复旦大学基础医学院XXXX XXXX学年第 X 学期期末考试试卷 A 卷课程名称： _医学遗传学 _课程代码： _MED130008.01 02_开课院系： _细胞与遗传医学系 _考试形式：闭卷姓名：学号：专业：题号一二三四五总分得 分(共5页)（装订线内不要答题）一、单选题（每题1 分，共 25 分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）1、下列不属于遗传病的是A 朊蛋白疾病B. 猫叫综合征C. 精神分裂症D. 肺炎E. 肺癌2半乳糖血症可以造成患儿多个器官的发育异常，主要机制在于A 代谢产物的减少B. 代谢通路异常造成有害旁产物的生成C底物转运吸收障碍 D. 底物和中间产物的堆积E、代谢通路的反馈机制减弱3、抗维生素 D 佝偻病属于哪种遗传方式A ADB. ARC. XDD. XRE.多基因遗传4、一对夫妇，父亲患B 型血友病，母亲正常，若生育女儿患病的可能性为A 0B. 25%C. 50%D.75%E. 100%5、珠蛋白点突变，造成血红蛋白与高价铁离子结合，影响携氧能力的疾病是A 镰红细胞贫血B血红蛋白 M 病C血红蛋白 H 病D.Barts胎儿水肿征E地中海贫血6、苯丙酮尿症由于苯丙氨酸代谢障碍，导致苯丙酮酸生成和堆积，继而导致患者的多种器官损伤，以下哪个是 PKU 的主要表型A 智力低下B. 身材矮小C. 肌萎缩D. 尿液曝光后呈黑色E. 日晒后严重皮损7、遗传代谢病可通过饮食调控，控制疾病的发生和进展，Wilson 病患者应该A 禁食所有荤菜B禁食乳类C. 禁食含铜食物D. 禁食蚕豆E禁食含糖食物8、诱变剂羟胺造成哪种类型的基因突变？A A-T 对取代 C-G 对B. C-G 对取代 A-T 对C. DNA 链断裂D嘧啶二聚体形成E. 碱基丢失9、下列关于多基因遗传的哪个说法是错误的A 微效基因和环境因素共同作用B多为两对以上等位基因C这些基因性质为共显性 D遗传基础起决定性作用E环境因素起到不可替代的作用110、精神分裂症的发病因素中不包括:A 妊娠期间病毒感染B社会环境C职业压力D IgE 高亲合力受体基因的多态性E多巴胺受体基因的多态性11、人 mtDNA 上的蛋白编码基因数目为：A37 个B 22 个C17 个D13 个E2 个12、最易受线粒体遗传阈值效应的影响而受累的组织是A 心脏 B肝脏 C骨骼肌 D肾脏 E中枢神经系统13、异染色质是间期细胞核中A. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E以上都不是14、若某人核型为 46, XX, inv(9)(p12q31) 则表明其染色体发生了A 臂间倒位B臂内倒位C重复D相互易位E插入15. 13/21 易位携带者与正常人生下 Down 综合症患儿的风险是A. 1B. 1/2C. 1/3D. 1/4E. 3/416. 某患者染色体检查核型为 46,XX，既有睾丸又有卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征异常，此患者属于A Turner综合症患者B女性假两性畸形C男性假两性畸形D真两性畸形EXYY综合症患者17. 在体外受精的胚胎发育到 4-8 细胞期，通过显微操作技术取出单个卵裂球细胞，应用 PCR、FISH 等技术进行快速的遗传学分析叫A. PGD B RFLP C. RNAi D.PCR-SSCP E. DHPLC 18、肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在：A 癌细胞B卵子C受精卵D体细胞E精子19、弓形虫感染最易导致胎儿 _A 眼部发育不良B唇腭裂C肺部发育不良D先天性心脏病E牙釉缺损20、 以下属于无创产前诊断的是A羊膜穿刺B绒毛取样C孕妇外周血胎儿细胞富集D脐带穿刺E胎儿镜检查21、 基因突变检测可采用的方法有A PCR-ASOBPCR-SSRCC DNA 测序D基因芯片技术E以上都是22、 核型为 46, XY, del(5)(p14)者可诊断为A. Klinefleter 综合症B. Down 综合症C. Turner 综合症D. 猫叫综合症E. Edward 综合症23、与 Down 易患白血病相关的基因是A. COL6A1/2B. AML1C. DCRD. DSCAME. MNBH24、成骨不全症的是因为编码 _基因缺陷A VIII factorB. CollagenC. DystrophyD. LDL receptorE.GSH225、本学期 PBL 课选用了哪一个遗传代谢病的案例，A PKUB. Wilson 病C. Menkes 病D. Tay-Sachs病E.