1 第 3 节 人类遗传病 下列人类遗传病属于多基因遗传病的是( ) A.多指 B.青少年型糖尿病 C.猫叫综合征 D.先天性聋哑 遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 ( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 2017江西九江一中高二期中 某兴趣小组欲调查人群中的遗传病的发病情况。以下说法错误的是( ) A.调查白化病的发病率,应该在人群中随机调查 B.可以在患者家系中调查红绿色盲病的遗传方式 C.调查 21 三体综合征的发病率,应该在市中心调查 D.某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数 下列为四种遗传病的系谱图,能够排除伴性遗传的是 ( ) 图 5-3-1 A.B. C. D. 遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是 ( ) A.病情诊断 B.遗传方式分析和发病率测算 C.提出防治措施 D.晚婚晚育 2017湖北黄石三中高二期中 人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( ) 46 条染色体 22 条常染色体+X 染色体或 22 条常染色体+Y 染色体 22 条常染色体+X、Y 染色体 44 条常染色体+X、Y 染色体 A. B. C. D. 2 抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传 病,白化病为常染色体隐性遗传病,下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是 ( ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 图 5-3-2 中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是 ( ) 图 5-3-2 A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因 B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病 C.多基因遗传病的显著特点是成年人的发病风险显著增加 D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,所以其发病率在出生后明显低于胎儿期 2017郑州一中高二期中 图 5-3-3 为某家族的遗传系谱图,已知该病由一对等位基因控制,若7和10 婚配,生下了一个正常女孩,他们再生一个患病男孩的概率是 ( ) 图 5-3-3 A.1/8B.3/8 C.1/4D.1/6 图 5-3-4 是 A、B 两个家庭的色盲遗传系谱图,A 家庭的母亲是色盲患者,这两个家庭由于某种原因调换了一 个孩子,请确定被调换的两个孩子是 ( ) 图 5-3-4 A.1 和 3 B.2 和 6 C.2 和 5 D.2 和 4 2017山东寿光现代中学高二月考 一个只患白化病(致病基因为 a)的女性的父亲正常,母亲只患色盲(致 病基因为 b),则这位白化病患者正常情况下产生的次级卵母细胞的基因组成可能是 ( ) A.aXB或 aY B.aXB或 aXb 3 C.aaXBXB或 aaXbXb D.aaXBXB或 aaYY 下表是四种人类遗传病的遗传方式、亲本组合及优生指导,不正确的是 ( ) 遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导 A地中海贫血病常染色体隐性遗传AaAa产前诊断 B血友病 伴 X 染色体 隐性遗传 XhXhXHY选择生女孩 C白化病常染色体隐性遗传BbBb选择生男孩 D 抗维生素 D 佝偻病 伴 X 染色体 显性遗传 XdXdXDY选择生男孩 下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.人类遗传病属于先天性疾病 B.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 C.21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条 D.统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图 5-3-5 所示,预防该遗传病的主要措施是( ) 图 5-3-5 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B 超检查 A. B. C. D. 2017长沙一中高二月考 优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的 优生措施正确的是( ) A.通过了解家庭病史,先确定后代再发风险率,再分析遗传病的传递方式 B.杜绝有先天性缺陷的病儿出生的根本措施是禁止近亲结婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有 21 三体综合征 D.产前诊断不包括基因诊断等手段 造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题: (1)21 三体综合征一般是第 21 号染色体 异常造成的。A 和 a 是位于第 21 号染色体上的一对等位基 因,某患者及其父、母的基因型依次为 Aaa、AA 和 aa,据此可推断,该患者染色体数目异常是其 的原 4 始生殖细胞减数分裂异常造成的。 (2)猫叫综合征是第 5 号染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为 BB,妻 子的基因型为 bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因 b 控制的性状,则其发生部分缺 失的染色体来自于 (填“父亲”或“母亲”)。 (3)原发性高血压属于 基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。 (4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父、母表现型均正常,则女儿有可能患 ,不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因 遗传。 2017安徽马鞍山二十二中高二期中 某校学生在开展研究性学习时,进行了人类遗传病方面的调查研究。 