医学遗传学试题库第一章 绪论一、单选题（共10道试题，共10分）1.遗传病的标志性特征是：A. 先天性 B.传递性 C. 传染性 D. 遗传物质改变性 E. 家族性2.属于遗传病的鉴别性特征是：A. 传染性 B. 遗传物质改变性 C.传递性 D. 亲缘性 E. 家族性3.不属于遗传病的性特征是：A.家族性 B.亲缘性 C.遗传物质改变性 D.先天性 E.传染性4.在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是 ( )A. Lyon B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram5由环境因素诱导的单基因遗传病是：A. 血友病 B.白化病 C. 镰形细胞贫血 D. PKU E. 唇腭裂6.Down综合征是：A. 单基因病 B.多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病7.高血压是：A. 单基因病 B.多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病8.肿瘤是：A. 单基因病 B.多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病9.朊蛋白病（PrP）是：A. 单基因病 B.多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. 传染性遗传病10广义受精卵可以是受精卵卵裂：A. 全部细胞 B.定向分化的生殖细胞 C. 第三次卵裂内的细胞 D. 第四次卵裂后的细胞 E. 第八次卵裂内的细胞二多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传病的特征多表现为：A. 先天性 B.同卵双生发病一致率高单卵双生发病一致率性 C. 传染性 D.非亲缘性 E. 家族性2. 属于多基因遗传病：A. 高血压 B.糖尿病 C. 精神分裂症 D.白血病 E. Leber视神经病3. HGP计划完成的基因图包括：A. 遗传图 B.基因测序图 C. 物理图 D.功能图 E. 结构图4. 属于染色体病的是：A.Turner综合征 B.猫叫综合征 C.脊柱裂 D.成骨发育不全 E.癫痫5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是：A.间期 B.偶线期 C.粗线期 D.后期 E.终变期三名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic disease 2.medical disease 3.性状 4.医学遗传学四问答题：（共3道试题，共15分）1.遗传病有哪些特点？分类如何？2.遗传病对人类有哪些常见危害？3.出生单卵双生时有可能出现哪些临床现象？第二章 人类基因和基因组一、单选题（共6道试题，共6分）1.Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测 ( )A. 基因表达 B. 基因扩增 C. RNA分子的大小和表达量 D. DNA多态 E. 基因突变2.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5-GACGTTACGCTT-3，另一股应为( ) A. 5-GTTGCGAACCTC-3 B. 5-GACGTTACGCTT-3 C. 5-AACGUUACGUCC-3 D. 5-AAGCGTAACGTC-3E. 5-UUCGAAUCGACC-33.常染色质是间期细胞核中：A.螺旋化程度高，具有高转录活性 B. 螺旋化程度低，具有转录活性 C. 螺旋化程度低，无转录活性 D. 螺旋化程度高，无转录活性 E. 螺旋化程度低，很少转录活性4.一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是 ( )A.中央着丝粒染色体 B. 亚央着丝粒染色体 C. 近端着丝粒染色体 D. 端粒着丝粒染色体 E. C组染色体5结构基因序列中增强子的作用特点是：A. 具有明显的方向性从5到3 B. 具有明显的方向性从3到5 C.只在转录基因的上游发挥作用 D. 只在转录基因的下游发挥作用 E. 具有组织特异性6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5到3方向的碱基三联体表示：A.DNA B.RNA C. tRNA D. rRNA E. mRNA二多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传物质为：A. DNA B.RNA C. 染色体 D.细胞核 E. 线粒体2. 真核生物基因表达调控可以通过哪些阶段水平实现：A. 转录前 B. 转录水平 C. 转录后 D.翻译 E. 翻译后3. 人类基因组中功能序列包括：A. 单一基因 B.假基因 C. 基因家族 D.串联重复基因 E. 基因结构4. 结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记是：A.STS B.EST C.STR D.SNP E.RFLP 5. 