高中生物竞赛辅导资料：第五章 遗传学与进化 考点解读 遗传是指生物繁殖过程中，亲代与子代在各方面的相似现象；而变异一般指亲代与子代之间，以及子代个体之间的性状差异。遗传与变异是生物界的共同特征，它们之间是辩证统一的。生物如果没有遗传，就是产生了变异也不能传递下去，变异不能积累，那么变异就失去了意义。所以说，遗传与变异是生物进化的内因，但遗传是相对的、保守的，而变异则是绝对的、发展的。本章内容主要包括有变异(突变和渐变)，孟德尔遗传(一对基因杂交、两对基因杂交、多对基因杂交)，多等位性、重组、伴性遗传，哈迪-温伯格定律，进化的机制(突变、自然选择、生殖分离、适应、适合)。根据IB0考纲细目和近年来试题的要求，以下从知识条目和能力要求两方面定出具体目标第一节 变 异 遗传物质本身发生质的变化，从而导致生物性状改变，称为变异。广义上的变异可以分为染色体畸变(包括染色体结构和数目的改变)和基因(DNA和RNA)突变。狭义的变异单指基因突变。 一、染色体畸变 染色体畸变是指生物细胞的染色体结构和数目发生改变，从而引起生物的变异。染色体畸变包括染色体结构变异和染色体数目变异两种类型。 1染色体结构变异 染色体结构变异通常分为四种类型：缺失、重复、倒位和易位。 (1)缺失 一个染色体一臂发生两处断裂，中间部分丢失，然后断裂处愈合，形成缺失。缺失在光学显微镜下可以观察，缺失杂合体在减数分裂时，同源染色体相互配对，由于一条染色体缺少一个片段，同源染色体相应部分无法配对，拱了起来形成弧状的缺失圈。当然，如果缺失部分发生在端部就没有这种缺失圈(图1-5-1)。缺失的一段中如果含有严重影响生物体正常生活力的因子，或者缺失的部分太大，个体通常死亡。如果缺失部分对生活力的影响不严重，个体能存活，会出现拟显性现象。例如，一对同源染色体上分别含有等位基因A和a，A是显性基因，a是隐性基因。如果发生包括A在内的片段丢失，由于没有显性基因的掩盖，于是表现出假显性性状。 (2)重复 重复是指一个染色体，除了正常的组成之外，还多了一些额外的染色体片段。存在重复的染色体片段，在同源染色体配对时，出现和缺失时类似的拱形结构，这是由于重复的部分无法配对，拱了出来。和缺失相比，重复的遗传影响比较小，但重复也不能太大，否则也会由于遗传上的不平衡导致死亡。重复也产生一定的遗传效应，如果蝇的棒眼类型是X染色体上16A区重复所致。观察唾液腺染色体，X染色体16A区有4个明显横纹，如果横纹重复一倍会出现棒眼遗传效应(用B表示)，即复眼中小眼数从几百个降到几十个成为棒眼；如果这个区域再重复变成三份时，果蝇也会成为重棒眼(用BB表示)，小眼数目仅20多个。 (3)倒位 倒位是指染色体中断裂的某一片段倒转了位置又重新愈合的情况。倒位之后，由于基因的排列顺序的变化，也会造成遗传效应。在倒位的纯合体中，同源染色体都是倒位的，可以正常联会配对，减数分裂是正常的，看不出有什么遗传效应。但将倒位的个体和非倒位的个体杂交后形成杂合体时，减数分裂比较复杂，在粗线期会产生倒位环(如图152)。 (4)易位 易位是指一个染色体的片段接到另一个非同源染色体上，其中常见的是两个非同源染色体相互交换了片段，产生相互易位。例如，一个染色体的顺序是ABCDE，另一个非同源染色体的顺序是LMN0，相互易位的结果如图1-5-3所示。在易位杂合体中，减数分裂的粗线期由于染色体同源部分配对，会出现十字形的图形，到了分裂后期工，十字图形逐渐拉开，这时可以出现两种情况：或出现一个大圆圈，或者成为8字形。由于两个邻近的染色体交互分向两极，一般只有8字形的，每一个细胞可以得到完整的一套染色体，细胞才能成活。这种交互分离往往使易位的染色体分向一个细胞，而非易位的染色体向另一个细胞，这样就使非同源染色体的自由组合受到抑制，出现所谓的“假连锁”效应。 2。