKU,饮食治疗无效,须给予BH4及神经递质前质的联合治疗。 目前,将进食普通膳食时血浆Phe浓度等于或大于1200mol/L者定义为经典型PKU;血浆Phe浓度高于120mol/L统称“高苯丙氨酸血症”(hyperphenylalaninemia,HPA)。,第二节 苯丙酮尿症,一、病因和发病机制,一、病因和发病机制,第二节 苯丙酮尿症,一、病因和发病机制,经典型PKU: 患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,从而引起苯丙氨酸在体内蓄积,次要代谢途径增强,生产苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸,并从尿中大量排出,产生苯丙酮尿。 苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠臭味。 苯丙酮酸是线粒体丙酮酸转移酶抑制剂,线粒体产生ATP减少,影响髓鞘的形成。 高浓度的Phe可抑制氨基酸转运系统,导致脑组织对氨基酸摄入减少和氨基酸比例失调,影响蛋白质和有关神经递质的合成。 高浓度Phe还可抑制脂肪酸去饱和酶,影响脑苷脂代谢。 由于酪氨酸生成减少,致使黑色素合成不足,患儿毛发、皮肤色素减少。,第二节 苯丙酮尿症,一、病因和发病机制,非经典PKU:四氢生物蝶呤缺乏症(BH4 D) 是一种特殊类型的PKU,由于缺乏四氢生物蝶呤,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏,加重神经系统的功能损害。,第二节 苯丙酮尿症,二、临床表现,患儿初生时正常,一般生后36个月开始出现症状,1岁以后越来越明显。 1早期表现 呕吐、喂养困难,易激怒,生长迟缓。 2神经系统 未经治疗者在36个月后开始出现神经系统症状,以智能发育落后为主,语言发育障碍,表情呆滞。部分患儿表现有行为异常(如兴奋不安、多动、攻击性行为等),腱反射亢进,抽搐。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早较重,肌张力明显减低。 3外观 毛发、皮肤逐渐变为浅淡色,虹膜色素减少。皮肤干燥,常有湿疹。 4其他 尿、汗有霉臭味。,第二节 苯丙酮尿症,三、辅助检查,1.新生儿筛查 一般在出生后37天(至少哺乳612次),采集婴儿足跟末梢血液一滴,吸在滤纸上,晾干后即可寄送到筛查实验室。 Guthrie法为Phe半定量方法测定干血滤纸片中Phe浓度。正常小儿血Phe120mol/L(2mg/dl),血清Phe浓度121mol/L诊断为高苯丙氨酸血症(HPA)。 对HPA均应进行鉴别诊断,以明确苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA还是四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症。,第二节 苯丙酮尿症,三、辅助检查,2血Phe浓度:经典型PKU血Phe持续在1200mol/L(20mg/dl)以上;中等型HPA血Phe3601200mol/L(620mg/dl);轻度HPA血phe360mol/L(6mg/dl)。BH4D血Phe多轻度增高,在240720mol/L。 3尿生化检查:将新鲜尿液加入试剂中观察颜色,若尿中一定量的苯丙酮酸存在,三氯化铁试验呈现绿色,二硝基苯肼试验则出现黄色混浊或沉淀。此方法适用于较大婴儿和儿童,不适合于新生儿筛查。,第二节 苯丙酮尿症,三、辅助检查,4尿蝶呤谱分析:是鉴别PKU和BH4D的主要方法。BH4D尿蝶呤谱异常。 5DNA分析:苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传性疾病,主要原因是在苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因上发生突变。