第1页第2页单单基因基因 多基因多基因 染色体异常染色体异常 第3页显显性致病基因性致病基因 隐隐性致病基因性致病基因 两两对对以上等位基因以上等位基因 群体群体 原原发发性高血性高血压压 第4页染色体异常染色体异常 第5页第6页第7页B第8页遗传遗传咨咨询询 预预防防遗传遗传病病 家庭病史家庭病史 再再发发病病风险风险率率 终终止妊娠止妊娠 产产前前诊疗诊疗 第9页羊水羊水检验检验 B超超检验检验 孕孕妇妇血血细细胞胞检验检验 第10页D第11页全部全部DNA序列序列 遗传遗传信息信息 31.6亿亿 2.0万万2.5万万 第12页D第13页第14页第15页第16页第17页第18页第19页第20页第21页第22页D第23页第24页第25页C第26页第27页D第28页第29页A第30页D第31页第32页D第33页第34页D第35页C第36页C第37页第38页A第39页第40页C第41页第42页C第43页第44页C第45页第46页C第47页第48页22XHXhXHXh1/21/4第49页1/21/22 男性患者多于男性患者多于女性患者女性患者男男9/163/16第50页第51页第52页Aa、aaAa279/28046.67AaXbY1/3 360第53页第54页第55页替替换换CAG 在在满满足苯丙氨酸需足苯丙氨酸需要前提上降低苯丙氨酸供要前提上降低苯丙氨酸供给给第56页BbXDXd、BbXDXD100%母母亲亲女孩女孩1/6第57页第58页第59页伴伴X隐隐性性遗传遗传HHXTY或或HhXTY1/36第60页1/60 0003/51/11或或10/11第61页第62页第63页第64页