染色体数目的变异 一般地，遗传上把一个配子含有的染色体数称为一个染色体组或基因组。如果细胞核内含有染色体组整数倍的染色体，称为整倍体；如果含有的染色体数不是染色体组的整数倍，称为非整倍体。 (1)整倍体 单倍体和二倍体 含有一个染色体组和两个染色体组的细胞或个体，分别称为单倍体和二倍体。高等植物的单倍体，与其二倍体相比，通常较小、生活力低和不育。只有极少数的单倍体动物能成活，如雄性蜜蜂和黄蜂。几乎所有正常生长的动物都是二倍体(2n)。 多倍钵 多倍体的染色体数目是单倍体的三倍、四倍或更多倍。多倍体普遍存在于植物界，对进化有很大的意义。同源多倍体，是由染色体复制，而细胞质不分割形成的。同源多倍体在生产上有重要的价值，香蕉和黄花菜是天然的三倍体，无籽西瓜是人工制造的三倍体。异源多倍体，是由两个不同种杂交，所得的杂种再经过染色体加倍而形成。自然界中，有许多异源多倍体，在栽培作物中，普通小麦、陆地棉、海岛棉、胜利油菜、烟草等都是异源多倍体。 (2)非整倍体 单体 丢失一条染色体的二倍体生物称为单体。其染色体一般公式为(2n1)。单体减数分裂时，无对可配的那条染色体可随机进入细胞两极，因此可形成两种类型配子：n和(n1)。 三体 多一条染色体的二倍体称三体。其染色体公式为(2n+1)。由于其中一对同源染色体多一条染色体，在减数分裂前期形成一个三价体。如果该三价体的两条染色体移向一极，第三条移向另一极，形成的配子类型就分别为(n+1)和n。三体可产生不同的表型，这取决于染色体组中的哪条染色体以三重状态存在。在人类，一条小的染色体(常染色体21)以三重状态存在时具有严重的不良效应，即患唐氏先天愚型症。 四体 多二条染色体的二倍体称四体。其染色体公式为(2n+2)。由于其中一对同源染色体多两条染色体，减数分裂前期可形成一个四价体。该四价体的行为与同源四倍体的相同。 双三体 对于两对非同源染色体来说，每对都多一条染色体的二倍体称双三体，其染色体公式为(2n+1+1)。 缺对体 缺失一对同源染色体的个体称为缺对体，这种情况，对二倍体(2n-2)来说，通常是致死的。但对于多倍体来说仍可成活，例如，异源六倍体小麦的某些缺对体(6n-2)，虽然生活力和可育性都降低，但仍可成活(由于多倍体的遗传重复)。 二、基因突变 一个基因内部结构发生细微改变，而且这种变化可以遗传下去，称为基因突变。基因突变是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，故又称点突变。基因突变是生物进化的重要因素之一；基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种提供素材。所以基因突变有科学研究和生产实践意义。 1基因突变的特性 (1)随机性 摩尔根在饲养的许多红色复眼果蝇中偶然发现了一只白色复眼果蝇。这一事实说明基因突变在发生的时间上，在发生该突变的个体上，在发生突变的基因上都是随机的。 (2)突变的多方向性和复等位基因 一个基因可以向不同的方向发生突变，即可以突变为多种等位基因，如基因A可以突变为al或a2或a3，因而在该座位上个体的基因型可以是AA或AaI或Aa2或Aal多个组合。染色体座位上有两种以上的基因存在，即复等位基因。 (3)稀有性 基因突变是极为稀有的，也就是说野生型基因以极低的突变频率发生突变。大肠杆菌对链霉素的抗性突变率为4X10-10，玉米紫色籽粒突变率为1X10-5；人亨廷顿舞蹈病突变率为1X10-6，血友病突变率为3X10-5等。 (4)可逆性 野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程叫回复突变。2基因突变的类型 基因突变可自发亦可诱发，自发产生的突变型和诱发产生的突变型在本质上没有差别，诱变剂的作用只是提高基因的突变频率。