2019年高考生物一轮总复习第四单元遗传的基本规律、人类遗传病与优生第16讲人类遗传病与优生学案考试标准必考加试考试标准必考加试1.人类遗传病的主要类型、概念及其实例aa5.优生的主要措施aa2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险aa6.基因是否有害与环境因素有关的实例aa3.常见遗传病的家系分析c7.“选择放松”对人类未来的影响aa4.遗传咨询aa思考讨论1.判断下列疾病类型(填序号)多指唐氏综合征冠心病镰刀形细胞贫血症唇裂Y连锁遗传病猫叫综合征苯丙酮尿症(1)单基因遗传病：。(2)多基因遗传病：。(3)染色体异常遗传病：。2.判断下列遗传系谱图的遗传方式(1)图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。(2)图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。(3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。(4)图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。(5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。题型一人类遗传病及其发病风险1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A. B.C. D.答案D解析所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(基因或染色体)发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患病。而中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，不携带致病基因但患遗传病。2.(xx温州苍南期末)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.基因突变可能导致患遗传病B.人类遗传病就是指染色体畸变或染色体上遗传物质改变而引起的疾病C.产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病D.体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病答案A解析基因突变是基因结构发生改变，并可导致生物性状发生改变，因而可能导致患遗传病，A项正确；人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体畸变或染色体上遗传物质改变而引起的疾病属于染色体异常遗传病，此外线粒体上也有基因，其发生突变也可能会引起疾病，B项错误；产前羊水检查既能查出基因病，也能查出染色体异常遗传病，C项错误；体内不携带遗传病的致病基因，也会因为染色体异常而患遗传病，D项错误。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关遗传物质发生改变引起的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病举例先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；后天性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症题型二减数分裂异常与人类遗传病的关系3.如图为先天愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致答案C解析由图可知，若发病原因为减数分裂异常，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。4.人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是()A.正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上B.XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段易位到X染色体上所致C.XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致D.XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致答案A解析正常情况下，男性的性染色体组成为XY，而女性的性染色体组成为XX，故正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体的非同源区段上，A项错误；XX男性产生的原因可能是由于在亲代产生精子的过程中，Y染色体易位到X染色体上所致，B项正确；XY女性可能是来自父方的Y染色体上的SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致，C项正确；XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致，D项正确。遗传病形成原因减数分裂异常(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如图所示。(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析项目卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代M时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXOM时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO题型三遗传病的家系分析(加试)5.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是()A.该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上B.若2携带致病基因，则1和2再生一个患病男孩的概率为1/8C.若2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上D.若2不携带致病基因，则3不可能是该病携带者答案D解析由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传病，但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病，A项正确；若2携带致病基因，则为常染色体遗传，1和2都是杂合子，再生一个患病男孩的概率是1/41/21/8，B项正确；若2不携带致病基因，而4是患者，则为伴X染色体隐性遗传，亲本1是携带者，3是携带者的概率为1/2，C项正确、D项错误。6.(xx台州模拟)如图是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，已知甲病是伴性遗传病，5不携带乙病的致病基因。在不考虑基因突变的情况下，下列有关叙述正确的是()A.甲病和乙病都是伴X染色体隐性遗传病B.4中控制甲病和乙病的致病基因在同一条X染色体上C.8和一个正常的男性婚配，所生女儿正常的概率是1/4D.若4和5生了一个正常的儿子，则表明发生了基因重组或染色体畸变答案D解析根据分析，甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于4的父亲不患乙病，所以4中控制甲病和乙病的致病基因不可能在同一条X染色体上，B错误；由于5不携带乙病的致病基因，所以8只含一个甲病致病基因，其与一个正常的男性婚配，所生女儿正常的概率是1/2，C错误；4的两条X染色体上分别含有甲病和乙病的致病基因，其与5所生儿子必定患甲病或乙病，若4和5生了一个正常的儿子，则表明发生了基因重组或染色体畸变，D正确。系谱图中遗传方式的判断方法考点二人类遗传病与人类未来1.遗传咨询(1)程序(2)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。2.优生的措施(1)优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。(4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。3.遗传病与人类未来(1)个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。(2)判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。(3)“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。思考讨论1.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？提示两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。2.推测后代发病率，指导优生优育婚配生育建议男正常女色盲生女孩，原因：该夫妇所生男孩均患病男抗维生素D佝偻病女正常生男孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常题型一人类遗传病、发病风险及遗传咨询与优生1.(xx浙江模拟)下列关于优生措施的叙述，错误的是()A.适龄生育可降低染色体异常遗传病的发生率B.禁止近亲结婚主要为了防止隐性遗传病C.产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查D.遗传咨询可为传染病患者及其家属作出诊断答案D解析适龄生育可降低染色体异常遗传病的发生率，A正确；禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，B正确；产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查，C正确；遗传咨询可为遗传病患者及其家属作出诊断，但不能诊断传染病，D错误。2.下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是()A.5一定不是纯合子B.若2与4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加C.1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3D.从优生的角度出发，建议5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断答案B解析根据第二代患病父母生出健康女儿，可以推测该病属于常染色体显性遗传病。5的母亲健康、父亲患病，则其一定是杂合子，A正确；若2与4结婚，由于他们都健康，不携带该致病基因，因此后代都不患该遗传病，B错误；1与正常男性结婚，1为杂合子的概率是2/3，为纯合子的概率是1/3，因此生下一个患该病男孩的概率是1/31/22/31/21/21/3，C正确；5后代可能患病，因此从优生的角度出发，建议5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断，D正确。题型二基因是否有害与环境有关3.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案D解析单基因突变可以导致遗传病，如镰刀形细胞贫血症，A正确；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，