主要内容主要内容第一节第一节 基因的结构和功能基因的结构和功能第二节第二节 病毒基因组的结构和功能病毒基因组的结构和功能第三节第三节 原核生物基因组的结构和功能原核生物基因组的结构和功能第四节第四节 真核生物基因组的结构和功能真核生物基因组的结构和功能第五节第五节 基因组学基因组学12.1 2.1 基因的结构与功能基因的结构与功能基因的概念是不断发展和更新的基因的概念是不断发展和更新的在遗传学发展的不同阶段，基因有着不同的定义和内涵，在遗传学发展的不同阶段，基因有着不同的定义和内涵，基因概念的每次更新和丰富均是遗传学和生物学的一次基因概念的每次更新和丰富均是遗传学和生物学的一次革命和飞跃。革命和飞跃。18651865年，遗传学奠基人年，遗传学奠基人 Mendel Mendel 遗传因子遗传因子，认为遗传，认为遗传因子是一个遗传单位，可以决定从亲代遗传给子代的性状；因子是一个遗传单位，可以决定从亲代遗传给子代的性状；19091909年，丹麦遗传学家年，丹麦遗传学家Johanson Johanson 用基因取代用基因取代了了MendelMendel的的遗传因子遗传因子，认为遗传因子就是基因；，认为遗传因子就是基因；2219101910年年，Morgan Morgan 果果蝇蝇杂杂交交实实验验 果果蝇蝇眼眼睛睛颜颜色色（白白色色）与与决决定定性性别别的的基基因因相相互互连连锁锁-认认识识到到基基因因在在染染色色体体上上，是是位位于于染染色色体体上上的的实实体体物物质质；基基因是一个遗传、交换和突变的单位因是一个遗传、交换和突变的单位；19411941年年，BeadleBeadle和和TatumTatum提提出出“一一个个基基因因一一个个酶酶”学说，认为基因在染色体上并决定蛋白质；学说，认为基因在染色体上并决定蛋白质；19441944年年AveryAvery转转化化，19521952年年HersheyHershey和和ChaseChase实实验验证证明明DNADNA是遗传信息的携带者，是遗传物质。是遗传信息的携带者，是遗传物质。19531953年年WatsonWatson和和Crick Crick DNADNA双双螺螺旋旋结结构构模模型型全全面面揭揭示示了了DNADNA的的化化学学性性质质，并并解解决决了了当当时时困困扰扰生生物物学学家家的基因复制和遗传的难题。的基因复制和遗传的难题。33现代分子遗传学关于基因的概念现代分子遗传学关于基因的概念（1 1）现代基因概念）现代基因概念DNA分子中含有特定遗传信息的核苷酸序列，是合成有功能蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列（除部分病毒RNA），即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核苷酸序列，还包括为保证转录所必需的调控序列。44（1）具有转录和翻译功能，编码蛋白质的基因。）具有转录和翻译功能，编码蛋白质的基因。包括结构基因和调节基因；包括结构基因和调节基因；结构基因可被转录形成可被转录形成 mRNA，并转译成多，并转译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。反应的酶和激素等。调节基因某些可调节控制结构基因表达的基因。其某些可调节控制结构基因表达的基因。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质（或酶）量的改变。或多个蛋白质（或酶）量的改变。2.1.1 基因的分基因的分类类556（2）只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因。（3）不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启动基因和操纵基因。6开放阅读框架开放阅读框架(open reading frame，ORF)：在在DNA链上，由蛋白质合成的起链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为止的一个连续始密码开始，到终止密码为止的一个连续编码编码序序列列。（1）编码区编码区 能够编码产生蛋白质的序列，包括外显子与能够编码产生蛋白质的序列，包括外显子与内含子；内含子；（2）前导区前导区 位于编码区上游，相当于位于编码区上游，相当于mRNA5端非编码端非编码区；区；（3）调节区调节区 包括启动子和增强子等基因编码区的两侧；包括启动子和增强子等基因编码区的两侧；2.1.2 基因的基因的结结构构77基因的几种特殊形式基因的几种特殊形式跳跃基因跳跃基因(jumping gene)指可在DNA分子间进行转移的DNA片段。也称为转座遗传因子，转座元件或转座基因。重复基因：重复基因：指在同一个基因组中存在2个或者2个以上拷贝的基因，一般来源于基因组内的不等交换、反转录插入及大规模的染色体片段重复等。：88断裂基因（断裂基因（splite gene）指基因的编码序列在指基因的编码序列在DNA分子上是不连续排列的，而是分子上是不连续排列的，而是被不编码的序列所隔开；被不编码的序列所隔开；编码序列称外显子编码序列称外显子(exon)，非编码序列称内含子，非编码序列称内含子(intron)；因发现断裂基因，因发现断裂基因，1993年获诺贝尔奖年获诺贝尔奖罗伯茨罗伯茨罗伯茨罗伯茨 夏普夏普夏普夏普PromoterexonintronFlanking99所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列；也即同一DNA序列可以得到不同的mRNA，从而编码多种具有部分重叠序列的蛋白质的基因。某些原核生物、病毒或噬菌体1977年，Sanger 在研究X174时发现重叠基因重叠基因1010基因重叠的方式基因重叠的方式 （1 1）一个基因完全在另一个基因里面。）一个基因完全在另一个基因里面。（2 2）几个基因部分重叠。）几个基因部分重叠。（3 3）两个基因之间只有一个碱基重叠。）两个基因之间只有一个碱基重叠。噬菌体噬菌体X174的重叠基因的重叠基因1111p 重叠基因的重叠基因的DNADNA序列序列可能大可能大部分相同，但由于翻部分相同，但由于翻译时的读码框架译时的读码框架不同、或不同、或起始部位不同起始部位不同而而产生不同产生不同的蛋白质。