环境优生讲座环境优生讲座 生一个健康、聪明的宝宝是生一个健康、聪明的宝宝是所有人的愿望。健康生育所有人的愿望。健康生育,干干预出生缺陷，是国家可持发预出生缺陷，是国家可持发展的基础工程。展的基础工程。2环境优生讲座 党中央、国务院高度重视出生缺陷党中央、国务院高度重视出生缺陷干预工作，将开展出生缺陷干预的工干预工作，将开展出生缺陷干预的工作任务写入中央作任务写入中央决定决定*纳入纳入国国民经济和社会发展的第十一个五年规民经济和社会发展的第十一个五年规划纲要划纲要，在，在国家中长期科学和技国家中长期科学和技术发展规划纲要（术发展规划纲要（2006-20202006-2020年）年）中将其列为中将其列为“优先主题优先主题”。*关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人 口问题的决定口问题的决定（简称（简称决定决定）3环境优生讲座背景：我国出生缺陷的现况背景：我国出生缺陷的现况 目前，我国每年约有目前，我国每年约有20002000万婴儿出生，其中约万婴儿出生，其中约有有4040万是肉眼可见的先天畸形儿，加上出生后万是肉眼可见的先天畸形儿，加上出生后逐渐显示的缺陷，先天缺陷儿可达逐渐显示的缺陷，先天缺陷儿可达8080120120万。万。估计每年因估计每年因出生缺陷出生缺陷造成的经济损失超过造成的经济损失超过142142亿亿元元，而这些只是医院记录的数据，与人群的实，而这些只是医院记录的数据，与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。际出生缺陷发生率还有很大差异。先天愚型先天愚型的的治疗费治疗费超过超过2020亿元亿元，先天性心脏病先天性心脏病的治疗费高的治疗费高达达120120亿元亿元。4环境优生讲座1987-19911996-2006中国出生缺陷总发生率中国出生缺陷总发生率5环境优生讲座1.1.出生缺陷预防的艰巨性（出生缺陷预防的艰巨性（因其发生受环境、因其发生受环境、遗传、疾病、饮食等多种因素的影响，多数出生缺遗传、疾病、饮食等多种因素的影响，多数出生缺陷发生的原因和机理不明，给预防和治疗带来困难）陷发生的原因和机理不明，给预防和治疗带来困难）*已采用的干预措施需要改进和充实内容已采用的干预措施需要改进和充实内容*干预模式和措施需要调整和认识干预模式和措施需要调整和认识2.2.识别、发现病因和诊断技术提高识别、发现病因和诊断技术提高（检出率提高）（检出率提高）下面主要谈环境因素与出生缺陷的关系和预防下面主要谈环境因素与出生缺陷的关系和预防 我国二十多年来已采取了综合对策如补碘盐，补我国二十多年来已采取了综合对策如补碘盐，补叶酸，注射疫苗，孕期保健等取得可喜的成绩。叶酸，注射疫苗，孕期保健等取得可喜的成绩。但为什么出生缺陷发生率不下降而升高？但为什么出生缺陷发生率不下降而升高？6环境优生讲座一、出生缺陷的成因一、出生缺陷的成因1）遗传因素起主要作用）遗传因素起主要作用如苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，如苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，用无苯丙氨酸食物，则不发病。用无苯丙氨酸食物，则不发病。2）环境因素起主要作用）环境因素起主要作用如先天性风疹综合征；反应停事件如先天性风疹综合征；反应停事件。3）环境因素和遗传因素相互作用）环境因素和遗传因素相互作用如多基因病如多基因病 及环境因素的作用及环境因素的作用PKU发病机理发病机理:体内苯丙氨酸羟化酶缺乏体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨使苯丙氨酸不能氧化为络氨酸酸不能氧化为络氨酸,只能变为苯丙酮酸，造成大只能变为苯丙酮酸，造成大量的苯丙氨酸和苯丙酮酸蓄积于血和脑脊液中，并量的苯丙氨酸和苯丙酮酸蓄积于血和脑脊液中，并随尿液排出随尿液排出.主要危害是损伤神经系统致智力低下主要危害是损伤神经系统致智力低下.7环境优生讲座1.1.