第二课时 人类遗传病,一、人类遗传病,1.概念:由于遗传物质改变引起的人类疾病。,2.主要类型,(1)单基因遗传病:指受一对等位基因控制的遗传病 。如a.常染色体显性遗传(如并指);b.常染色体隐性 遗传(如白化病);c.伴X染色体显性遗传(如抗维生素 D佝偻病);d.伴X染色体隐性遗传(如红绿色盲);e.伴Y遗 传(如人的外耳道多毛症)。,(2)多基因遗传病:指受多对基因控制的遗传病。如,原发性高血压、青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂等在 群体中发病率较高。,(3)染色体异常遗传病:a.由染色体结构改变引起的, 如猫叫综合征。b.由染色体数目改变引起的,可以分 为常染色体遗传病和性染色体遗传病。,3.危害:我国大约20%25%的人患有各种遗传病;随着 环境污染等问题的出现,也使遗传病和其他先天性疾 病的发病率不断增高。,4.遗传病的监测和预防,(1)遗传咨询的内容和步骤,a.医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否 患有某种遗传病作出诊断。,b.分析遗传病的 传递方式。,c.推算出后代的 再发风险率。,d.向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行 产前诊断等。,(2)产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及 基 因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病。,5.人类基因组计划与人体健康,(1)人类基因组计划的目的:测定人类基因组的 全部 DNA序列,解读其中包含的遗传信息。,(2)已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成, 已发现的基因约有3.03.5万个。,(3)意义:对于人类疾病的 诊断和预防具有重要意义。,二、调查人群中的遗传病,1.原理解读:人群中有一些发病率较高的 单基因遗传 病与正常性状区别明显,有较明显的显隐性关系,如色 盲、白化病等,可选取这类遗传病作为调查对象。,2.方法步骤,(1)确认调查对象,a.宜选择群体中发病率较 高的单基因遗传病。,b.欲调查 遗传方式,需对“患者家系”展开调查。,(2)保证调查群体足够 大,以便获得较多数据,并经统 计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大,越接近 理论值。,(3)遗传病发病率的计算:某种遗传病的发病率= 100%。,一、人类遗传病,1.遗传病分类及其特点,规律精讲精析,1.只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。,2.禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法,可以大大降 低子代患隐性遗传病的概率。,2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,注意:用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系 如下:,思维误区规避,1.先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有 一定关系,但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗 传病。,2.遗传病不一定是一出生就表现出来,遗传病有的是先 天性疾病,有的是后天性疾病。,3.显性遗传病往往表现出家族倾向,而隐性遗传病难以 表现出家族倾向,如果不是近亲结婚,往往几代中只有 一个患者。,3.根据系谱图确定遗传病类型的方法,4.解遗传系谱图类题目的步骤,(1)首先判断显隐性:从遗传图谱的特殊处着手,如寻找 “无中生有”、“有中生无”或查看后代患者性别比 例、是否有交叉遗传等特点。,(2)判断基因的位置:一般用反证法或逐一排除法。,(3)推断系谱图中个体的基因型:根据个体的表现型及 亲子代关系推断。,(4)计算相关概率:分别考虑每一种病后代的患病和正 常的概率,最后进行组合。,典例1 某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是 ( ),A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性 遗传,B.-3的致病基因均来自于-2,C.-2有一种基因型,-8基因型有四种可能,D.若-4与-5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12,【思路剖析】图中-4和-5均患甲病,而他们的女 儿-7表现正常,根据“双亲有病,女儿正常”可直接 判断甲病为常染色体显性遗传病(假设致病基因为A 、正常基因为a);图中-4和-5均不患乙病,但其两 个儿子-5和-6得乙病,根据“无中生有为隐性” 可判定乙病为隐性遗传病,而题干中说到“其中一种 是伴性遗传病”,因此可判断乙为伴X隐性遗传病(假 设致病基因为b、正常基因为B),因此可判断A项正确 。-3甲、乙两病兼患,据其双亲表现型分析,其甲病 显性致病基因来自-2,而乙病隐性致病基因应该来,自-1,故B项错误。-2不患甲病,相关基因型为aa, 她也不患乙病,但她的女儿-2患乙病,相关基因型为 XBXb,所以-2的基因型只有一种,为aaXBXb 。-8患 甲病,但她有一个姐姐表现正常,而其双亲均患甲病, 所以她在甲病方面的基因型为AA或Aa;乙病方面,- 8不患乙病,但其两个哥哥患乙病,故其母亲为乙病基 因携带者,她的相关基因型为XBXB或XBXb,因此-8的 基因型应有四种可能,故C项正确。若-4与-5结婚, 据系谱图分析,-4的基因型为AaXBXb,-5的基因型 为:(1/3)AAXbY或(2/3)AaXbY,他们的子女患甲病的概,率为5/6,患乙病的概率为1/2,所以生一患两种病孩子 的概率为5/12,故D项正确。,【答案】B,1.调查目标,(1)搜集有关人类遗传病资料,能够从资料中获得有关 信息,培养处理信息的能力。,(2)搜集各种遗传病的常见病例及其危害。,2.实验原理,(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。,(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病的 发病情况。,二、调查人群中的遗传病(实验),3.设计调查流程图,4.发病率与遗传方式的调查,5.为保证调查的群体足够大,小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。,6.结果科学设计,记录表格,典例2 (2013年潍坊一模)在调查人类先天 性肾炎的遗传特点时,发现当地人群双亲都患病的几百 个家庭中,所有子女的女性全部患病,男性正常与患病 的比例为12。对此调查结果正确的解释是 ( ),A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病,B.先天性肾炎是一种隐性遗传病,C.被调查的母亲中杂合子占2/3,D.被调查的家庭数过少难以下结论,【思路剖析】根据题意准确判断该遗传病的类型是 解题的关键。双亲都患病而后代中出现男性正常者, 说明该病为显性遗传病;又因患病中男性与女性的比 例有差异,所以该病为伴性遗传。