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III最新磁共振成像评估无症状杂合子家族性高胆固醇血症中的心肌纤维化背景:杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)是一种常见的遗传疾病,由于终身暴露于低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高水平,与冠心病(CHD)风险增加相关。人们目前做出巨大努力,以提高临床认可度,提高认识,并发现替代方案,以更有效地治疗HeFH患者。尽管多项研究显示,在HeFH患者中,亚临床动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的患病率增加,但在无症状HeFH患者中,心血管影像学的临床价值仍未达成共识。尽管HeFH被认为是一种高心血管风险疾病,但它也与极端的表型变异有关,这导致对疾病患病率和致病性的总体情况低估。虽然冠状动脉是HeFH疾病的主要致病区域,但其他风险因素同样可能涉及心血管区域。LDL-C水平的增加与微血管功能受损有关,这最终会导致心肌组织受损。目前还不清楚脂质积累是否对心肌结构性改变起作用。心血管磁共振(CMR)是通过影像序列对心脏腔进行形态功能评估的技术,以及通过晚期钮增强(LGE)和T1映射图像对心肌组织进行表征的参考技术。我们的目的是评估FH患者心肌纤维化的患病率。方法:Cholcoeur研究(临床试验编号NCT02517944)是一项观察性前瞻性病例对照单中心研究。2014年10月至2017年6月期间,103名年龄在40至60岁(平均年龄49.244.66岁)的受试者(60名男性,43名女性)在心血管疾病预防中心连续登记。纳入标准:基因确诊HeFH ,无缺血症状或心电图体征,无个人CHD病史。排除标准是没有健康保险、知情同意后拒绝、CMR禁忌症、怀孕、糖尿病、未控制的高血压。对照组受试者的年龄、体重指数(身体质量指数)、吸烟习惯相匹配。动脉高血压被定义为办公室收缩压(SBP)Z140mmHg和/或舒张压90mmHg和/或使用抗高血压药物。糖尿病被定义为空腹血糖(FPG)水平Z7.0mmol或HbAlC6 5%和/或降血糖治疗。吸烟被定义为在过去30天内至少吸过一支烟。肾小球滤过率(GFR)根据肾脏疾病饮食调整研究方程进行评估。还计算了患者的人体测量特征,如身体质量指数和体表面积。大剂量他汀类药物剂量定义为阿托伐他汀40或80mg/天,瑞舒伐他汀20或40mg/天,或辛伐他汀80mg/天。本研究在同一天进行临床和生物学测试,HeFH患者和对照组都接受了 CMR检查。最终共招募72名无症状FH基因确认受试者(平均年龄49.24 ,年龄范围4060岁),与31名没有血脂异常的对照者,与年龄、性别、BMI和其他心血管危险因素相匹配。所有患者均接受CMR检查,包括影像、LGE、增强前后T1值变化。计算心肌细胞外体积(ECV)和增强率(ERM二造影前后心肌T1的差值,在造影对心肌T1校正)。结果:5例FH患者和对照组均无心肌内LGE (p= 0.188)。与对照组相比,Native T1和ECV无变化,对比后T1显著降低(430.655ms , 476.143ms , p0 001) , ERM 升高(57.445.99 % vs 53.044.88 , p=0.005)。此外,低对比度T1与黄色瘤的存在独立相关(HR 5.221 1.04-26.28 , p= 0.045)。结合 LGE、高 Native T1 和高 ERM(定义为Z均数土标准差)在20.8%的HeFH患者中发现,而对照组为0%(p 0.000,调整主要混杂因素后)。HU- H
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