目录 第一章绪论 1.1复习笔记 1.2名校考研真题详解 第二章孟德尔定律 2.1复习笔记 2.2名校考研真题详解 第三章遗传的染色体学说 3.1复习笔记 3.2名校考研真题详解 第四章孟德尔遗传的拓展 4.1复习笔记 4.2名校考研真题详解 第五章遗传的分子基础 5.1复习笔记 5.2名校考研真题详解 第六章性别决定与伴性遗传 6.1复习笔记 6.2名校考研真题详解 第七章连锁交换与连锁分析 7.1复习笔记 7.2名校考研真题详解 第八章细菌和噬菌体的重组和连锁 8.1复习笔记 8.2名校考研真题详解 第九章数量性状遗传 9.1复习笔记 9.2名校考研真题详解 第十章遗传物质的改变（一）染色体畸变 10.1复习笔记 10.2名校考研真题详解 第十一章遗传物质的改变（二）基因突变 11.1复习笔记 11.2名校考研真题详解 第十二章重组与修复 12.1复习笔记 12.2名校考研真题详解 第十三章细胞质和遗传 13.1复习笔记 13.2名校考研真题详解 第十四章基因组 14.1复习笔记 14.2名校考研真题详解 第十五章基因表达与基因表达调控 15.1复习笔记 15.2名校真题详解 第十六章遗传与个体发育 16.1复习笔记 16.2名校考研真题详解 第十七章遗传和进化 17.1复习笔记 17.2名校考研真题详解 第一章绪论 1.1复习笔记 一、遗传学的发展历史 1遗传学科发展历史 1809年，法国学者拉马克提出获得性状遗传学说。 1822年，德国学者奈特开展豌豆杂交实验。 1859年，英国博物学家达尔文出版物种起源，提出了自然选择 的生物进化学说，但他没能够说明生物进化的机制。 1865年，奥地利生物学家孟德尔发表了植物杂交实验的遗传学定 律论文。 1869年，瑞士生物学家米歇尔从白细胞的细胞核分离出核酸。 1879年，德国胚胎学家弗莱明发现染色体。 1903年，美国生物学家萨顿和德国生物学家博韦里提出了Boveri- Sutton染色体理论。 1905年，英国医生加洛德发现了尿黑酸症，开创了人类医学遗传研 究。 1911年，美国遗传学家摩尔根提出基因学说，阐释基因在染色体上 呈直线排列的规律。 1928年，英国生物学家格里菲斯通过肺炎双球菌实验发现了在细菌 之间转移的遗传物质。 1944年，美国细菌学家艾弗里通过肺炎双球菌实验证明遗传物质是 DNA。 1950年，奥地利生物化学家查加夫发现尽管不同物种的DNA的碱基 组成不同，但每种DNA中腺嘌呤和胸腺嘧啶的数目相等，鸟嘌呤和胞嘧 啶的数目也相等。 1953年，美国科学家沃森和克里克发现了DNA双螺旋结构。 1956年，美籍华裔科学家蒋有兴发现了人类共有23对染色体。 1966年，美国生物化学家尼伦伯格等揭示了遗传密码。 1977年，英国生物化学家桑格和美国生物学家吉尔伯特等建立了 DNA化学测序技术。 1985年，美国生物化学家穆里斯等创建PCR技术。 1989年，美国微生物学家毕晓普和美国科学家瓦尔默斯发现，包括 人在内的许多生物的正常体细胞里都含有未被激活的癌基因。 1990年，人类基因组计划正式启动，来自美国、英国、法国、德 国、日本和中国的六国科学家参与其中。 1997年，苏格兰罗斯林研究所培育出转基因克隆羊“多莉”。 1998年，美国生物学家法尔和梅洛等发现了RNA干扰现象。 2001年，自然和科学杂志同时公布了人类基因组草图图谱 及其初步分析结果。 2002年，国际单倍型协作组正式启动了以寻找标记单核苷酸多态的 遗传变异的单倍型图谱计划。 2003年，人类表观基因组协作组宣布实施人类表观基因组计划。 2004年，人类基因组精图绘制完成，国际人类基因组组织在自 然杂志上发表人类基因组的近完成序列及其分析结果。 2006年，日本的Shinya Yamanaka小组首次成功地将已分化的体细 胞重编程为诱导性多潜能干细胞。 2008年，由英国、中国、美国发起了千人基因组计划。 2010年，美国宣布世界首例人造生命Snythia诞生。 2遗传学具有里程碑式的发现 （1）达尔文时期 19世纪初，拉马克提出了“用进废退”的“获得性状遗传”进化学 说。 