按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入等。 (1)碱基置换突变 一对碱基改变而造成的突变称为碱基置换突变，其中一个嘌呤为另一个嘌呤所取代，或一个嘧啶为另一个嘧啶所取代称为转换；一个嘌呤为一个嘧啶取代，或一个嘧啶为一个嘌呤所取代称为颠换。 (2)移码突变 在DNA的碱基序列中一对或少数。几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成该位置后的一系列编码发生了变化，称为移码突变。移码突变由于能引起蛋白质分子的全部改变，或形成不正常的蛋白质，将引起生物性状严重异常，甚至导致生物死亡。 3基因突变发生的时期 基因突变可以发生在生殖细胞中，这样的突变可以遗传给下一代；也可以发生在体细胞中，即细胞突变，这种突变可以引起当代生物在形态或生理上的变化，如某些癌症的发生等，一般不遗传给下一代。 4突变的诱发 因DNA复制、DNA损伤修复等导致的基因突变，称为自发突变；因环境等因素引起的突变，称为诱发突变。引起基因突变的因子叫诱变剂。诱变剂的种类很多。 (1)物理性诱变剂 宇宙射线可能是自然界中引起突变的主要因素，X射线、射线、中子流、紫外线等均可引起基因突变。过高或过低的温度亦可引起基因突变。 (2)化学诱变剂 化学诱变剂种类很多。如工业污染中的煤烟和汽车尾气中的苯、芘、苄等；工业试剂及工业原料中的乙烯亚胺、甲醛；食品工业中用的亚硝酸盐，食品污染中的黄曲霉毒素；药物中的氮芥、磷酰胺；抗生素中的丝裂霉素C、放线菌素D；核酸代谢中的5-氟尿嘧啶，5-溴尿嘧啶(5-BU)、烷化剂等均可引起基因突变。 (3)生物诱变剂 某些病毒由于其DNA结构简单，也可导致基因突变。 4，突变发生的机制 (1)化学因素 碱基类似物 如果一种化合物的分子构象很像天然化合物，可在某个化学反应中取代天然化合物。碱基类似物就是一大类。在DNA复制过程中碱基类似物引起碱基对错配。如5-溴尿嘧啶(5-BU)，它有两种形式：酮式和烯醇式。5BU酮式结构与T结构相似，在DNA复制过程中由AT变成ABU。 5-BU取代之后，在下一次DNA复制过程中烯醇式5-BU和鸟嘌呤G配对(5-BU醇式结构和c结构相似)，出现GBU碱基对。这样，AT就被置换成GC。 诱变剂 亚硝酸或烷化剂等诱变剂可以改变核酸中核苷酸化学组成；与DNA复制无关。如亚硝酸有脱氨作用，使腺嘌呤(A)脱氨成为次黄嘌呤(H)；使胞嘧啶(C)脱氨成为尿嘧啶(U)；使鸟嘌呤(G)成为黄嘌呤(I)。脱氨后生成的次黄嘌呤与胞嘧啶配对，脱氨后生成的尿嘧啶与腺嘌呤配对。在下一次DNA复制时，胞嘧啶(C)又按常规与鸟嘌呤(G)配对，腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶(T)配对。结果由原来的AT转换为GC，或由原来的GC转换为AT，导致DNA分子核苷酸次序发生变化。 结合到DNA分子上的化合物 吖啶类属于这类化学诱变剂。吖啶类化合物的分子构型较扁平，能插入到DNA相邻碱基之间使它们分开，导致碱基对的增加引起移码突变。 (2)物理因素 物理因素中紫外线是常见且常用的诱变剂。其作用机制是，当它照射到DNA分子上时，使邻近碱基形成二聚体(主要是胸腺嘧啶二聚体TT)。二聚体的形成使DNA双链呈现不正常构型，从而带来致死的效应或导致基因突变，其中包括多种类型的碱基置换。 第二节 孟德尔遗传 遗传与变异现象早为人们所知，但是子代与亲代之间为什么相似而又不，全相似?控制生物性状的基因是怎样传递的?它们是否有客观的规律性?最先通过科学试验揭示这一奥秘的是遗传学的奠基者孟德尔(Mendel，18221884)。他在原奥地利布隆城修道院做修道士时，选择了菜豆、