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基因检测项目,具体如下:检测项目标本要求检测方法临床意义备注K-ras基因突变检测(ARMS 法)石蜡切片、蜡块、新鲜组织、外周血、胸腹水石蜡切片、蜡块ARMS-QPCREML4-ALK高灵敏度免疫组化其中:1、石蜡切片:3411m4 张+HE染色1张;2、块:常温运输VentanaIHC研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗治疗的疗效密切相关,并作为疗效预测的指标。临床反应率上K-ras突变患者进行抗EGFR单抗治疗的反应率仅有3%,而野生型患者的反应率为35%,因此对于晚期转移 性结直肠癌(mCRC)患者 在治疗前均应进行K-ras状态的检测,只有野生型才建议抗EGFR抗治疗,突变型不能从该治疗中获益。1、石蜡切片: 常温运输,A:大 标本,10张(35Mm);B :穿 刺标本8张(35mm)每张3个切面;2、蜡块:常温运输;3、新鲜组织: 保存于95%酒精,4c运输;4、外周血:510mLEDTA 抗凝血1000g离 心20min取 上清,4c运输;5、胸腹水:50200mL1000g离心20min,收集沉积细胞后,加入95%酒精,4c运输EML4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者,有其独特的病理学特征,可以诱导肿瘤生成。ALK抑制剂克里座替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性,其口期临床试验中客观缓解率为64%,疾病控制率5晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者在治疗前 均应进行K-ras状态的检 测,只有野生型才建议抗 EGFR抗治疗,突变型不 能从该治疗中N-ras基因突变检测个获益。进一步研究发现,(12、13、61 位工/K-ras野生型患者如果点)石蜡切片、蜡块、 新鲜组织;其中:1、石蜡切片:常 温运输;A:大标本,10张作日发生N-ras基因突变时, 也不能从西妥昔单抗或帕 尼单抗治疗中获益,因此 结直肠癌患者如果要使用 EGFR抗体药物除了要检 测K-ras、B-raf基因状态 外还应检测N-ras基因状况为90%,疗效显著。其中12、13位点以单独组套,收费K-ras+N-ras+B-raf基因突变检测C-kit基因突变+PDGFRA基因突突变检测可600元刺标本8张(35或,每张3个切面;2、蜡块:常温运输;3、新鲜组织:保存于95%酒精,4c运输临床研究发现晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者 在治疗前均应进行K-ras、B-raf和N-ras基因状态的检测,只有野生型才建议使用西妥昔单抗和帕尼单抗治疗,突变型不能从该治疗中获益C-kit 及 PDGFRA 突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效,其中:1、C-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳;2、舒尼替尼治疗原发C-kit外显子9突变和野生 型GIST患者的生成获益 优于C-kit外显子11突变患者;3、PDGFRAD842V 突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药;4、对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗C-kit外显子13、14突 变者疗效优于继发C-kit外显子17、18突变者MMR 蛋白(MLH1、/ MSH2、MSH6、PMS2)石蜡切片或蜡块5个工 作 日1、预后方面:MMR缺陷 患者预后相对较好,肿瘤具 有复发率低、缓解期长、低 转移和存活率高的特性;2、用药方面:口期MMR 缺陷的结肠癌患者对5-FU的治疗效果不明显,不适合5-FU治疗;3、诊断方面:MMR蛋白 检测可用于诊断Lynch 综合征(HNPCC)。MSI微卫星+MMR /蛋白11石蜡切片或蜡人个块,附2mL工EDTA抗凝全血_ 作/血痕日1、预后方面:MMR缺陷 或者MSI-H的结直肠癌者预后较好。2、用药方面:口期结直肠癌有高危因素,需要辅助 片段分析+IHC 化疗。