第1节 基因突变和基因重组表现型 基因型环境条件不可遗传的变异（改变）（改变）（改变）基因突变基因重组染色体变异可遗传的变异生物变异的类型=C T TC T TG A AG A AC A TG T A G A AG U ADNA DNA mRNAmRNA蛋白质氨基酸谷氨酸正常缬氨酸 不正常基因突变基因突变原因分析：原因分析：_原因根本_原因直接增添缺失替换DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。改变增添缺失基因结构2 2、 基因突变的概念：基因突变的概念：物理因素：如X射线、射线、紫外线、激光等。化学因素：是指能够与DNA分子起作用而改变DNA分子性质的物质，如亚硝酸、碱基类似物。生物因素：包括病毒和某些细菌等。3 3 基因突变的原因：基因突变的原因： 4. 基因突变的过程如何？ 5 基因突变的特点自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然界突变率很低：105- 10-8(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利 普遍性:随机性:低频性:多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因 不定向性：思考与讨论：由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？ 1基因突变对 性状的影响 (1)改变性状 原因：突变间 接引起密码子改变，最终表现为 蛋白质功能改变，影响生物性状。如aa中的一个a突变为 A，则直接引起性状的改变。 实例：镰刀型细胞贫血症。 (2)不改变性状，有下列三种情况： 若发生突变后，引起mRNA上密码子改变，但由于密码子的简并性，改变了的密码子与原密码子仍对应 同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。 若基因突变为隐 性突变如AA中的一个Aa，此时性状也不改变。 若基因突变发 生在内含子区域，生物的性状也不改变。 (1)基因突变可以发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可以通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。 (2)基因突变可以发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变有可能通过有性生殖传给后代。基因突变都会遗传给后代吗？7 7 基因突变的时间：基因突变的时间：细胞分裂的间期A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞中可以发生基因突变产生生殖细胞可以发生基因突变但一般不能传给后代（产生性原细胞时可以）但一般不能传给后代（产生性原细胞时可以）可以通过受精作用直接传给后代 DNA在进行复制时发生错误或DNA的碱基组成发生改变。8 8 基因突变的意义：基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径基因突变是新基因产生的途径基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。 二、基因突变的原因、结果、特点分析 感悟拓展 1以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也引起基因突变，且RNA为单链结构，在传递过程中更易发生突变。 2基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数目和位置并未改变。 3碱基对增添和缺失会引起mRNA上密码子及其编码的氨基酸的种类及数目的改变。碱基对替换不一定能引起mRNA上密码子编码的氨基酸种类的改变。 典例导悟 1下列关于基因突变的叙述中，错误的是() A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变 B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的 C基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引起 D基因突变的频率是很低的，并且都是有害的 原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小() A置换单个碱基对 B增加4个碱基对 C缺失3个碱基对 D缺失4个碱基对 答案D 解析基因中三个相邻的碱基对决定mRNA中三个相邻的碱基，mRNA中三个相邻的碱基决定一个氨基酸。若基因中碱基对增加了一个，必然会引起其编码的蛋白质分子中氨基酸序列的改变，但如果在插入位点的附近再缺失4个碱基对，那么只会影响其编码的蛋白质分子中最初的几个氨基酸，而不会影响后面的氨基酸序列，这样可以减少对蛋白质结构的影响。2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变3、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C长度不变，但顺序改变 DA、B都有可能DD精典例题4、人类能遗传给后代的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期下列不属于基因突变引起的变异是（ ）A. 果蝇的白眼 B. 血友病C. 短腿安康羊 D. 猫叫综合征C精典例题D 1(2010全国新课标 ，6)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现 了一株开红花的豌豆植株，推测该红 花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测 和比较红 花植株与白花植株中 () A花色基因的碱基组成 B花色基因的DNA序列 C细胞的DNA含量 D细胞的RNA含量 答案B 解析本题主要是考查基因突变的概念。基因突变是DNA上的碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。本题的目的是推测该变异的类型是基因突变的结果，因此应选B，而基因的碱基的组成都是4种，细胞中的DNA含量是不变的。 2(2010江苏高考，6)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是() A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的 B该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体 C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系 答案B 解析本题考查基因突变的有关知识。尽管是“罕见” 突变，也不能说明该变异是隐性突变，只有通过试验鉴定，方能说明其突变类型；基因突变是DNA上某碱基对的增添、缺失或替换引起的，显微镜下不能观察的到；花药离体培养后，需用秋水仙素诱导加倍后，才能得到稳定遗传的高产品系。