21三体综合征56例产前筛查及产前诊断临床研究摘要目的：探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对 减少出生缺陷，提高人口素质的重要意义。方法：通过对56 例唐氏儿的产前筛查与产前诊断情况的回顾性分析，探讨怀 有21三体综合征孕妇的产前筛查情况，从发病年龄、孕周 及检测AFP、Free- 0 -HCG两种血清标记物的浓度方面来分 析唐氏筛查对孕妇家庭及社会的重要意义。结果：56例唐氏 儿行产前筛查的17例，未筛查的39例，占69. 64%O唐氏儿 可在任何生育年龄组发生。AFP、Free- 3 -HCG检测对唐氏筛 查有重要意义。结论：21三体综合征产前筛查与产前诊断是 减少出生缺陷的有效手段，要加强宣传，提高孕妇、家庭、 社会的认识和需求。关键词21三体综合征产前筛查产前诊断对象与方法沈阳市于1998年在市内5区及3个郊区开展唐筛工作, 截至目前在开展唐筛的地区共发生56例唐氏儿，以自愿为 原则。空腹采集孕1520+6周妇女2ml静脉血，用时间分 辨荧光法检测甲胎蛋白(AFP )、绒毛膜促性腺激素 (FreeBHCG)的血清浓度。建立风险截断值：21三体综合征风险$1/270为高危孕 妇。高危孕妇经咨询后，知情选择，要求产前诊断者签协议 后行羊膜腔穿刺，取羊水做胎儿染色体核型分析给予确诊。结果筛查情况：56例21三体综合征的产前筛查与产前诊断 情况，筛查数17例，高危8例，低危9例，羊穿17例，诊 断17例，治疗性流产16例；未筛查39例。56例唐氏儿孕妇的年龄、孕周与居LL住地区情况：城 区42例，V25岁6例，2529岁18例，3034岁8例， 235岁10例，孕周28周12例，28周30例；郊区14 例，25岁5例，2529岁4例，3034岁3例，$35岁 2例，孕周28周6例，28周8例。参加筛查的17例唐 氏儿孕妇外周血清测定的AFP、Free-B-HCG浓度值见表1, 为了便于比较，均用中位数倍数表示。讨论从筛查情况看，56例唐氏儿孕妇中有39例（占69. 64%） 没参加，说明孕妇对唐氏筛查意义的认识和接受能力很差， 不能享受出生缺陷筛查的保健服务，使胎儿在孕中期不能得 到明确诊断。城区发生42例（占75%）,郊区14例（占25%）, 城市多于郊区，表明城市环境的污染，生活节奏快，工作压 力大以及职业危害接触等对人体生殖功能的影响，可能在唐 氏儿的发生中起作用。从发病年龄及孕周看：2529岁发生22例，35岁以上 12例，25岁以下11例，说明唐氏儿可在任何一个生育年龄 组发生。唐氏儿小于28周诊断的有18例，其中16例做治 疗性流产，2例对诊断持怀疑态度不选择治疗性流产而分娩 唐氏儿。唐氏儿大于28周出生的有38例，除5例新生儿死 亡外，其余均足月出生。由于孕中期唐氏儿得不到及时筛查 和明确诊断，使许多唐氏儿在围产期出生，增加了病残儿发 生率，给家庭及社会带来沉重经济负担。特别是由于孕妇不 知是胎儿畸形，有70%的人选择了剖宫产，使孕妇身心受到 了很大的摧残。17例唐氏儿孕妇检测的AFP、Free-B-HCG浓度的中位 数显示，有14例（占82. 35%） AFP值分布在0. 51. 5MOM； 有 13 例（占 76. 47%） Free-B-HCG 值分布在1.5M0M,其 中有 9 例2. 5MOM。说明 AFPV1. OMOM,Free- B -HCG1. 5M0M 即对唐氏筛查有意义。而Free-B-HCG2. 5MOM值更应引起 医生的重视。若Free-B-HCG4. 0M0M,除外双胎、葡萄胎 等异常因素可不考虑年龄因素，建议直接做产前诊断。唐氏筛查在我国很多地区已经开展，筛出的髙危孕妇对 产前诊断方法的选择及接受程度直接影响唐氏儿的阳性检 出率，唐氏儿风险预测软件的灵敏度是关系到唐筛质量至关 重要的问题，因此应提高孕妇、家庭、社会对出生缺陷的认 识，对贫困孕妇的出生缺陷筛查、诊断费用政府应给予救助。