19世纪中叶，达尔文提出“自然选择，生存斗争”的进化学说。 20世纪60年代，日本学者木村资生对达尔文的学说进行补充，提 出了生物进化的“中性学说”。 （2）孟德尔时期 孟德尔的遗传理论提出了遗传变异的实体是遗传因子的假设，催生 了遗传学科的诞生。 （3）近现代时期 从1903年，染色体是遗传物质的载体的假设的提出，随着对基因概 念抽丝剥茧般的注释，遗传学知识体系的发展日新月异，遗传学的研究 内容也包罗万象。 二、遗传与变异 1遗传 遗传是指遗传信息世代传递的现象。 2变异 变异是指生物个体间的差异现象。 3遗传与变异的作用 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。 4遗传学 （1）遗传学的定义 遗传学是指研究生物的遗传结构、信息传递、基因频率以及基因表 达调控的科学。 （2）遗传学的分类 依据研究内容分类 可分为进化遗传学、人类医学遗传学、免疫遗传学、肿瘤遗传学 等。 依据研究层次分类 可分为群体遗传学、细胞遗传学、分子遗传学等。 依据研究对象分类 可分为植物遗传学、动物遗传学等。 三、遗传学研究与社会发展的紧密关系 1传统的遗传学 以基因为主线的研究，基因结构改变与否是起着性状变异的决定性 的作用。 2表观遗传 （1）定义 表观遗传是指在未发生基因组DNA序列改变的情况下，基因功能也 可发生的可遗传的改变。 （2）包含范畴 DNA甲基化、RNA干扰、组蛋白修饰等。 3遗传信息的结构与功能的研究策略 （1）正向遗传学 正向遗传学策略是从表型变异到基因型变异的研究。 （2）反向遗传学 反向遗传学是从基因型变异到表型变异的研究。 4遗传学研究与社会发展的联系 （1）遗传学的基本理论及研究成果对农牧业的影响 应用各种遗传学方法，改造农畜产品种子的遗传结构，以育成高 产优质的品种。 应用重组DNA技术，结合原生质体和细胞培养方法，创造新品 种。 （2）遗传学的基本理论及研究成果对医学的影响 为优生而进行产前诊断，进而达到治疗的目的。 从遗传学角度研究具有引起细胞恶性转化能力的DNA区段，深 化对肿瘤的认识，为其防治提供可能性。 （3）其他 遗传学的基本理论及研究成果对药学，以及与免疫学、环境保护等 都有密切的关系。 1.2名校考研真题详解 一、名词解释 1变异湖南农业大学2015研 答：变异是指亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现 象。变异包括基因重组基因突变与染色体变异。 2发育遗传学电子科技大学2009研 答：发育遗传学是一门研究基因如何控制发育的遗传学分支学科。 遗传学观点认为发育是基因型转变为表型的过程，因此由受精卵开始， 以至胚层、器官原基的形成，组织细胞的决定和分化都受特定基因的控 制，当基因突变时则会造成发育异常甚至胚胎的死亡。发育遗传学主要 是利用某些影响发育的突变型，结合细胞生物学和分子生物学的方法， 从不同水平来分析基因和性状发育之间的关系，阐明基因控制发育的机 理。 3表现遗传学电子科技大学2008研 答：表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基 因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科，包括DNA甲基化、基因 沉默、基因组印记和DNA编辑等。这种变化在细胞分裂的过程中，有时 甚至是在隔代遗传中保持稳定，但是不涉及到基本DNA的改变。这个过 程可能是通过移除某些基因上沉默的标志并且永久的失活于其他基因的 机制变得稳定。 4正向遗传学与反向遗传学电子科技大学2008研 答：（1）正向遗传学 正向遗传学是指通过生物个体或细胞的基因组的自发突变或人工诱 变，寻找相关的表型或性状改变，从这些特定性状变化的个体或细胞中 找到对应的突变基因，并揭示其功能的科学，如遗传病基因的克隆。正 向遗传学从表型变化研究基因变化，目的是为了确定突变，产生一定的 表型。