生物变异的类型1.不可遗传的变异（由环境变化引起） 基因突变2.可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）类型 基因重组 染色体变异第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组（一）基因突变实例：镰状细胞贫血1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变，叫基因突变。基因突变若发生在配子中有可能遗传给后代，若发生在体细胞中，不能遗传给后代。但植物无性生殖例外。2、原因：l 物理因素：X射线、紫外线、激光等损伤细胞内的DNA；l 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等改变核酸碱基；l 生物因素：某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA等。3、特点：低频率 不定向性 随机性 普遍性 多害少利性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。4、结果：使一个基因变成它的等位基因。例如：Aa 或aA5、时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）6、应用诱变育种方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。原理：基因突变实例：高产青霉菌株的获得优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。7、意义：是生物变异的根本来源；为生物的进化提供了丰富的原材料；是形成生物多样性的重要原因之一。8.细胞癌变（1）细胞癌变原因：内因：原癌基因和抑癌基因的同时发生基因突变（细胞中遗传物质发生了改变） 物理致癌因子外因：致癌因子 化学致癌因子 病毒致癌因子（2）癌细胞的特征：（1）无限增殖 （2）细胞形态结构发生变化（3）细胞膜上糖蛋白等物质的减少，癌细胞彼此之间黏着性下降，容易在体内分散和转移。注：癌细胞不因为相互接触而停止分裂（没有接触抑制）。（3）我国的肿瘤防治肿瘤的“三级预防”策略：防止和消除环境污染；防止致癌物影响；高危人群早期检出肿瘤的主要治疗方法：放射治疗（简称放疗）、化学治疗（简称化疗）、手术切除（二）基因重组1、概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。2、种类：减数分裂（减后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。结果产生多种类型配子或与亲代基因型不同的个体。减四分体时期，同源染色体相邻非姐妹染色单体之间发生交叉互交换。导致染色单体上基因重组，结果产生多种类型的配子或与亲代基因型不同的个体。重组DNA技术（转基因技术）（注：转基因生物和转基因食品的安全性：用一分为二的观点看问题，用其利，避其害。我国规定对于转基因产品必须标明。）3、结果：产生新的基因型4、应用：杂交育种（略）5、意义：为生物的变异提供了丰富的来源；为生物的进化提供材料；是形成生物体多样性的重要原因之一第2节 染色体变异1、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）类型：缺失、重复、倒位、易位2、染色体数目的变异（1）类型l 个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）l 以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜3、染色体组概念：一个染色体组是指形态和功能各不相同的一组非同源染色体， 一个染色体组携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。4、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体。如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体（数目）变异实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟延迟。2、单倍体育种：方法：花粉(药)离体培养 原理：染色体（数目）变异 实例：矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？_优点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限。 缺点：技术较复杂。附：育种方法小结诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 花药(粉)离体培养原理基因突变基因重组染色体（数目）变异染色体（数目）变异优缺点加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。第3节 人类遗传病1、人类遗传病与先天性疾病区别：l 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）l 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）2、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、人类遗传病类型（1）单基因遗传病概念：由一对等位基因控制的遗传病。原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%-25%）类型：显性遗传病 伴显：抗维生素佝偻病 常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病 伴隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（2）多基因遗传病概念：由多对等位基因控制的人类遗传病，在群体中发病率较高。常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病（染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征 数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）4、遗传病的监测和预防（1）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展（2）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。如：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。基因检测：通过检测人体细胞中DNA序列，了解人体的基因状况。（3）禁止近亲结婚：降低隐性遗传病的发病风险。5、实验：调查人群中的某种遗传病的发病率；调查家族中某种遗传病的遗传方式。注意事项：可以以小组为单位进行研究。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。调查时要详细询问，如实记录。对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。第6章 生物的进化第1节 生物有共同祖先的证据（略）化石、其他方面的证据（比较解剖学证据、胚胎学证据、细胞和分子水平的证据）第2节 自然选择与适应的形成（略）（1） 适应的普遍性和相对性（2） 适应是自然选择的结果第3节 种群基因组成的变化与物种的形成一、种群基因组成的变化种群：生活在一定区域的同种生物个体的集合叫作种群。种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定方向不断进化。二、 隔离在物种形成中的作用物种的概念：自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。隔离 地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。隔离是物种形成的必要条件1、物种形成的常见方式：地理隔离（长期）生殖隔离 2、物种形成的标志：生殖隔离3、物种形成的3个环节：l 突变和基因重组：为生物进化提供原材料l 自然选择：使种群的基因频率定向改变l 隔离：是新物种形成的必要条件第4节 共同进化和生物多样性的形成1、协同进化（协同进化）概念：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。2、生物多样性包括三个层次的内容：遗传（基因）多样性、物种多样性、生态系统多样性3、以自然选择学说为核心的现代生物进化理论主要内容：（1）适应是自然选择的结果；（2）种群是生物进化的基本单位；（3）突变和基因重组提供进化的原材料，自然选择导致种群基因频率的定向改变，进而通过隔离形成新物种；（4）生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；（5）生物多样性是协同进化的结果第 1 页 共 3 页