因为后代中男性正 常患病=12,所以所有母亲中既有纯合体也有杂 合子,各占1/3和2/3。,【答案】C,1.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病 ”的实践活动,以下调查方法或结论不太合理的是 ( ),A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗 传病,如原发性高血压、冠心病等,B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得 足够大的群体调查数据,C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病 率,应特别注意随机取样,D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则 可能是常染色体显性遗传病,【思路剖析】人类遗传病调查时应选择发病率较高 的单基因遗传病;为保证足够大的群体,应分组调查后 再汇总,使数据更准确;调查遗传病的发病率,在群体 中随机抽样调查;男女患病比例相近,可能与性别无 关,发病率较高则很可能是显性。,【答案】A,2.某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进 行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率 较高,往往是代代相传,乙种遗传病(简称乙病)的发病率 较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统 计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答:,(1)若要了解甲病和乙现的发病情况,应在人群中 调查并计算发病率。,(2)控制甲病的基因最可能位于 染色体上,控制 乙病的基因最可能位于 染色体上。,(3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人,则被调 查的人群中显性基因(A)的基因频率是 %。,(4)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A 、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答:,如果6是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率 为 。,如果6是女孩,且为乙病的患者,说明1在有性生殖 产生配子的过程中发生了 。,现需要从第代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛 发等)获得乙病致病基因,提供样本的合适个体为 。,(5)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病 基因,可利用特定的分子探针进行检测,这一方法依据 的原理是 。,【思路剖析】(1)应在人群中随机抽样调查并计算发 病率。(2)根据表中数据,甲病与性别无关,乙病发病率 男大于女,且与性别有关,因此可得出控制甲病的基因,最可能位于常染色体上,控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)A的基因频率=(2002+370)/20000=3.85%。(4)首先确定甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X隐性遗传病。由3患乙病,其父母均表现正常,可推知2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。由题意推知1的基因型为AaXBY,2的基因型为1/2 aaXBXb,二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为(1/2)(1/2)(1/2)=1/8。1的基因型为AaXBY, 2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb,其后代女孩不应患乙病,因此可推测6患乙病是配子发生基因突变的结果。由遗传系谱图可,知,3是乙病患者,且4的父亲是患者,所以4会携带乙病致病基因,因此提供样本的合适个体为3、4。(5)基因探针的原理是致病基因与分子探针发生碱基互补配对。,【答案】(1)随机抽样 (2)常 X (3)3.85,(4)aaXBXB或aaXBXb 1/8 基因突变 3、 4 (5)碱基互补配对原则,1.(基础再现)下列有关遗传病的叙述不正确的是 ( ),A.后天性疾病都不是遗传病,B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变,C.猫叫综合征是由染色体结构变异引起的,D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的 单基因遗传病,一、选择题(本题共8小题,每小题6分,共48分),些遗传病患者在受精形成时就得到了异常的遗传物 质,但要到一定年龄才表现出临床症状,如假性肥大型 肌营养不良症患者,通常到45岁才出现临床症状,所 以后天性疾病也可能是遗传病。多基因遗传病没有 明显的遗传规律,表现出家族聚集现象,而且受环境因 素的影响很大,不适合于学生调查。调查人群中的遗 传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。,【答案】A,【思路剖析】后天性疾病是出生后形成的疾病。有,2.(基础再现)下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所 作的单基因遗传病的调查结果,下列推断最恰当的是 ( ),A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病,B.乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病,C.丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病,D.丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病,【思路剖析】根据口诀“有中生无为显性,无中生有 为隐性”,可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传 病,其他都很难作出判断。,【答案】D,3.(基础再现)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的 传统方法。通常建立系谱图必须的信息不包括 ( ),A.性别、性状表现,B.亲子关系,C.遗传病是显性还是隐性、是在常染色体上还是在X 染色体上,D.世代数以及每一个体在世代中的位置,【思路剖析】建立系谱图不需要知道“显性还是隐 性、是在常染色体上还是在X染色体上”,而且这些 可通过系谱图分析得出。,【答案】C,4.(视角拓展)右图所示某种遗传病的家族系谱图,请问5 号与6号所生孩子患病的概率为 ( ),A.1/6 B.1/4,C.1/8 D.1/3,【思路剖析】据图判断该病的遗传方式是解题突破 口。双亲正常生患病女孩,则是常染色体隐性遗传。 故5是aa、6是1/3AA或2/3Aa,故所生孩子