该技术经常使用诱变剂，只有性状分离后，突变基因分子才可以 确定。 （2）反向遗传学 反向遗传学是指改变某个特定的基因或蛋白质后再去寻找有关的表 型变化的科学。如基因剔除技术或转基因研究。反向遗传学是在获得生 物体基因组全部序列的基础上，通过对靶基因进行必要的加工和修饰， 如定点突变、基因插入缺失、基因置换等，再按组成顺序构建含生物体 必需元件的修饰基因组，让其装配出具有生命活性的个体，研究生物体 基因组的结构与功能，以及这些修饰可能对生物体的表型、性状有何种 影响等方面的内容。与之相关的研究技术称为反向遗传学技术。 二、问答题 遗传学的发展与模式生物的应用分不开，试举一种模式生物。说明 它在推动遗传性发展中的作用，论述遗传学创新与试验材料创新的关 系。电子科技大学2011研 答：常用的模式生物包括豌豆、玉米、果蝇、拟南芥等。拟南芥 （Arabidopsis）是一种十字花科植物，广泛用于植物遗传学、发育生物 学和分子生物学的研究，已成为一种典型的模式植物。 （1）拟南芥在推动遗传性发展中的作用主要基于该植物具有以下特 点： 植株形态个体小，高度只有30cm左右，1个茶杯可种植56棵。 生长周期快，每代时间短，从播种到收获种子一般只需6周左 右。 种子多，每株每代可产生数千粒种。 形态特征简单，生命力强，用普通培养基就可作人工培养。 基因组小，只有5对染色体，基因组简单可用于各种与染色体相 关的研究。 全部基因组测序已经完成，为人类基因组测序计划打下基础。 （2）以拟南芥来论述遗传学创新与试验材料创新的关系 遗传学创新与试验材料创新密不可分。 拟南芥的基因组是目前已知植物基因组中最小的。克隆它的有关 基因相对说来比较容易。 拟南芥是自花受粉植物，基因高度纯合，用理化因素处理突变率 很高，容易获得各种代谢功能的缺陷型。 拟南芥具有丰富的生态型材料和近缘物种，为开展功能基因组学 提供了方便。 因此拟南芥是进行遗传学研究的好材料，被科学家誉为“植物中的 果蝇”，使遗传学创新与试验材料创新密切关联。 第二章孟德尔定律 2.1复习笔记 一、分离定律 1显性和隐性 （1）显性性状 显性性状是指具有相对性状的纯合亲本杂交所产生的子一代中能显 现出的亲本性状。 （2）隐性性状 隐性性状是指具有相对性状的纯合亲本杂交所产生的子一代中未能 显现出的亲本性状。 （3）相对性状 相对性状是指同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。 2分离现象 （1）分离现象及相关概念 子二代 子二代（F2）是指子一代的植株自花授粉，所得的种子和它们成长 的植株。 分离现象 分离现象是指在子二代中，隐性的白花性状又出现的现象。 图2-1 豌豆花冠颜色的遗传 颗粒式遗传 颗粒式遗传是指一对相对性状（如红花对白花）的遗传因子在同一 个体内分别存在，不相沾染，不相混合的遗传现象。 （2）分离现象的特点 在子一代中可以看到显性现象，在子二代中出现分离现象，且子二 代分离比为3:1。 3孟德尔假设 （1）孟德尔假设内容 遗传性状由遗传因子决定。 每个植株内许多遗传因子都是成对的。 每一生殖细胞（花粉或卵细胞）只含有每对遗传因子中的一个。 在每对遗传因子中，一个来自父本雄性生殖细胞，一个来自母本 雌性生殖细胞。 形成生殖细胞时，每对遗传因子相互分开（即分离），分别进入 生殖细胞中，形成的生殖细胞只得到每对因子中的一个。 生殖细胞的结合是随机的。 红花因子和白花因子是同一遗传因子的两种形式，其中红花因子 对白花因子为显性，反之，白花因子对红花因子为隐性。 （2）举例 豌豆花冠颜色的分离如图2-2所示。 图2-2 豌豆花冠颜色的分离和孟德尔的假设 4基因型和表型 （1）等位基因 等位基因是指控制一对相对性状位于同源染色体上对应点的两个基 因。 （2）基因型 基因型是指个体的基因组合。 （3）表现型 表现型又称表型，是指生物体所表现的性状。 （4）基因型与表现型关系 不同的基因型可以表现为不同的表型，也可以表现为相同的表 型。 表现型相同，基因型不一定相同；基因型相同，表现型一定相 同。 （5）纯