遗传因素遗传因素(包括染色体异常和基因遗传病等包括染色体异常和基因遗传病等)2.2.环境因素环境因素(包括放射、药物、化学物质等包括放射、药物、化学物质等)通过呼吸、饮食、接触途径进入人体，损伤生殖细胞，通过呼吸、饮食、接触途径进入人体，损伤生殖细胞，干扰胚胎发育，增加了出生缺陷的发生机率。干扰胚胎发育，增加了出生缺陷的发生机率。医学遗传学发展历史悠久，对遗传原因比较重视。医学遗传学发展历史悠久，对遗传原因比较重视。而环境原因造成的出生缺陷研究历史很短，自从而环境原因造成的出生缺陷研究历史很短，自从上世纪上世纪6060年代发生水俣病与先天性水俣病；和由年代发生水俣病与先天性水俣病；和由于母亲孕期服用于母亲孕期服用“反应停反应停”引起的引起的“海豹畸形海豹畸形”事件后，环境因素与先天缺陷的关系才被肯定。事件后，环境因素与先天缺陷的关系才被肯定。8环境优生讲座1960年前后，日本年前后，日本、德国、英国发生、德国、英国发生了近万例短肢畸形了近万例短肢畸形儿儿(海豹畸形海豹畸形)。病病因是孕妇服用了反因是孕妇服用了反应停应停(thalidomide)。此事件是畸胎此事件是畸胎学研究的转折点学研究的转折点9环境优生讲座现代科学认为人类疾病。除现代科学认为人类疾病。除偶然事故外，都是环境因素偶然事故外，都是环境因素和遗传因素两者作用的结果和遗传因素两者作用的结果，只是在不同疾病中，两者，只是在不同疾病中，两者作用的主次地位不同而已。作用的主次地位不同而已。10环境优生讲座单单基基因因遗遗传传病病遗遗传传性性肿肿瘤瘤病病精精神神系系统统疾疾病病 I型型糖糖尿尿病病心心血血管管疾疾病病肺肺癌癌与与先先天天畸畸形形运运动动损损伤伤与与外外伤伤遗传和环境相互作用遗传和环境相互作用-病因分析病因分析11环境优生讲座 *环境是人类生存和繁衍的基本条件环境是人类生存和繁衍的基本条件 人类在漫长的进化过程中形成对生态环境人类在漫长的进化过程中形成对生态环境 适应和依存的关系，处于动态平衡之中。适应和依存的关系，处于动态平衡之中。(统一性、适应性等统一性、适应性等)*优生是人类长期进化和发展过程中在优生是人类长期进化和发展过程中在 生育上的理想要求。生育上的理想要求。二、与环境优生有关的概念二、与环境优生有关的概念12环境优生讲座人类的生存环境，人类的生存环境，包括包括自然环境自然环境和和生活环境生活环境。从更广义的理解，环境是指与人类生从更广义的理解，环境是指与人类生存有关的物理、化学、生物、行为、存有关的物理、化学、生物、行为、社会经济因素以及人类自身状况的总社会经济因素以及人类自身状况的总称，是一个非常复杂的体系。称，是一个非常复杂的体系。1.环境与环境因素环境与环境因素13环境优生讲座环境因素环境因素：人类赖以生存的外：人类赖以生存的外界环境中存在的各种物质。如界环境中存在的各种物质。如空气、水、土壤、食品及其他空气、水、土壤、食品及其他生活物质。生活物质。环境有利因素环境有利因素 环境有害因素环境有害因素14环境优生讲座环环境境因因素素原生环境原生环境环境污染环境污染其其 他他物理因素：电离辐射物理因素：电离辐射,噪音噪音,高温等高温等化学因素：铅、汞、环境激素化学因素：铅、汞、环境激素生物因素：风疹病毒生物因素：风疹病毒,弓形虫弓形虫,CMV缺碘地区，高氟地区等缺碘地区，高氟地区等不良生活方式、用药不当、化妆不良生活方式、用药不当、化妆品、房屋装修等品、房屋装修等外源性环境因素外源性环境因素15环境优生讲座2.2.宫内环境及宫内环境因素宫内环境及宫内环境因素宫内环境宫内环境是指胎体在子宫是指胎体在子宫内发育的环境。内发育的环境。决定出生人口素决定出生人口素质的是胎儿质量质的是胎儿质量16环境优生讲座胎盘胎盘宫内环境示意图宫内环境示意图17环境优生讲座18环境优生讲座影响胎体宫内发育的环境因素影响胎体宫内发育的环境因素外源性环境因素外源性环境因素母体因素母体因素胎盘因素胎盘因素胚胎发育毒性胚胎发育毒性胚胎死亡胚胎死亡先天畸形先天畸形生长迟缓生长迟缓功能缺陷功能缺陷环境因素与出生缺陷示意图环境因素与出生缺陷示意图19环境优生讲座出生缺陷是指婴儿在出生前即已出生缺陷是指婴儿在出生前即已形成的形成的_。