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染色体显带技术性染色体男性的性染色体XY同源区段Y非同源区段X非同源区段X染色体Y染色体v一位男同学在家摘西红柿时,红绿不分,把未成熟的绿色西红柿也摘了下来,受到其母亲的埋怨。他自己也觉得委屈。v用色盲检查图 进行了检查,发现他患的是红绿色盲遗传病。而他的祖父母、外祖父母、父母、兄弟姐妹的色觉都是正常。事例探究:从这一事例上,你还想知道些与色盲有关的什么知识?或者你能做出怎样的判断、推测?研究红绿色盲的方法患了色盲怎么办红绿色盲的发现红绿色盲的检测探究色盲基因的所在 推理1推理2讨论1:练习3讨论2:红绿色盲的遗传道尔顿 ( 17661844) 近代化学之父原子学说的创始人色盲症的发现道尔顿发现色盲的小故事n道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物-一双“棕灰色”的袜子,送给妈妈。妈妈却说:你买的这双樱桃红色的袜子,我怎么穿呢?n道尔顿发现,只有弟弟与自己看法相同,其他人全说袜子是樱桃红色的。n道尔顿经过分析和比较发现,原来自己和弟弟都是色盲,为此他写了篇论文论色盲,成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。n后人为纪念他,又把色盲症叫道尔顿症。J.Dalton 1766-1844(1)症状:红绿色盲是最常见的人类伴性遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色红绿色盲检查图n在医院体检时,医生有时让我们看一种彩色图谱,请看一看下面的图谱,这其中究竟画了些什么?单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版副标题样式*15色盲检查图:单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版副标题样式*16实验法:孟德尔的豌豆实验摩尔根的果蝇实验观察法: 观察马蛔虫细胞的减数分裂与受精作用调查法:做人口调查;采用家系图推导染色体上的基因法1212345612343565789101112家系图:在遗传学上表示性状是如何一代一代向下传递的正常男性患病男性正常女性患病女性思考讨论从这个家族的遗传情况看,你能发现什么特点?对这个结果你如何分析或如何假设?色盲是隐性性状,由隐性基因决定的一、假设色盲基因位于Y染色体上二、假设色盲基因在X染色体上三、假设色盲基因在常染色体上常染色体人类红绿色盲的基因型v色盲基因位于X染色体上,而Y染色体上没有其等位基因:BXBYB BXBXBB bXBXbb bXbXbYbXb男性女性基因型表现现型12345正常色盲正常正常(携带者)色盲女性正常 男性色盲亲代配子子代女性携带者 男性正常 1 : 1YXB BXB BXB BXB BXb bXb bXB BY YXb bY Y父亲的红绿色盲基因只能随着X染色体传给女儿。女性携带者 男性正常亲代配子子代女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1XB BXb bXB BXb bYXB BYXB BXB BXb bXB BXB BXB BY YXb bY Y儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那里传来。女性携带者 男性患者亲代配子子代女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1XB BXb bXB BXb bYXb bXB BXb bXB BY YXb bY YXb bY YXb bXb b父亲的红绿色盲基因只能随着X染色体传给女儿。儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那里传来。女儿是红绿色盲,父亲一定是色盲。XbXbXbXbXb女性色盲 男性正常亲代配子子代女性携带者 男性色盲 1 : 1YXB BXB BXb bXb bXB BY YXb bY YXb bXb b母亲是红绿色盲,儿子一定也是色盲。X XBBbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX YbbX XBY伴X染色体隐性遗传的特点:(一般来说)1、交叉遗传 2、男性患者多于女性患者男性患者女性患者v试用遗传理论予以解释。v女性有两条X染色体,必须是这两条染色体上同时具有红绿色盲基因时才会发病,而男性只有一个X染色体,只要这条染色体上有红绿色盲基因就会发病,所以男性红率色盲的概率总是大于女性。XbY= 7 %XbXb色盲男性基因型:Xb在人群中出现几率?色盲女性基因型: 色盲女性在人群中出现几率?= 7 % 7 % = 049%已知:色盲男性占人口总数 7 %XbXb %= 7 %Xb %包公断案v一县衙验尸官谋财害命又嫁祸于一位哑巴,哑巴居然当众在写有“我交代,驼背不是别人所杀,而是我哑巴谋杀”的判决书上画押而被砍头。后来,少年包拯明察秋毫使疑案真相大白。v原来,验尸官早知哑巴患红绿色盲,预先在准备好的上绿下白的判决书上用红笔写好了字(如右图)。我交代,别人所杀。驼背不是我哑巴谋杀!包拯的推理依据是:“由于哑巴的父亲是红绿色盲,所以,他的色盲传给了他的儿子。”这一推理正确吗?例1:下图为人类系谱图,有关遗传病的遗传方式为:“亲无子有为隐性”第一步:判断显隐性第二步:判断致病基因的位置“若女人患病,则父亲、儿子必患病。”不符合该特点则必为常染色体隐性遗传病。“双亲正常女儿病”一定为常染色体隐性。是否符合伴性遗传的特点?1234567891011下图为人类系谱图,判断有关遗传病的遗传方式为:第1步:判断显隐性第2步:致病基因的位置6、7正常,儿子11有病隐性遗传病4号母病,9号儿子无病;不符合伴X隐特点患了色盲症该怎么办?色盲眼镜为什么这种镜片可以让红绿色盲看当红色和绿色呢?这是因为在可见光谱中,暖色系,如红、黄、橘色等是属于长波,而冷色系,如蓝色和紫色等则是属于短波;红绿色盲者的视神经无法辨识可见光谱中红色和绿色的波长,所以就看不见红色和绿色。当红色和绿色的波长经由镜片折射进入眼睛,会改变原来的波长,让视神经可以接收,此时红绿色盲者就可以看见红色和绿色了。使用了这种镜片虽然可以加强眼睛对红绿色的感应,但仍无法拥有如正常者般对各种红绿色得辨识力。 1、如果某致病基因位 于Y染色体的非同源区段,其遗传特点是怎样的? 2、如果某显性致病基因位于X染色体的非同源区段,其遗传特点又是怎样的? 思考、讨论 请由系谱图入手,判断外耳道多毛症基因最有可能位于哪条染色体上?示正常男女示外耳道多毛症者 12 53479106118 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。 X染色体上的显性遗传病IVIIIIII25 1 234567891011121314 15 161718 19202122 23 24抗维生素D佝偻病系谱图 (5) 一个色盲男孩的父母、外祖父母、祖母均正常,而祖父是色盲。那么,这个男孩的色盲基因是由谁传给他的?答案:由外祖母传给男孩。 说明:一般的说,色盲基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙,特殊情况是女性携带者也可以把色盲基因通过她的女儿传给她的外孙。女性色盲,她的什么亲属一定患色盲? A、父亲和母亲 B、儿子和女儿 C、母亲和女儿 D、父亲和儿子答案:D思考、讨论位于性染色体上的基因是否一定和性别相连呢?为什么?
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