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第14讲 基因的分离定律,突破1 遗传学基本概念的辨析,突破2 基因分离定律的实质,总纲目录,一、孟德尔遗传实验的科学杂交方法 1.豌豆作为实验材料的优点 (1) 自花 传粉, 闭花 受粉,自然状态下为纯种。 (2)具有易于区分的 相对性状 。,2.假说演绎法,二、一对相对性状的杂交实验 1.提出问题(纯合亲本的杂交和F1的自交):具一对相对性状的纯合子杂 交得F1,F1自交得F2,其中显性纯合个体占 1/4 ,杂合子占 1/2 。,2.解释,3.测交验证:F1 隐性纯合子 显隐=11。 三、分离定律的内容 四、分离定律的应用,1.农业生产:指导 杂交育种 。,2.医学实践:分析单基因遗传病的基因型和发病概率;为 禁止近亲结婚 提供理论依据。,1.杂合子与纯合子基因组成不同,性状表现也不同。 ( ),6.基因分离定律的实质是等位基因随同源染色体分开而分离。 ( ),5.分离定律中F1(Dd)产生的雌、雄配子的数目相等。 ( ),4.孟德尔利用了豌豆自花传粉、闭花受粉的特性。 ( ),3.孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型。( ),2.豌豆杂交实验的操作是:去雄套袋授粉套袋。 ( ),8.等位基因分离发生在减数第一次分裂的后期。 ( ),7.纯合子的自交后代不会发生性状分离,杂合子的自交后代中不会出现 纯合子。 ( ),突破1 遗传学基本概念的辨析,1.几种交配类型的区分,2.性状、相对性状的显隐性及性状分离 (1)性状 含义:生物体的形态特征和生理特征等的总称。 控制者:核酸。 体现者:蛋白质。 (2)相关概念理解 能表现出来的性状不一定是显性性状。如隐性纯合子(dd)表现出来 的性状是隐性性状。 理解相对性状要抓住“两个相同”和“一个不同”。“两个相同” 是同种生物、同一性状;“一个不同”是不同表现类型。如豌豆(同种 生物)的高茎和矮茎(高度这一性状的不同表现类型)。,3.基因型与表现型的关系 (1)基因型是性状表现的内因,表现型是基因型与环境共同作用的结 果。 (2)表现型是基因型的表现形式,表现型相同,基因型不一定相同,如DD 和Dd均表现为高茎。 (3)在相同的环境条件下,基因型相同,表现型一定相同;在不同环境中,即 使基因型相同,表现型也未必相同。,知能拓展 概念间相互关系的图解,1.纯合子、杂合子的比较与判断方法,2.性状的显、隐性判断方法 (1)根据子代性状判断 具有一对相对性状的亲本杂交子代只出现一种性状子代所出现 的性状为显性性状。 相同性状的亲本杂交子代出现不同性状子代所出现的新的性状 为隐性性状。 (2)根据子代性状分离比判断 具一对相对性状的亲本杂交F2性状分离比为31“3”所对应的 性状为显性性状。 (3)遗传系谱图中的显隐性判断 若双亲正常,子代有患病者,则为隐性遗传病;若双亲患病,子代有正常者,则为显性遗传病。,(4)显隐性判断的杂交实验设计,易混辨析 (1)只要有一对基因杂合(具一对等位基因)就可称为杂合 子,即杂合子至少含一对等位基因。例如:Aa、AaBB。纯合子内不含等 位基因。例如:AA、AAbb、aabb。 (2)鉴定某生物个体是纯合子还是杂合子,当被测个体为动物时,常采用 测交法,当待测对象为生育后代少的雄性动物时,应让其与多个隐性雌 性个体交配,以产生较多子代个体,使结果更有说服力。当被测个体为 植物时,测交法、自交法均可以,但自交法更简便。,1.(2017课标全国)下列有关基因型、性状和环境的叙述,错误的是 ( ) A.两个个体的身高不相同,二者的基因型可能相同,也可能不相同 B.某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色,这种变化是由环境造成的 C.O型血夫妇的子代都是O型血,说明该性状是由遗传因素决定的 D.高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎,说明该相对性状是由环境决定的,考向1 以基础判断的形式,考查对遗传学基本概念的理解,D,答案 D 本题考查遗传相关概念等内容。