有条件者建议检查组织标本MMR或MSI,如为dMMR或MSI-H,不推荐氟尿嗑咤类药物的单药辅助化疗。3、诊断方面:MSI及MMR蛋白检测可用于诊断Lynch综合征(HNPCC)/MGMT基因启动子甲 基化石蜡切片、蜡块、新鲜组织;其中:1、石蜡切片:常温运输;A:大标本,10张(35p,m);B:穿刺标本8张(3 5Vm),每张3个切面;2、蜡块:常温运输;3、新鲜组织:保存于95%酒精,4c运输11个工 作 日亚硫酸盐PCRMGMT在脑胶质瘤组织 中表达与肿瘤细胞对亚硝 月尿类药物的耐药密切相 关,并影响肿瘤的化疗效 果和病人的预后。在许多肿瘤中发现 MGMT启动子区过甲基化 而导致MGMT积阴德转录 失活,表达量下降,在脑 胶质瘤的研究发现,MGMT甲基化导致的 基因沉默与替莫建胺疗效 相关,MGMT基因启动子甲基化程度越高, 使用替莫唾胺药物疗效越 好/XPD基因多态性(A751C)EDTA抗凝血4mL,4C运输5个工 作 日/XPD(着色性干皮病基 因)在DNA损伤修复中起 着重要作用,研究发现 XPD基因多态性导致其酶 活性改变而影响波类药物 的化疗效果,其中A751C 位点由赖氨酸变为谷氨酰 胺,使患者对奥沙利粕的 治疗效果产生影响,C/C 型病人的敏感性更好,疾 病缓解率优于C/A和A/A 型病人。/DHFR基因多态性(C829T)EDTA抗凝血4mL,4C运输5个工 作 日/二氢叶酸还原酶(DHFR)是甲氨蝶聆(MTX)靶标酶,MTX抗 肿瘤作用的基本原理是竞 争性结合DHFR,使二氢叶 酸不能被还原成四氢叶 酸。研究发现DHFR基因多态性829位 点发生CT突变,使DHFR表达水平上升,科研科研科研导致肿瘤细胞对甲氨蝶吟敏感性降低CYP2B6*6基因多态性(G516T、A785G)CYP2C19*2基因多态性(G681A)EDTA抗凝血4mL,4C运输EDTA抗凝血4mL,4C运输CYP19A1基因多态EDTA抗凝血4mL,4C运输性(rs4646)CYP3A4*4基因多态性(A13989G)EDTA抗凝血4mL,4C运输CYP2B6的多态性与环磷酰胺代谢相关,突变型516TT 和 785GG 型毒副作用增加。CYP2C19基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关,其中CYP2C19*2 突变型 G/G疗效低于A/A和A/G 型。CYP19A1多态性与来曲座和阿那曲座疗效相关,G/G基因型患者的化疗疗效高于G/T和T/T型患者CYP3A4多态性与依托泊甘等化疗药物代谢相关,对于CYP3A4*4(A13989G )位点,患者使用依托泊音/替尼泊普毒副性突变纯合G/G 型A/GA/ATP53也称肿瘤基因P53,研究发现TP53基因变化与50%以上的人类恶性肿瘤发生有关,在多科研科研科研科研Tp53基因突变(实体瘤)种实体瘤及CLL、AML中都有发现,在临床应用方面TP53基因缺失已经在CLL及MM预后中广泛应用。有研究显示,TP53基因突变可作为一独立因素用于预测经辅助治疗的W科研270700003X3K-ras基因突变检测(ARMS 法)1800.00结肠癌的无瘤生存状态。在CLL中TP53突变与TP53缺失同样重要,都与较差预后相关,约10%左右患者存在TP53基因突变研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗治疗的疗效密 切相关,并作为疗效预测 的指标。临床反应率上 K-ras突变患者进行抗EGFR单抗治疗的反应率 ARMS-QPCR仅有3%,而野生型患者的 法 反应率为35%,因此对于晚期转移 性结直肠癌(mCRC)患者 在治疗前均应进行K-ras 状态的检测,只有野生型 才建议抗EGFR抗治疗, 突变型不能从该治疗中获 益。1、石蜡切片: 常温运输,A:大 标本,10张(3 5vm);B:穿刺标本8张(3-5Am),每张3个切面;2、蜡块:常温 运输;3、新鲜组织: 保存于95%酒 精,4c运输;4、外周血:510mLEDTA抗凝血1000g离心20min取上清,4c运输;5、胸腹水:50200mL1000g离心20min,收集沉 积细胞后,加入95%酒 精,4c运输EML4-ALK高灵敏1200.00 VentanaIHC度免疫组化EML4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者,有其独特的病理学特征,可以诱导肿瘤生成。
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