沈阳大学教案课程名称：遗 传 学 编写时间： 年 月 日授课章节第五章 性别决定和伴性遗传Sexual Determination and Sex Linkage （6 学时）目的要求掌握性染色体决定性别的类型及其它类型的性决定、伴性遗传的类型及遗传规 律，理解性别分化的影响因素和现象，了解人类性别畸形的种类及遗传机理重点难点性别决定、性别畸形、伴性遗传教案内容：导言：性别是高等生物存在的普遍现象,某些性状的遗传与性别密切相关。 第一节性别决定 Section 1 Sexual Determination （90 分钟）导言 introduction简介性别表现sex expression性别形成的原因有多种,主要是性染色体决定性别，此外还有其他形式的 性决定类型一、性染色体决定性别 Sex chromosomes det ermine sex1、性染色体 Sex chromosomes概念concept：与性别决定有明显而直接关系的染色体称为性染色体。 性染色体的发现：性染色体的结构：X 与 Y 性染色体的区别 differences be tween X and Y chromosome :X体积较大，携带较多的基因；Y染色体体积较小，携带较少的基因，但 因携带一个睾丸决定基因，所以对决定雄性起决定作用。2、染色体决定性别的类型The types of sex chromosomes determining sex（1）XY型性决定XY type：凡雄性是两个异型性染色体的生物。人、哺乳类、 某些两栖类、某些鱼类、某些昆虫、一些雌雄异株的植物。瑞典Tjio Levan发现人类有23对染色体，其中22对为常染色体，1960年 确定一对性染色体为X和Y。XX为女性性染色体，XY为男性性女性性染色体同配性别homogame tic sex：所有配子的性染色体相同的性别。女性为同配性 别。异配性别hetergametic sex：配子的性染色体不同的性别。男性为异配性别。（2）ZW型性决定ZW type:雌体具有两条异型性染色体的生物。ZW为雌性异配性别，ZZ为雄性同配性别 鳞翅目昆虫、一些两栖类、鸟类、少数雌雄异株植物 家蚕（28对ZW/ZZ）（3）XO型性决定雌体XX 雄体XO蝗虫、蟋蟀、蚱蜢、 蝗虫（23对XX/XO）蟑螂等直翅目昆虫雌性配子生物雄性配子雄为异配性XY型XYX YXXX哺乳类别XOXOX OXXX蝗虫雌为异配性ZW型ZZZZWZ W蟑螂蟋蟀、虱 鸟类、两栖别ZOZZZZOZ O类、爬行类、 鳞翅目昆虫 尚未见3、性比数决定性别 The ratio of the number of X chromosomes and that of autosome sets果蝇为XY型性决定，共有4对染色体。X染色体与常染色体组的比决定性别 X/2A=0.5 正常雄性 2X/2A=1 正常雌性 2X/3A=0.67为中间类型 X/3A=0.3 超雄性3 X/2A=1.5超雌性*3-1果彌性别决定卵子精子合子公试X/A比例性别A + XA1-X2A+2Xro二倍体噁性A卜XA+V2A + X + Y0.5雄性A+2XA+X2A+3X15趙雌性（死亡A+2XA+ Y2A + 2X+ Y1.0二倍体雌性2 A hXA* X3A+2X(J.67闾性（不育）2A+ XA+ Y3A + X+ 0.33超雄性（死亡）2A + 2XA+ X3A+3X1.0三借悴凝性美丽线虫的彳性别也受这种染2色体平衡决定0：67间性（不育j二、其它类型的性决定 The other types of sex determination1、染色体倍数决定性别 chromosome ploidy det ermines sex 蚂蚁、马蜂、蜜蜂、黄蜂等J雌蜂一受精卵发育而来一二倍性J蜂王（可育）喂5天以上的蜂王浆 例：蜜蜂工蜂（不育）喂2-3天的蜂王浆雄峰未受精卵发育而来单倍性2、基因决定性别 The genes det ermine sex雌雄同株、雌雄异株的植物，如菠菜、女娄菜例：喷瓜aD雄株 a+雌雄同株ad雌株aD对a+显性；a+对ad显性当基因型为aD a+时决定雄株；a+ a+ /a+ad雌雄同株；adad雌株 例：玉米Ba为雌基因，Ts为雄基因雌雄同株一 Ba-Ts-雄株一 baba Ts-雌株一 Ba-tstsbabatsts双隐性雌株baba Ts ts X1baba tsts早+baba Ts tsbabatsts早所以基因突变可以使玉米雌雄同株变为雌雄异株归纳来看：植物的性别决定（1）性染色体决定性别：雌株（XX）、雄株（XY）（2）基因决定性别3、环境决定性别 The environmen ts det ermine sex例：鳄鱼的性别是由卵孵化时的温度决定的海生蠕虫（后缢）幼虫若在海水中生长，发育为雌体；幼虫若在雌体的吻 部生长，发育为雄体。说明吻部可能分泌一种类似激素的物质，使幼虫向雄性 方向发育。第二节 性别分化和性别畸形 Sec tion 2 Sex Differentia tion and Sex Deformity （60 分钟）导言：性别主要受遗传物质决定，在此基础上又受环境影响，表现为性别 分化。内外环境正常时，性别向性决定的方向发育，环境异常时，不按性决定 的方向发育，产生性别畸形。