表现型不同的个体基因型 可能相同,也可能不相同,A正确。幼苗在黑暗环境中不能合成叶绿素, 故呈黄色,这是由环境因素造成的,B正确。O型血夫妇的子代都是O型 血,说明该性状是由遗传因素决定的,C正确。高茎豌豆产生的子代同时 有高茎与矮茎,主要是由遗传物质决定的,也可能是由环境因素影响的, D错误。,2.用豌豆进行遗传实验时,下列操作错误的是 ( ) A.杂交时,须在开花前除去母本的雄蕊 B.自交时,雌蕊和雄蕊都无需除去 C.杂交时,须在开花前除去母本的雌蕊 D.人工授粉后,应套袋,C,答案 C 由于豌豆“自花传粉、闭花受粉”的特殊性,杂交时,要在花 蕾期除去母本的雄蕊,但不能除去母本的雌蕊,A正确,C错误;自交时,不 需要除去雌蕊和雄蕊,B正确;进行杂交时,人工授粉后,应套袋处理,D正 确。,考向2 以基础判断的形式,考查显隐性以及纯合子与杂合子的判断 3.野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛,而一只突变果蝇S的腹部却生 出长刚毛。研究者对果蝇S的突变进行了系列研究。用这两种果蝇进 行杂交实验的结果见图。,(1)根据实验结果分析,果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对 性状,其中长刚毛是 性性状。图中、基因型(相关基因用A和a表示)依次为 。 (2)实验2结果显示:与野生型不同的表现型有 种。基因型为 ,在实验2后代中该基因型的比例是 。 (3)根据果蝇和果蝇S基因型的差异,解释导致前者胸部无刚毛、后者 胸部有刚毛的原因: 。,(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小,推测 相关基因发生的变化为 。 (5)实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制 的,作出这一判断的理由是:虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状,但 ,说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。,答案 (17分)(1)相对 显 Aa、aa (2)两 AA 1/4 (3)两个A基因抑制胸部长出刚毛,只有一个A基因时无此效应 (4)核苷酸数量减少/缺失 (5)新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中不可能出现比例高达 25%的该基因纯合子 解析 (1)根据实验2可判断,长刚毛是显性性状。实验1的杂交后代中 显、隐性比例为11,且与性别无关,结合实验1亲本表现型得出实验1 亲本杂交方式为测交,相应基因型为Aaaa。(2)实验2中,与野生型不同 的表现型有2种,一种是腹部长刚毛、胸部短刚毛,基因型为Aa。另一种 是腹部长刚毛、胸部无刚毛,基因型为AA,占全部后代的1/4。(3)果蝇,腹部长刚毛,胸部无刚毛的原因可能是A基因的纯合抑制胸部长出刚 毛,只有一个A基因时无此效应。(4)突变基因转录的mRNA相对分子质 量比野生型的小,这说明基因突变类型为碱基对的缺失。(5)果蝇胸 部无刚毛是一个新性状,但由于数量较多,占全部后代的1/4,说明该性状 的出现不是基因突变的结果,而是A基因的纯合导致的。,4.(2016北京理综)研究植物激素作用机制常使用突变体作为实验材 料。通过化学方法处理萌动的拟南芥种子可获得大量突变体。 (1)若诱变后某植株出现一个新性状,可通过 交判断该性状是 否可以遗传。如果子代仍出现该突变性状,则说明该植株可能携带 性突变基因,根据子代 ,可判断该突变是否为 单基因突变。 (2)经大量研究,探明了野生型拟南芥中乙烯的作用途径,简图如下。,由图可知,R蛋白具有结合乙烯和调节酶T活性两种功能。乙烯与 结合后,酶T的活性 ,不能催化E蛋白磷酸化,导致E蛋白 被剪切。剪切产物进入细胞核,调节乙烯响应基因的表达,植株表现有 乙烯生理反应。 (3)酶T活性丧失的纯合突变体(1#)在无乙烯的条件下出现 (填 “有”或“无”)乙烯生理反应的表现型。1#与野生型杂交,在无乙烯 的条件下,F1的表现型与野生型相同。请结合上图从分子水平解释F1出 现这种表现型的原因: 。,(4)R蛋白上乙烯结合位点突变的纯合个体(2#)仅丧失了与乙烯结合的 功能。请判断在有乙烯的条件下,该突变基因相对于野生型基因的显隐 性,并结合乙烯作用途径陈述理由: 。 (5)番茄中也存在与拟南芥相似的乙烯作用途径。若番茄R蛋白发生了 与2#相同的突变,则这种植株的果实成熟期会 。,答案 (1)自 显 表现型的分离比 (2)R蛋白 被抑制 (3)有 杂合子有野生型基因,可产生有活性的酶T,最终阻断乙烯作用途 径 (4)2#与野生型杂交,F1中突变基因表达的R蛋白不能与乙烯结合,导致酶 T持续有活性,阻断乙烯作用途径,表现为无乙烯生理反应,其表现型与2 #一致,因此突变基因为显性 (5)推迟 解析 本题以植物激素的作用机制为载体考查遗传、变异的相关知 识。(1)诱变后某植株出现一个新性状,要判断该性状是否可以遗传,可 以通过自交方法,自交后代若仍出现该突变性状,则说明该植株可能携,带显性突变基因,根据子代的表现型及比例,可判断该突变是否为单基 因突变。(2)由乙烯作用途径简图可知:在有乙烯的条件下,乙烯与R蛋 白结合,抑制酶T催化E蛋白的磷酸化,导致未磷酸化的E蛋白被剪切,剪 切产物通过核孔进入细胞核,调节乙烯响应基因的表达,植株表现有乙 烯生理反应,同理在无乙烯的条件下,酶T催化E蛋白的磷酸化,最终表现 无乙烯生理反应。(3)酶T活性丧失的纯合突变体(1#),不能催化E蛋白 磷酸化,无乙烯存在条件下,出现有乙烯生理反应的表现型。野生型在 无乙烯存在的条件下,出现无乙烯生理反应。1#与野生型杂交,在无乙 烯条件下,F1的表现型与野生型相同,是因为F1为杂合子,杂合子有野生 型基因,可产生有活性的酶T,最终阻断乙烯作用途径,表现为无乙烯生 理反应。(4)2#与野生型杂交,F1中突变基因表达的R蛋白不能与乙烯结,合,导致酶T持续有活性,阻断乙烯作用途径,表现为无乙烯生理反应,其 表现型与2#一致,因此突变基因为显性。(5)据(4)知,若番茄R蛋白发生 了与2#相同的突变时,无法识别乙烯信号,表现为无乙烯生理反应,果实 的成熟期会推迟。,突破2 基因分离定律的实质,1.分离定律的实质,2.分离定律的细胞学基础 如图表示含一对等位基因D、d的精(卵)原细胞减数分裂图解: 由图分析可知,分离定律的实质是在减数第一次分裂的后期,等位基因 随同源染色体的分开而分离,形成数量相等的两种类型的配子。,3.分离定律适用范围及作用条件 分离定律只适用于一对等位基因控制的一对相对性状的遗传,且需满足 以下条件: (1)产生两种类型配子的数量相等,且生活力相同。 (2)雌、雄配子结合的机会均等。 (3)子代不同基因型个体的存活率相等。 (4)子代个体数量足够大。 (5)真核生物、有性生殖的细胞核遗传。,4.杂合子Aa(亲代)连续自交,第n代的比例分析,根据表中比例,杂合子、纯合子所占比例坐标曲线图为:,5.分离定律的异常情况 (1)不完全显性:F1的性状表现是介于显性和隐性亲本之间的显性表现形 式,如紫茉莉的花色遗传中,红色花(RR)与白色花(rr)杂交产生的F1为粉 红花(Rr),F1自交后代有3种表现型:红花、粉红花、白花,性状分离比为 121。 (2)致死现象,(3)从性遗传 由常染色体上基因控制的性状,在表现型上受个体性别影响的现象,如 绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制,有角基因H为显性, 无角基因h为隐性,在杂合子(Hh)中,公羊表现为有角,母羊则表现为无 角。,1.推断个体基因型与表现型的一般方法 (1)由亲代推断子代的基因型与表现型(正推型),后代分离比推断法:,(2)由子代推断亲代的基因型(逆推型) 隐性纯合突破法:若子代出现隐性性状,则其基因型一定是aa,其中一 个a来自父本,另一个
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