考点21,人类遗传病 人类基因组计划及其意义,【概念】由遗传物质改变引起的人类疾病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类常见遗传病的类型：,【类型】,白化病、苯丙酮尿症、血友病、抗VD佝偻病、 进行性肌营养不良,21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良,唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,【特点】,一、人类常见遗传病的类型：,1、致病基因来自父母，在胎儿时期表现或潜伏 2、往往终生具有 3、常带有家族性,【危害】,1、危害人体健康 2、贻害子孙后代 3、增加本人、家庭、社会负担,二、遗传病的监测和预防：,【优生】,1.禁止近亲结婚,2.进行遗传咨询（推算发病风险）,3.适龄生育,4.产前诊断,生一个聪明健康孩子的科学,【措施】,如：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等,三、人类基因组计划（HGP）与人类健康：,【目的】,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中 包含的遗传信息。（22条常染色体+X+Y）,【参与国】,美国、英国、德国、日本、法国和中国（1）,【意义】,让人们认识到人类基因的组成、结构、功能 及其关系。合理应用能创造巨大价值,