论文发袤专家一SI中国学木期刊网多发性骨髓瘤常见分子细胞遗传学异常及其意义摘要 多发性骨髓瘤是一种常见的浆细胞恶性肿瘤，重要的染 色体与基因异常导致疾病的进展，在多发性骨髓瘤中具有独立的预 后判断价值。随着检测方法的更新及技术的进步，异常染色体与基 因的检出率越来越高，主要包括13 号染色体全部或部分缺失伴或 不伴14q32/igh的重排等染色体异常。异常染色体与基因的检测具 有重要价值，可完善 mm 预后评估体系，指导临床个体化治疗并为 新药开发提供新的靶点。关键词 多发性骨髓瘤；分子细胞遗传学；预后1 染色体数目异常1.1 超二倍体mm 患者超二倍体主要表现为 1、3、7、9、11、13、15、17、18、19、21、22三体型1；另外，近年来国内也有人发现mm患者8号 染色体三体，王晓炜等2应用荧光免疫表型和间期细胞遗传学(fiction)技术对mm骨髓涂片进行8号染色体检测，9例mm患者 中，发现8号染色体三体1例，这可能与应用fiction技术提高了 检测效率有一定关系。1.2 亚二倍体mm 患者亚二倍体主要表现为6、 8、 13、 14、 x、 y 单体型为特征其中13号染色体单体缺失及其部分缺失是目前研究较为广泛的染色体异常之一。