第十八章 遗传病的治疗 第一节 手术治疗一、手术矫正 唇腭裂。 先天性心脏脏病。二、器官和组织移植 家族性多囊肾肾、遗传遗传 性肾肾炎，肾肾移植。 重型地中海贫贫血，骨髓移植。 第二节 药物治疗 补补其所缺，去其所余。 补补其所缺： 垂体性侏儒，生长长激素。 血友病A，凝血因子。 去其所余： 肝豆状核变变性（Wilson病），铜铜代谢谢障碍，铜铜在体内堆积积，青霉胺。 家族性高胆固醇血症，消胆胺。 第三节 饮食疗法 禁其所忌。 苯丙酮酮尿症，低苯丙氨酸饮饮食。 半乳糖血症，乳糖、半乳糖限制饮饮食。第四节 基因治疗 基因治疗疗（gene therapy）:是指运用DNA重组组技术设术设 法修复患者细细胞内有缺陷的基因,使细细胞恢复正常功能而达到治疗遗传疗遗传 病的目的。一、基因治疗的策略 直接疗疗法的基因修正（gene correction）和间间接疗疗法的基因添加（gene augmentation）。 基因修正:在原位定点导导入外源正常基因,代替有缺陷的基因,其目的是纠纠正有缺陷的基因,进进行精确的原位修复而不涉及靶细细胞基因组组其它任何的改变变。 基因添加:非定点导导入外源正常基因,因而没有去除或修复有缺陷的基因,但外源正常基因导导入体内后,可代替有缺陷的基因表达具有正常功能的蛋白质质而发发挥挥治疗疗作用。 生殖细细胞基因治疗疗和体细细胞基因治疗疗。 二、基因治疗的方法 （一）目的基因的转移1、物理方法 直接注射法、电电穿孔法和微粒子轰击轰击 法等。2、化学法 DNA-磷酸钙钙共沉淀法等。3、膜融合法 脂质质体法等。 4、受体载体转移法5、同源重组法6、病毒介导转移法 逆转录转录 病毒介导导的基因转转移法和DNA病毒介导导的基因转转移法等。（二）靶细胞的选择 （三）反义寡核苷酸技术（四）“自杀基因”疗法（五）多抗药基因疗法（六）抑癌基因疗法 三、基因治疗的临床应用 ADA缺乏症。 血友病B。 四、基因治疗存在的问题及解决办法