人类基因组按DNA序列分类具形式有：A.内含子 B.短分散单元 C.单拷贝序列 D.微卫星DNA E.可动DNA因子三名词解释（共4道试题，共10分）1.genetic family 2.单拷贝序列 3.假基因 4.串联重复基因四问答题：（共2道试题，共10分）1.简述结构基因组学的研究内容。2. 简述生物体内基因所必须具备的基本特性。第三章 基因突变一、单选题（共3道试题，共3分）1.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 ( )A.片段突变 B. 转换 C. 颠换 D. 动态突变 E. 移碼突变2. 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起的疾病的突变为( )A.置换 B. 转换 C. 颠换 D. 动态突变 E. 错义突变3. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A.光修复 B. 快修复 C. 重组修复 D. 错配修复 E. 切除修复二多单选题（共2道试题，共4分）1.属动态突变的疾病有：A. X脆性综合征 B.半乳糖血症 C.Huntington舞蹈病 D.地中海贫血 E.PKU 2.属静态突变的疾病有：A. X脆性综合征 B.半乳糖血症 C.Huntington舞蹈病 D.地中海贫血 E.镰形细胞贫血 三名词解释（共2道试题，共5分）1.基因动态突变 2.基因突变 第四章 基因突变的细胞分子生物学效应一、单选题（共5道试题，共5分）1.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 ( )A.改变蛋白质的活性中心 B.影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D.影响活性蛋白质的生物合成 E. .影响蛋白质分子中肽链形成2.原发性损害是指 ( )A.突变改变糖类结构、使糖原利用障碍 B.突变蛋白质的一级结构、使其失去正常功能 C.突变改变脂肪结构、时脂肪动员受阻 D.突变改变核酸分子结构、使其不能传递 E.突变主要影响蛋白质亚基聚合3.由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是 ( )A.多指 B.红绿色盲 C.Down综合征 D.地中海贫血 E.白化病4.由于基因突变引起的蛋白质量发生变化的疾病是 ( )A.地中海贫血 B.PKU C.DMD D.镰形细胞贫血 E.血友病5.下列关于苯丙酮尿症的描述不正确的是 ( )A.患者神经系统受损 B.患者旁路代谢活跃 C.患者血中苯丙酮酸增加 D.患者智力低下 E.患者苯丙氨酸羟化酶活性升高二多单选题（共5道试题，共10分）1. 继发性损害是指 ( )A.编码蛋白质合成的起始因子2的基因突变、干扰了肽链合成过程 B.基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性 C. 干扰蛋白质翻译后的修饰 D.编码某种特定蛋白质的结构基因突变 E各种.参与蛋白质成熟过程的修饰因子突变2.是有关半乳糖血症描述的是 ( )：A.哺乳后腹泻、呕吐 B.GUPT缺乏 C. GUPT基因突变 D.智力低下E.低血糖 3.基因突变导致酶活性失活、主要表现在 ( )：A.酶失去活性中心 B.酶稳定性降低 C.酶与底物亲和力下降 D.酶与底物亲和力升高 E.复合酶与辅助因子亲和力下降4下列各种途径会影响细胞内的成分、而能导致细胞病变的是 ( )： A.基因突变 B.病毒感染 C.紫外线照射 D.电离辐射 E.诱变剂作用5.下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述的是 ( )A. 患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致神经系统受损 B.患者苯丙氨酸旁路代谢活跃 C.患者智力低下 D.患者苯丙氨酸羟化酶活性降低 E.患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致肤色毛发泛黄 三名词解释（共2道试题，共5分）1.先天性代谢缺陷 2.molecular disease 四问答题：（共2道试题，共10分）1.简述PKU的分子机理和临床表现。2.基因突变如何导致蛋白质功能改变？第五章 单基因疾病的遗传一、单选题（共20道试题，共20分）1.基因在世代间连续传递并无性别差异的遗传是 ( )A.AD B.AR C.XD D.XR E. Y连锁遗传2.在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( )A.AD B.AR C.XD D.XR E. Y连锁遗传3.在世代间间断传递并且男性率高于女性别差异的遗传是 ( )A.AD B.AR C.XD D.XR E. Y连锁遗传4在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( )A.AD B.AR C.XD D.XR E. Y连锁遗传5.在世代传递中具有血缘关系的全部男性都发病的遗传是 ( )A.AD B.AR C.XD