图 5-3-6 是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因用 A、a 表示)。请分析回答: 图 5-3-6 (1)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的 基因遗传病。7婚前应进行 ,以防止 生出有遗传病的后代。 (2)通过 (个体)可以排除这种病是显性遗传病。若4不带有此致病基因,则4的基因型是 ,7的基因型是 ,7和10婚配,后代男孩患此病的概率是 。 (3)若4带有此致病基因,7是红绿色盲基因携带者,10的基因型是 ,7和10婚配,生下患病孩子 的概率是 。(红绿色盲相关基因用 B、b 表示) (4)若3和4均不患红绿色盲且染色体数正常,但8既是红绿色盲又是 Klinefecter 综合征(XXY)患者,其病因 是 个体在 过程中发生异常,产生了异常的配子。 5 第 3 节 人类遗传病 1.B 解析 多指是由显性致病基因引起的单基因遗传病;青少年型糖尿病属于多基因遗传病;猫叫综合征是人 的第 5 号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病;先天性聋哑是由隐性致病基因引起的单基因遗传病,故选 B 项。 2.D 解析 人类遗传病主要有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是 指受一对等位基因控制的遗传病;多基因遗传病由多对等位基因控制,较易受环境因素的影响。 3.C 解析 为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样,A 项正确。若调查 的是遗传病的遗传方式,则应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断其遗传方式,B 项正确。调查 21 三体综合征的发病率,应该在人群中随机抽样调查,C 项错误。某病的发病率等于患该病的人数除以被调查 的总人数,D 项正确。 4.A 解析 中双亲均正常,但有一个患遗传病的女儿,即“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”, 说明该病为常染色体隐性遗传病。中遗传病的遗传方式不能确定,可能是常染色体遗传,也可能是伴 性遗传。 5.D 解析 病情诊断、遗传方式分析和发病率测算、提出防治措施均属于遗传咨询程序,晚婚晚育不属于遗 传咨询程序。 6.B 解析 (1)人类精子或卵细胞所含的全部染色体为一个染色体组,即 22 条常染色体+X 染色体或 22 条常染 色体+Y 染色体,即;(2)人体细胞共有 23 对染色体,22 对为常染色体,每对常染色体所含的基因种类一般相同, 只需测定其中一条染色体即可;男性的性染色体为 X 染色体和 Y 染色体,这两条性染色体具有不同的基因和碱 基序列,因此都需要测定。所以,人类基因组的研究对象为 22 条常染色体+X、Y 染色体,即。 7.B 解析 短指属于常染色体显性遗传病,男性和女性的发病率相同,A 项错误。红绿色盲是伴 X 染色体隐性 遗传病,女性患者的父亲和儿子都患病,B 项正确。抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病,该遗传病的女 性发病率高于男性,C 项错误。白化病是常染色体隐性遗传病,一般不会在一个家系的几代人中连续出现,D 项 错误。 8.B 解析 在单基因隐性遗传病中,如果体细胞中只含有一个隐性致病基因,则个体表现型正常,不会发病。 多基因遗传病易受环境条件的影响,成年人发病风险显著增加。 9.B 解析 从图示可知,3、4 有病,8 无病,说明该病为显性遗传病,7、10 有病,二者生下了一个正常女孩,可知 该病为常染色体显性遗传病,7、10 均为杂合子,二者再生一个患病男孩的概率为 3/41/2=3/8。 10.C 解析 色盲基因是位于 X 染色体上的隐性基因,A 家庭的父亲的 X 染色体上有正常的显性基因,并能将 其传给女儿,所以 A 家庭不会有色盲女儿,那么 2 不是 A 家庭的孩子;虽然单独分析 B 家庭,3、4、5、6 都可能 是他们的子女,但其中的 3、4 和 6 不可能是 A 家庭的孩子,只有 C 选项符合题意,故答案选 C。 11.C 解析 由题分析可知,该白化病女性患者的基因型为 aaXBXb,在减数第一次分裂后期,同源染色体分离, 6 即 X 与 X 染色体分离。由于在间期 DNA 分子复制,基因数目已加倍,所以该白化病女性患者正常情况下产生的 次级卵母细胞的基因组成可能是 aaXBXB或 aaXbXb。 12.C 解析 白化病是常染色体隐性遗传病,男、女患病概率相同,故选 C 项。 13.C 解析 人类遗传病不一定是先天性疾病,也可能是后天才能表现;单基因遗传病是指受一对等位基因控 制的遗传病;对 21 三体综合征患者进行染色体检查,可以看到患者比正常人多了一条 21 号染色体,即共 47 条 染色体;统计调查某种遗传病的发病率应该在普通社会群体里调查统计,而不是在患者家系中调查。 14.A 解析 由图示可知,30 岁以后随着母亲年龄的增加,21 三体综合征患儿的发病率升高,但母亲年龄在 2030 岁之间时,21 三体综合征患儿的发病率很低,因此要适龄生育;由于该病是染色体数目异常引起的,所以要 进行染色体分析以确定胎儿是否患病。 15.C 解析 遗传咨询属于优生的措施之一,其程序为医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患 有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建 议,如终止妊娠、进行产前诊断等,A 项错误。禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病在后代中的发病率,但不能杜 绝有先天性缺陷的病儿的出生,B 项错误。产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,C 项正确,D 项错 误。 16.(1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性 解析 (1)21 三体综合征是染色体数目异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。21 三体综合征患者及其父、 母的基因型依次为 Aaa、AA 和 aa,A 只能来自父亲,两个 a 来自母亲。据此可推断,该患者染色体数目异常是其 母