人类PAH基因位于12号染色体上(12q2212q24.1)。,第二节 苯丙酮尿症,四、治疗原则,早诊断,早治疗,饮食治疗为主。早期治疗可预防智能发育障碍。 1低苯丙氨酸饮食:主要适用于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏者。苯丙氨酸需要量以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.120.6mmol/L(210mg)为宜。 2BH4、5-羟色胺酸和神经递质前质L-DOPA治疗:BH4D除了饮食控制外需给予此类药物。,第二节 苯丙酮尿症,五、护理评估,1健康史 了解父母是否近亲婚配,家族中有无类似的病人。患儿各年龄期智能、体格发展情况。出生时有否接受“新生儿疾病筛查”。 2身体状况 评估患儿有无呕吐、易激怒现象,智能低下程度及体格发育程度。观察毛发、皮肤颜色,尿、汗臭味,有无异常行为,有无抽搐。 3心理社会状况 评估家长对疾病和治疗的认知程度、对患儿的态度,家庭的经济状况,有无负罪感和焦虑情绪。,第二节 苯丙酮尿症,六、常见护理诊断,1生长发育改变 与苯丙氨酸代谢异常有关 2有皮肤完整性受损的危险 与尿液、汗液刺激有关 3家长知识缺乏 缺乏本病饮食治疗相关知识 预期结果 1患儿智能、体格发育正常 2患儿皮肤清洁、干燥,完整 3患儿家长掌握正确的饮食控制方法,第二节 苯丙酮尿症,七、护理措施,1控制饮食 一经确诊,立刻开始饮食控制,给予无或低苯丙氨酸饮食,限制Phe 摄入量。 Phe是人体的必须氨基酸之一,过度限制Phe摄入会影响生长发育。原则上苯丙氨酸的摄入量既能保证生长发育的的最低需要,又能维持血中苯丙氨酸在一定的浓度。一般生后2个月内约需50-70mg/kgd,36个月约40mg/ kgd,2岁约为2530 mg/ kgd,4岁以上约为1030 mg/ kgd。 (1)婴儿饮食控制方法:可给予低苯丙氨酸或无苯丙氨酸的治疗奶粉加适量母乳喂养,添加辅食时应以无苯丙氨酸面粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。肉类中以鸭肉、肥猪肉苯丙氨酸含量较少,可少量选用。,第二节 苯丙酮尿症,七、护理措施,(2)年长儿饮食控制方法:除服用治疗奶粉外,应以低Phe地薯类、淀粉为主食,尽量多吃新鲜蔬菜、水果,几乎不含Phe地特制淀粉、砂糖类、油脂可补充不足的热卡。 (3)饮食控制时限:饮食控制至少应持续到青春期,女性患者在怀孕前及整个孕期应该严格饮食控制,以避免高浓度血苯丙氨酸对胎儿的影响。 2监测Phe浓度:治疗开始时每天检查,连续数天,并根据血Phe浓度决定Phe摄入量。最好在进食后2小时采血。 3BH4 D患儿饮食治疗无效,遵医嘱给予BH4及神经递质前质L-DOPA和卡比多巴,5羟色氨酸联合治疗。,第二节 苯丙酮尿症,七、护理措施,4智能训练:加强智能训练,促进智力发展。以患儿现有的智龄水平为训练起点;以家庭训练为主,动员家庭成员参与;将训练项目分解成细小步骤;强调以生活为基础,以家庭为基地,将生活训练内容与游戏融为一体,在生活中随时强化。 5皮肤护理:保持皮肤清洁、干燥。勤换尿布,皮肤皱褶处如腋下、腹股沟及臀部涂保护油。有湿疹的患儿,一般在血苯丙酸浓度控制满意后,湿疹可自愈,如湿疹严重,可给予外用药对症治疗。,第二节 苯丙酮尿症,七、护理措施,6健康教育 (1)简单介绍疾病相关知识,告知早期饮食治疗的重要性,确诊后立即进行饮食治疗,可避免脑损害,使智力得以正常发育,饮食治疗至少要持续到青春期以后。在严格限制苯丙氨酸摄入的同时,要满足机体对营养的需要,保证患儿的正常发育。 (2)告知家长苯丙氨酸含量低的饮食有母乳、蔬菜和水果,肉类中的鸭肉、羊肉、肥猪肉苯丙氨酸含量也较少。另外,有特制的低或无苯丙氨酸奶粉、蛋白粉、面粉等。,第二节 苯丙酮尿症,七、护理措施,6健康教育 (3)定期随访:饮食治疗期间应定期监测患儿Phe浓度,治疗开始1个月后婴儿每周1次,幼儿每月12次。