第七章 数量遗传学基础,第一节 数量性状的遗传特征 第二节 通径分析 第三节 重复力 第四节 遗传力 第五节 遗传相关,2019/6/9,1,第一节 数量性状的遗传特征,动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类： 质量性状(Qualitative trait) 数量性状(Quantitative trait) （门)阈性状(Threshold trait),2019/6/9,2,一、性状的分类及特点,2019/6/9,3,能够从表型明显区别的性状，如毛色，角的有无 由一对或少数几对基因控制 不易受环境条件的影响 表型变异是间断的、呈不连续的性状 相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律,1.质量性状,2.数量性状,2019/6/9,4,是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量，生长速度，体重，羊毛的粗细等 动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状 数量性状的特点： 变异的连续性 对环境的敏感性 分布的正态性 多基因作用的微效性,对数量性状遗传变异研究的特点,对性状必须进行度量而不是进行简单的区分 必须应用生物统计的方法进行分析归纳，方能了解数量性状遗传变异的动态 必须以群体为研究对象,2019/6/9,5,3.阈性状,阈性状是指遗传基础是微效多基因、而表型是非连续变异的一类性状，是一类重要的数量性状 表现特点： 存在一个“阈”。阈的一侧表现一类性状，阈的另一侧表现另一类性状。如死亡与存活，中间只有一个临界点（阈值，threshold）。单胎品种的产仔数表现单胎、双胎和稀有的多胎等 对于状态过多的性状，是不宜作为阈性状来处理的。例如，鸡的产蛋数、猪的窝产仔数等。这一方面是由于状态过多的阈性状分析太复杂；另一主要原因就是状态过多的表型分布可近似地作为连续分布来处理,2019/6/9,6,二、多基因假说(polygene hypothesis),2019/6/9,7,1908年瑞典植物遗传学家尼尔逊埃尔（ Nilson-Ehle ）根据小麦粒色的遗传试验，提出多基因假说，作为解释数量性状遗传的机理。后来，伊斯特(East)根据玉米穗长的试验，发展了这个假说,2019/6/9,8,多基因假说要点,数量性状是许多对微效基因或多基因(polygene)的联合效应所造成 多基因中的每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微小的。多基因不能予以个别辨认，而是从表现的性状作为整体来研究 微效基因的效应是相等而且相加的，故又可称多基因为累加基因 微效基因之间往往缺乏显性。有时用大写字母表示增效，小写字母表示减效,Back,多基因假说要点,微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现容易受环境因素的影响而发生变化。微效基因的作用常常被整个基因型和环境的影响所遮盖，难以识别个别基因的作用 多基因往往有多效性，多基因一方面对于某一个数量性状起微效基因的作用，同时在其他性状上可以作为修饰基因(改变其他基因效果的基因)而起作用，使之成为其他基因表现的遗传背景 多基因与主效基因(major gene)一样都处在细胞核的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质,2019/6/9,9,多基因假说的实验依据,在对小麦和燕麦子粒颜色的遗传研究中发现，在若干个红粒与白粒的杂交组合中有如下几种情况： A B C P1 红粒白粒 红粒白粒 红粒白粒 F1 红粒 粉红粒 粉红粒 F2 3/4红粒 15/16红粒 63/64红粒 1/4白粒 1/16白粒 1/64白粒 经仔细观察，红色中还存在不同等级,2019/6/9,10,试验结果分析,小麦种皮颜色与3对种类不同但作用相同的基因有关，用R1r1，R2r2，R3r3表示小麦红粒白粒 假设： R为控制红色素形成的基因，r为不能控制红色素形成的基因 R与r没有显隐性关系 R1R2R3为非等位基因，其对红色素的合成效应相同，且为累加效应,2019/6/9,11,红粒r1r1r2r2R3R3 白粒r1r1r2r2r3r3 红粒r1 r1r2 r2R3r3 2R 1R1r 2r 1 2 1 浅红 最浅红 白,2019/6/9,12,2019/6/9,13,红粒r1 r1R2 R2 R3 R3 白粒r1 r1r2 r2 r3 r3 红粒r1 r1R2r2R3r3 4R 3R1r 2R2r 1R3r 4r 1 4 6 4 1 深红 中红 浅红 最浅红 白,2019/6/9,14,红粒R1R1R2R2R3R3 白粒r1r1r2r2r3r3 红粒R1r1R2r2R3r3 6R 5R1r 4R2r 3R3r 2R4r 1R5r 6r 1 6 15 20 15 6 1 最深红 暗红 深红 中红 浅红 最浅红 白,因F1产生同等数目的雌配子和雄配子，F2的分离世代中，各表型的分离完全符合二项式(1/2R+1/2r)2n展开时的各项系数 有性繁殖可以产生大量的基因型。10个座位可以产生31060,000种基因型。新的类型不是新的突变，而是由于稀少基因分离造成的（返祖）,2019/6/9,15,数量性状遗传机制的发展,传统观点： 基于多基因假说认为数量性状均受微效、等效的微效基因控制 采用分子标记对基因效应的研究发现，数量性状： 可能是受微效基因控制 也可能受少数几对主效基因控制，加上环境作用而表现连续变异 有时由少数主基因控制，但另外存在一些微效基因(修饰基因，modifying gene)的修饰作用 微效基因的效应值(对性状的影响)也不尽相等,2019/6/9,16,三、数量性状的剖分,1.