通过该变异植株自交，看后代是否发生性状分离，如果出现性状分离，则为杂合子，不出现性状分离则为纯合子，B正确。“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?基因重组重组DNA技术：通俗的说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，在生物体外重组，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的性状。2、类型:基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因的自由组合基因的互换:同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.非同源染色体上的 非等位基因自由组合一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有 种。AabBAaBbAb和aBAB和ab220=1048576AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换3、意义:通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.基因重组能否产生新的基因？ 1基因重组发 生的时期 有性生殖的减数第一次分裂过程中。 2基因重组的类型 (1)减后期，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合。 (2)四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。 3基因重组的后果 产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源。要点归纳基因突变和重组引起的变异有什么区别?1基因突变： 基因_改变，它_新的基因 发生时期：_ 特点：普遍性、随机性、_、 多害少利、不定向性。2基因重组： 控制不同性状的_，_新基因，可形成新的_。 发生时期：_ 特点：_内部结构能产生细胞分裂间期（DNA复制时）突变率低基因重新组合不产生基因型有性生殖过程中(减数分裂)非常丰富 二、基因突变和基因重组的区别和联系(见下表)1、生物变异的根本来源是 A基因重组 B染色体数目变异 C染色体结构变异D基因突变2、基因重组发生在 A减数分裂形成配子的过程中 B受精作用形成受精卵的过程中 C有丝分裂形成子细胞的过程中 D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中课堂巩固DA3、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A基因突变 B基因重组 C基因分离 D环境影响A4、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组C5.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人B A、 基因产生突变,使此人患病 B、无基因突变,性状不遗传给此人 C、基因重组,将病遗传给此人 D、无基因突变,此人无病,其后代患病7、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于 A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.环境变化A6、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自 A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异B高考感悟1基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是 （ ）A无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B生物在个体发育的特定时期才可发生突变C突变只能定向形成新的等位基因 D突变对生物的生存往往是有利的2、（福建3）细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是（ ）A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B.非同源染色体自由组合，导致基因重组C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异AB3、(08上海生物7)（1）人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是 A基因突变 B染色体结构变异 C基因重组 D染色体数目变异（2）基因突变：是由于DNA分子发生碱基对的_、_或_，而引起的基因_的改变。（3）基因突变时间：所以基因突变常发生在_时期。（4）基因突变是 水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变某一基因的结构及表现形式，既由A ，或由a 。（5）基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律_给后代；若发生在体细胞中，_ _。A增添 替换 缺失结构分裂间期 分子、aA独立遗传 一般不能遗传给后代 4(08广东高考)有关基因突变的叙述，正确的是() A不同基因突变的频率是相同的 B基因突变的方向是由环境决定的 C一个基因可以向多个方向突变 D细胞分裂的中期不发生基因突变 答案C 解析基因突变具有不定向性，一个基因可以向多个不同方向突变；突变由环境因素诱导，但不决定基因突变的方向；突变是随机的，多发生在间期DNA分子复制时，但在其他时期也可发生。【例2】如图为 高等动物的细胞的分裂示意图。图中不可能反映的是()A发生了基因突变B发生了染色体互换C该细 胞的为次级卵母细胞的D该细 胞的为次级精母细胞的思路点拨：由图中没有同源染色体，同时着丝点分开，可以确定该细胞的为减数第二次分裂后期的图像。同时要注意该细胞的中，有两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，分别是B、b。其原因可能是由于减数分裂间期染色体复制出现错误，发生了基因突变；也可能是由于减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体发生了筛选叉互换，使得两条姐妹染色单体的基因不完全相同。因为次级卵母细胞的在减数第二次分裂后期，细胞的质是不均等分裂，形成体积较小的极体和较大的卵细胞的，因此，此细胞的不可能为次级卵母细胞的。自主解答：_答案：C 典例导悟 2下图为马的生活史，有关此图的叙述，正确的是 () 有丝分裂发生在a、d基因重组发生在c 基因突变可发生在a、b、d合子为新个体发育的起点 AB C D 解析基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程中，而减数分裂发生在原始生殖细胞产生生殖细胞的过程中，即b过程。雌雄个体产生生殖细胞是通过有丝分裂实现的；个体发育过程中进行的细胞分裂