每次更改饮食后也应监测,使血苯丙氨酸控制在一定范围。 (4)遗传咨询:遗传特点:患儿父母都是致病基因携带者(杂合子),按人群不同以12,600125,000的比率传递至后代;患儿从父母各得到1个致病基因,是纯合子;患儿母亲每次生育有1/4可能为PKU患儿;近亲结婚的子女发病率较一般人群高;致病基因在常染色体上,男女发病机会均等。,第七节 小儿结核病,结核病是由结核杆菌引起的慢性传染病。全身各个脏器均可累及。小儿时期以原发性肺结核最为常见,严重病例可引起血行播散而发生粟粒型结核或结核性脑膜炎。,一、概 述,第七节 小儿结核病,结核病伴随人类已有很长时间。人们曾在古埃及木乃伊身上发现结核病踪迹,红楼梦的黛玉也死于结核病。 在历史上某些时期,它曾有所收敛,但从未完全消失。一旦战争、饥荒或其它什么东西损害人群的抵抗力,就卷土重来。 近二十年来,由于人类免疫缺陷病毒(HIV)的流行和耐药结核菌株的产生,全球结核病发病率回升,1993年WHO宣布全球结核处于紧急状态,并于1997年开始将每年的3月24日定为“世界结核病防治日”。,一、概 述,今年是第16个世界防治结核病日,宣传活动在北京举行,宣传主题为“遏制结核 共享健康”,2011年3月23日,2011年“世界防治结核病日”主题活动暨首届中国结核病防治公益作品征集活动颁奖典礼在北京举行。 卫生部副部长尹力、世界卫生组织驻华代表蓝睿明、全国结核病防治宣传形象大使彭丽媛及有关负责人出席了活动。,第七节 小儿结核病,全球结核病疫情现状,据世界卫生组织2009年全球结核病控制报告显示,全球现有1370万结核病患者,每年发病人数为927万,每年死亡人数177万,发病人数占前五位的国家分别为印度、中国、印度尼西亚、尼日利亚和南非。,一、概 述,第七节 小儿结核病,我国是全球22个结核病流行严重的国家之一,同时也是全球27个耐多药结核病流行严重的国家之一。根据2010年全国结核病流行病学调查结果,2001-2010年,全国共发现和治疗肺结核患者828万例。其中,传染性肺结核患者450万例。目前我国结核病年发病人数约为130万(之前是150万例),占全球发病的14.3%,位居全球第2位。,我国结核病疫情现状,一、概 述,第七节 小儿结核病,病因及发病机制,结核杆菌属分枝杆菌,染色具有抗酸性。主要分为人、牛、鸟、鼠等型,对人具有致病性的主要是人型和牛型结核杆菌,我国小儿结核病绝大多数由人型结核杆菌引起。,一、概 述,第七节 小儿结核病,病因及发病机制,人体初次感染结核菌后是否发病,取决于细菌的数量、毒力和机体免疫力,尤其是细胞免疫力(主要是T淋巴细胞)。小儿对结核菌及其代谢产物具有较高的敏感性。,一、概 述,第七节 小儿结核病,病因及发病机制,1.免疫:机体初次感染结核菌48周后产生细胞免疫,使T淋巴细胞致敏,同时出现组织超敏反应。若再次接触结核菌及其代谢产物,致敏的淋巴细胞即释放一系列细胞因子,激活并汇集巨噬细胞于病灶处,产生足够的水解酶和杀菌素,吞噬和杀灭大部分结核杆菌。 当细菌量少而组织敏感性高时,就形成由淋巴细胞、巨噬细胞和成纤维细胞组成的肉芽肿; 当细菌量大、组织敏感性高时,组织坏死不完全而产生干酪样物质; 当细菌量多而组织敏感性低时,不能使感染局限,导致播散和局部组织破坏。,一、概 述,第七节 小儿结核病,病因及发病机制,2.变态反应:机体感染结核菌后在产生免疫力的同时也会产生变态反应,这是同一细胞免疫过程的两种不同表现。结核变态反应对机体的影响具有双重作用: 适度的变态反应,机体抵抗力最强; 变态反应过弱,机体反应性差,易导致病变播散; 当变态反应过强时,可加剧炎症反应,直接或间接引起组织损伤、细胞坏死及干酪样改变,甚至形成空洞。,一、概 述,第七节 小儿结核病,流行病学,传染源:开放性肺结核
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