表型值的剖分 性状表现由遗传因素决定、并受环境影响，可得： P = G + E P 为个体表现型值(phenotypic value)(也即性状观察值) G 为个体基因型(效应)值(genetic value)，也称遗传效应值 E 为环境效应值(environment value) 一个群体内，环境对不同个体施加影响，从而使个体的表型值偏离基因型值，称之为“离差”。有时也称为“环境效应”,2019/6/9,17,群体均值能否代表群体基因型均值取决于群体大小，群体越大，代表性愈强,2019/6/9,18,若E与G之间相互独立，在一个随机交配的大群体中 则有：,2.表型方差的剖分,一个个体的表型值： 一个群体的表型值 此式两端平方后求总和得： 当G和E之间相互独立时： 则： 此式两端除以群体含量N得： VP为群体表型方差(由性状资料计算)；VG为遗传方差，也称为基因型方差；VE为环境方差,2019/6/9,19,2019/6/9,20,3.基因型值的剖分 基因型值还可进一步剖分为： G = A+D+I A（additive effect）：基因的加性效应 D(dominant effect)：等位基因的显性效应 I(interaction effect)：非等位基因的上位效应,由于显性效应中有分离，上位效应中有重组，所以这两种遗传效应在群体中不能被固定。 只有加性效应可以稳定遗传给后代，这一点在育种中很重要，所以A又叫做育种值,2019/6/9,21,4.环境离差的剖分 E = Eg + Es Eg：一般环境效应 Es：特殊环境效应,一般环境效应又称永久性的环境效应，能长期甚至是终身影响个体的表型值，或空间上非局部条件的影响 特殊环境效应又称暂时性的环境效应，只影响个体某个阶段的表型值，或空间上局部条件的影响,2019/6/9,22,这样 P= G + E= A+D+I+Eg+Es= A + R P：表型值 A：育种值 R：剩余值,5.遗传方差分解,由于群体遗传变异有三种类型，其遗传方差也可进而分解为三种方差分量： 加性方差(VA)：个体间加性效应差异导致的群体变异方差；显性方差(VD)：个体间显性效应差异导致的群体变异方差；上位性方差(VI)：上位性效应差异导致的群体变异方差。 因此有：VG=VA+VD+VI；VP=VA+VD+VI+VE 此时，VD + VI 为非加性方差,2019/6/9,23,第二节 通径分析,Path Analysis Wright(1921),2019/6/9,24,第二节 通径分析,通径分析（Path Analysis）：以图解方式阐明变量（性状）之间的关系 Wright(1921) 目的：变量之间相互因果关系确定下来后，就可以估计引起方差协方差来源（原因）的相对大小,2019/6/9,25,两个变量间的关系: 因果关系: 单箭头线，方向由因到果，称为通径线 平行关系:双箭头线，称为相关线 每条线的相对重要性称为系数 通径线的系数称为通径系数 相关线的系数称为相关系数,2019/6/9,26,猪的屠宰体重（Y），由一长速度（X1）和4月龄体重（X2）决定，而它们又是由饲养条件（X3）决定 右图省略 X3,2019/6/9,27,通径系数就是标准化的回归系数，多数情况下，为标准化的偏回归系数,通径系数下标中依变量在前，自变量在后，二者用点分开 注意通径系数没有单位。只有两个变量时，通径系数等于相关系数,决定系数,dyx=P2yx dyx1x2=2rx1x2Pyx1Pyx2,2019/6/9,28,通径系数的性质（一）,性质一（独立原因） dy.x1+dy.x2=1 Py.x1=ry.x1, Py.x2=ry.x2 如果原因不完全，则决定系数之和小于,2019/6/9,29,通径系数的性质（一）,2019/6/9,30,通径系数的性质（一）,2019/6/9,31,通径系数的性质（一）,2019/6/9,32,根据方差剖分原理：,dy.x1+dy.x2=1,通径系数的性质（二）,性质二（间接原因） Py.X3 = Py.x1 Px1.x3, Py.x4 = Py.x1 Px1.x4 dy.x1 = dy.x3 + dy.x4,2019/6/9,33,通径系数的性质（二）,2019/6/9,34,由性质1（II）:,通径系数的性质（三）,2019/6/9,35,共同原因 ry1y2 = P2 P2（左） ry1y2 = rx2x3 P2 P3（中） ry1y2 = P2 P 2 + P3 P 3（右）,通径系数的性质（四）,2019/6/9,36,左：Ry.x1= P1 + r12 P2 + r13 P3 右：dy.x1 + dy.x2 + dy.x1x2 = 1,通径系数的性质（五）,ry1y2 = P2P2 + P3P3 + P2r23P3 + P3r23 P2,2019/6/9,37,三、通径链的追溯规则,通径方向，只能“先退后进” 一条通径链最多只能改变一次方向 通过一条相关线等于一次方向改变 邻近通径必须以尾端与相关线相接 一条通径链内至多只能有一条相关线 不同的通径链可以重复通过同一条相关线 在追溯两个结果的通径链时要避免重复和遗漏,2019/6/9,38,第三节 重复力,重复力(repeatability)：是不同次生产周期之间同一性状所能重复的程度；或同一性状不同度量值间的相关程度 时间上：猪产仔数，奶牛的产奶量，绵羊的产毛量，蛋鸡的产蛋数 空间上：果蝇翅长，作物种子的蛋白质含量,2019/6/9,39,度量次数一般不止2次，因此可以用组内相关系数来度量 个体间变异越大，个体内变异越小，说明重复力越高,2019/6/9,40,一般环境方差：指的是时间上持久的或者空间上非局部的条件所造成的环境方差，它是个体方差的一部分 母畜泌乳量的高低对仔畜生长的影响 特殊环境方差：暂时的或者局部条件所造成的环境方差，也就是个体内度量间的方差 某一年草地的好坏对羊毛生