高雪病二、多选题（每题1 分，共 15 分；下列每题有一个以上正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）26、下列疾病中哪些属于典型的多基因遗传病A 糖尿病B哮喘C帕金森病D短指症E精神分裂症27、一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关A 性别差异B亲缘关系的远近C患者病情严重程度D亲属中患病人数E该病的一般群体的发病率的大小28、下列可能与线粒体功能障碍有关的疾病是：A Leigh 综合征B帕金森病C2 型糖尿病DLeber 遗传性视神经病 E肿瘤29、以下属于染色体结构畸变的类型有：A. 倒位B. 片段重复C. 异位D.片段缺失E. 三体型30. Down 综合症患儿的产前检查可以通过检测（ ABE ）来筛查。A 甲胎蛋白B雌三醇C过氧化氢酶D酪氨酸酶E绒毛膜促性腺激素31.染色体病的特征有A. 智力发育落后B.生长发育落后C.多发畸形D.特殊肤纹E.两性畸形32. 下列哪些环境因素已知与神经管缺陷的发病有关A 叶酸缺乏B高热C酒精D弓形虫E某些致畸药物33. 诊断胎儿是否患有先天性心脏病可以用A 超声心动图B. 心血管造影C. 脐带穿刺D心电图E. 羊膜穿刺34、以下哪些是会诱发基因突变的诱变剂A 紫外线B. 5-BUC. X- 射线D. 黄曲霉素E. 叶酸35、因为酶分子突变造成的代谢疾病有A Menkes 病B. 尿黑酸尿症C. Hutington 舞蹈病D. Von Willebrand 病E. 糖原蓄积症36、基因突变后，细胞自身会启动修复机制如：A 光修复B. 切除修复C. 重组修复D. 增补修复E. 动态修复37、属于 XR 的疾病是A 短指症B白化病C PKUD血友病 AEDMD38、哪些因素会使得卟啉症加重A 食用大蒜B. 服食类固醇之类的药物C. 食用含铜高的食物D. 阳光曝晒E接触水39、遗传异质性是一种性质可有多个不同的基因控制，例如引起智力低下的遗传病有A PKUB半乳糖血症C黑朦性痴呆D糖原累计症E高胆固醇血症40、属于结构蛋白缺陷的疾病是A. Ehlers-Danlos 综合征B. 家族性高胆固醇血症C. 成骨不全症C胱氨酸尿症E. DMD3三、名词解释（ 每题 2 分，共 20 分）1、 Susceptible genes2、 Edward syndrome3、 Birth defect4、 Phenocopy5、 Delayed dominance6、 Excision repair7、 Prenatal diagnosis8、 congenital heart defect9、 de novomutation10、X-inactivation四、简答题（每题4 分，共 20 分）1、简述线粒体遗传区别于其他遗传方式的典型特征及原因。2、什么是 Turner综合症？其典型的核型及其产生的原因是什么？主要的临床表现有哪些？3、XR的遗传方式有哪些特点？父母双方各带有一个致病基因时，生育的子代发病风险如何？4、半乳糖吸收不良症和半乳糖血症发生机制和临床表型上有何不同？5、简述基因治疗的策略和方法。五、问答题（共20 分）1. 一对夫妇表型正常，妻子多次流产，其所生两个子女中有一个先天愚型，经染色体检查，核型为 46,XY,-14,+t(14q21q) 。另一个孩子表型正常，核型45,-14,-21,+t(14q21q), 请对这个案例做遗传诊断，这对夫妇可能的核型是什么，如果再次生育结果将如何。 （7 分）2. A 先生夫妇生育有一个女儿，今年 4 岁， A 先生患有 LHON，其妻子则在 38 岁患上了 Huntington 舞蹈病，他们想咨询孩子会不会遗传这两种疾病？ A 太太认为自己 38 岁才生病，这应该不是先天遗传的疾病。 请你为他们做一个分析。（7 分）3. 肿瘤的形成通常被认为是多步骤的细胞克隆演化过程（ clonal evolution process ），请阐述：（6 分）（1）细胞克隆演化的基本过程和原理。4（2）哪些实验证据能为克隆演化学说提供有力的支持？（3）细胞克隆演化的结果对肿瘤治疗的直接影响是什么？