的蛋白质。p 有些真核病毒的部分序列，对某一个基因来说有些真核病毒的部分序列，对某一个基因来说是内含子，而对另一个基因而言却是外显子。是内含子，而对另一个基因而言却是外显子。1212假基因(pseudogene)具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，不能转录或转录后生成无功能的蛋白质的基因，常用表示。假基因假基因13132.1.3 基因的基因的功能功能传递传递遗传信息，控制个体性状表现遗传信息，控制个体性状表现。1414基因组（基因组（genome）：一个细胞内的全部遗传信息一个细胞内的全部遗传信息，包括所，包括所有基因和基因间的区域有基因和基因间的区域 原核生物（原核生物（prokaryote）和真核生物（和真核生物（eukaryote）的基因组都是的基因组都是DNA 病毒基因组有的是病毒基因组有的是DNA，有的是有的是RNA 基因组（原核生物和真核生物）基因组（原核生物和真核生物）2.2 基因组的结构和功能基因组的结构和功能 染色体基因组（染色体基因组（chromosomal genome）染色体外基因组（染色体外基因组（extrachromosomal genome）如：细菌的质粒（如：细菌的质粒（plasmid）DNA 真核生物的线粒体（真核生物的线粒体（mitochondria）DNA 叶绿体（叶绿体（chloroplast）DNA 15基因基因组组大小（大小（DNA含量）用含量）用C值值表示；表示；C值值(C-value)：一种生物体一种生物体单单倍体基因倍体基因组组DNA的的总总量量，用以衡量基因，用以衡量基因组组的大小的大小。p 通常，通常，进化程度越高的生物其基因组越大进化程度越高的生物其基因组越大，但，但从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上从总体上说，生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低无关。所处地位的高低无关。存在存在 C-value paradox（C值悖论）值悖论）。p 生物复杂性越高，其基因的密度越低。生物复杂性越高，其基因的密度越低。1616基因组大小与基因组大小与C值矛盾值矛盾C值矛盾：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成值矛盾：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象（又称：比例的现象（又称：C值悖论，值悖论，C value paradox）17C-value paradoxequal genome sizetoad Xenopus and human being have genomes of essentially the same size.But we assume that human is more complex in terms of genetic development!1818表表2-1 不同生物体基因不同生物体基因组组中基因的比中基因的比较较物种基因组大小/Mb大致的基因数目基因密度/（个/Mb）原核生物原核生物肺炎链球菌2.223001060 大肠杆菌4.64400950 根瘤农杆菌5.75400960真核生物真核生物 真菌真菌 酿酒酵母125800480 粟酒裂殖酵母124900410 原生生物原生生物 四膜虫22020 00090 无脊椎无脊椎动动物物 美丽线虫9719 000200 果蝇18013 70080 东亚飞蝗5000不确定不确定 脊椎脊椎动动物物 人类290027 0009.3 小鼠250029 00012 植物植物 拟南芥12525 500200 水稻43045 000100 玉米220045 00020 郁金香120 000不确定不确定19192.2.1 病毒病毒基因基因组组的的结结构与功能构与功能2020PropertyParametersNucleic acid DNA RNA Both DNA and RNA(at different stages in the life cycle)Shape Linear Circular Segmented Strandedness Single-stranded Double-stranded Double-stranded with regions of single-strandedness 病毒基因组的多样性病毒基因组的多样性2121病毒基因组的大小病毒基因组的大小与细菌或真核细胞相比，病毒的基因组很小。与细菌或真核细胞相比，病毒的基因组很小。不同的病毒之间基因组大小相差很大。不同的病毒之间基因组大小相差很大。乙肝病毒乙肝病毒DNA：3kb，编码，编码4种蛋白质；种蛋白质；痘病毒的基因组：痘病毒的基因组：300kb，编码几百种蛋白质。，编码几百种蛋白质。病毒基因组的大小通常与其对宿主的病毒基因组的大小通常与其对宿主的依赖程度依赖程度有有关，关，基因组越大，依赖性越小基因组越大，依赖性越小。2222RNA 病毒基因组编码序列具有节段性病毒基因组编码序列具有节段性有些病毒的基因组有些病毒的基因组 RNA由不连续的几条核酸链组由不连续的几条核酸链组成（如流感病毒，轮状病毒等）。成（如流感病毒，轮状病毒等）。分段基因组的病毒一般感染效率较低分段基因组的病毒一般感染效率较低；分段基因组容易发生重组，故病毒容易变异分段基因组容易发生重组，故病毒容易变异。目前未发现目前未发现DNA病毒有此状况。病毒有此状况。2323病毒基因存在基因重叠病毒基因存在基因重叠基因重叠基因重叠：同一段同一段DNA片段能够参与编码两种甚片段能够参与编码两种甚至两种以上的蛋白质分子至两种以上的蛋白质分子。这种现象在其它的生物细胞中仅见于线粒体和质这种现象在其它的生物细胞中仅见于线粒体和质粒粒DNA。此此结构意义在于结构意义在于使较小的基因组能够携使较小的基因组能够携带较多的遗传信息带较多的遗传信息。2424病毒基因组的大部分序列具有编码功能病毒基因组的大部分序列具有编码功能病毒基因病毒