A 结构异常结构异常B 功能缺陷功能缺陷C 发育障碍发育障碍 D 智力低下智力低下3.3.出生缺陷的涵义出生缺陷的涵义 C20环境优生讲座 *形态结构的异常形态结构的异常先天畸形先天畸形*生理和代谢的功能障碍生理和代谢的功能障碍功能缺陷功能缺陷*宫内发育迟缓宫内发育迟缓生长迟缓生长迟缓*先天智力低下先天智力低下功能缺陷功能缺陷*死产和流产死产和流产胚胎死亡胚胎死亡21环境优生讲座19701970年以后，人口、能源、环境，成年以后，人口、能源、环境，成为世界性问题，化学工业的发展，促为世界性问题，化学工业的发展，促使新化学物，每年以使新化学物，每年以60006000多种投入环多种投入环境，其中有些是致突、致畸、致癌物境，其中有些是致突、致畸、致癌物。随着出生缺陷研究的进展，发现环。随着出生缺陷研究的进展，发现环境因素所引起的出生缺陷、智力低下境因素所引起的出生缺陷、智力低下的比例日趋增高。的比例日趋增高。4.4.环境致突变作用环境致突变作用22环境优生讲座遗传和变异是在漫长的空间进行遗传和变异是在漫长的空间进行,但生物体受到不利的因素影响但生物体受到不利的因素影响,在在短期内由于外因通过内因发生的短期内由于外因通过内因发生的显著生物变异，称为显著生物变异，称为突变突变。致突。致突变的因子称为变的因子称为突变剂（诱变剂），突变剂（诱变剂），如高温、电离辐射、某些化学物如高温、电离辐射、某些化学物质和药物等。质和药物等。突变与突变剂突变与突变剂23环境优生讲座环境致突变对人类后代健康的影响环境致突变对人类后代健康的影响病病因因体细胞突变体细胞突变生殖细胞突变生殖细胞突变显性致死突变显性致死突变显性成活突变显性成活突变隐性突变隐性突变肿瘤肿瘤畸胎畸胎死胎、死产死胎、死产显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病影响人影响人类基因类基因库库发育中胎体发育中胎体生殖细胞生殖细胞24环境优生讲座遗传负荷或突变负荷：遗传负荷或突变负荷：人群中每人群中每个个体所携带的有害基因的平均个个体所携带的有害基因的平均水平或频数。水平或频数。基因库：基因库：人群生殖细胞内所具有人群生殖细胞内所具有的能传给下一代的全部基因总合。的能传给下一代的全部基因总合。25环境优生讲座人群中所观察到的遗传病、人群中所观察到的遗传病、癌瘤、出生缺陷等可能是由癌瘤、出生缺陷等可能是由环境致突变因素引起的。环境致突变因素引起的。环境保护的重要性环境保护的重要性质量好的环境对新生命有益质量好的环境对新生命有益质量差的环境对新生命有害质量差的环境对新生命有害使我们逐步认识到使我们逐步认识到:26环境优生讲座作用时间的特异性作用时间的特异性作用因子的特异性作用因子的特异性作用因子的强度或剂量作用因子的强度或剂量三、环境因素致出生缺陷的条件三、环境因素致出生缺陷的条件遗传因子的影响遗传因子的影响母体的生理和病理状态母体的生理和病理状态27环境优生讲座环境致畸物质能否导致出生缺陷的环境致畸物质能否导致出生缺陷的发生，取决于上述条件，这些条件发生，取决于上述条件，这些条件体现了各种物质的生物学作用和人体现了各种物质的生物学作用和人体的生物学特点。不是一接触环境体的生物学特点。不是一接触环境有害物质就出生畸形儿，是可以控有害物质就出生畸形儿，是可以控制和预防的。制和预防的。28环境优生讲座性成熟性成熟配子释放配子释放受精受精合子转运合子转运着床着床胚胎形成胚胎形成胎儿成熟胎儿成熟新生儿适应新生儿适应生长发育生长发育配子发生配子发生女性生殖循环示意图女性生殖循环示意图丘脑下部丘脑下部-垂体垂体-生殖腺生殖腺（睾丸、卵巢）内分泌调节（睾丸、卵巢）内分泌调节排卵、排精排卵、排精29环境优生讲座福建省某县某村福建省某县某村19651965年年-1989-1989年，年，2020多年只生女孩，严重影响经济发展。多年只生女孩，严重影响经济发展。原因：原因：1.1.井水中镉严重超标井水中镉严重超标2.2.实验证明镉可以引起