一、性别分化 Sex Differentiation1、概念：在性决定的基础上，受精卵的性别发育受环境影响的现象。2、影响因素（1）环境条件 environments 例：青蛙XY型性决定受精卵 XX XX（雌）.全部为雄蛙XY XY （雄）30C20 C（2）激素 hormones “自由马丁”牛 freemartin cow双胞胎的公母牛，公牛的雄性性腺先发育，分泌的雄性激素抑制雌体的分 化，使母牛向公牛发育；两性细胞的相互流动使性染色体流动，Y有强烈的雄 性作用，也使使母牛向公牛发育。母牛除外生殖器象母牛外，其余全象公牛， 即公牛外貌，公牛的性腺，但没有生育能力。 鸡的性反转sex-reversal性反转：由雌性变成雄性或由雄性变成雌性的现象 母鸡卵巢退化，精巢发育，变成可育的公鸡，但性染色体没有变化。“ZbW”X ZbW非芦花I芦花早ZBZbZbWZbW W W非芦花 芦花早 芦花 死亡二、性别畸形 Sex Deformi ty of human being 机理：性染色体数目增减性染色体上基因发生突变（一）、性染色体数目变异引起的性别畸形The variation of sex-chromosome number causes sex deformity of human being1、种类（1）、睾丸退化症（K氏综合症）Klinerfeler syndrome 症状：外貌男性，睾丸发育不全，不能产生精子，具有女性的第二性特征。 染色体组型：（47+XY）细胞学鉴别依据：有一个巴氏小体一细胞分裂间期X染色质凝缩成的、惰 性的异染色质化的小体。（正常男性没有）（2）卵巢退化症（T氏综合症）Turner syndrome症状：幼稚型生殖器，卵巢发育不全，原发性闭经，无生育能力，伴有先 天性心脏病等症状。染色体组型：（45+X0）细胞学鉴别依据：无巴氏小体（正常女性有一个）（3）XYY 个体 XYY body比普通男性高，生殖器官发育不良，多数不育，性格孤僻、粗暴，可能与 犯罪等行为有关。2、遗传机理精母细胞，XY减数分裂I不分开，产生XY，O精子；XY减数分裂II不分 开，产生XX，0, YY精子；卵母细胞，XX减数分裂I不分开，产生XX，O卵细胞；XX减数分裂II不 分开，产生XX，O,卵细胞；精卵细胞随机结合产生异常个体。（二）基因突变导致性别畸形（1）睾丸女性化（男性假阴阳人）症状：外貌女性，体内没有子宫、输卵管，有睾丸，能分泌雄激素，但没 有雄激素受体，激素不能发挥作用。机理：XY个体的X染色体的雄激素受体基因Tfm突变成隐性基因（2）男性生殖器官异常症状：前列腺、外生殖器分化异常 机理；XY个体常染色体的5a-还原酶基因突变，使睾酮不能还原成二氢睾 酮。第三节 伴性遗传Section 3 Sex Linkage （90分钟）导言：性染色体一方面决定性别，另一方面染色体上的基因也决定性状。 伴性遗传：性染色体上的基因的传递方式与性别相关连的现象一、果蝇白眼的伴性遗传 Sex Linkage of white eye in fruit flies摩尔根和他的学生发现伴性遗传规律，首次将某一基因定位在染色体上, 获诺贝尔奖。果蝇的伴X隐性遗传现象 P红眼早X白眼IF1红眼*早X红眼IF2红早 红 白24591011782Morgan 假设：(1) 白眼基因位于X染色体上；(2) 白眼对红眼是隐性；Robert H. Tamarin, PrinciplaB eJGenetics. Se. Copyright 19S9The McGraw-Hill Ccmpanies, Inc. All rightsreaerved.Wild-type fruit flyAdult maleAdult female(3) Y染色体上无对应等位基因眼Y MR Tvl 白xwXIV早3kF1红眼早X红眼x+ Xw +X+YF2红眼白眼311/4X+X+2/4X+Xw 1/4 Xw Y交叉遗传criss-cross inheritance：母本将性状传递给儿子，父亲将性 状传递给女儿的现象。伴性特点properties：基因位于性染色体上；性状与性别有关；正反交结 果不同；表现为交叉遗传。F1红眼早X 白眼X+ XwXw YX+XwX+YXwXwXwY预期：红早红白早*白1: 1:1: 1实验结果：129:132:88:86二、人类伴性遗传 Sex linkage of human being1、X 连锁隐性遗传 X-linkage recessive inheritance例：血友病hemophilia:基因位于XQ28W因子全长186KB,约占X染色体 0.1%。在这个基因中26个外显子，（9KB） 177KB的内含子，编码19个氨基酸 的信号肽和2332个氨基酸的蛋白质组成。最近凝血因子哪和W已克隆成功， 我国上海在研究血友病方面取得重要成果。特点：患者多为男性；男性患者的子女均正常，表现为交叉遗传；男性的 致病基因来源于母亲；患者的亲兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外祖父常是患 者。口1nr3452、fgeominant inherijtOjc