多发性肌炎和皮肌炎多发性肌炎和皮肌炎诊治指南【概括】多发性肌炎 Polymyositis ，PM 和皮肌炎 Dermatomyosi tis，DM 是横纹肌骨骼肌非化脓性炎性肌病。其临床特色是以肢体近端肌肢带肌 、颈肌及咽肌等肌组织出现炎症、变性改变， 致使对称性肌无力和必定程度的肌萎缩， 并可累及多个系统和器官，亦可伴发肿瘤。 PM 指无皮肤伤害的肌炎，伴皮疹的肌炎称 DM 。该病属自己免疫性疾病，发病与病毒感染、免疫异样、遗传及肿瘤等要素有关。我国 PM/DM 其实许常见，但发病率不清楚。美国发病率为 5 佰万人，女性常见，男女比为 1：2。本病可发生在任何年纪，呈双峰型，在少儿 5l4 岁和成人 4560 岁各出现一个巅峰。1975 年 Bohan 和 Peter 将 PM/DM 分为五类：原发性多肌炎 PM ；原发性皮肌炎DM ；PM/DM 归并肿瘤；少儿 PM 或 DM ；PM 或 DM 伴发其余结缔组织病重叠综合征。1982 年 Witaker 在此分类根基上增添了两类即海涵体肌炎和其余结节性、局灶性及眶周性肌炎，嗜酸性肌炎，肉芽肿性肌炎和增生性肌炎 。【临床表现】本病在成人发病隐藏， 少儿发病较急。 急性感染可为其前驱表现或发病的病因。 初期症状为近端肌无力或皮疹，浑身不适、发热、乏力、体重降落等。1.肌肉本病累及横纹肌， 以肌体近端肌群无力为其临床特色， 常呈对称性伤害， 初期可有肌肉肿胀、压痛，后期出现肌萎缩。多半患者无远端肌受累。1肌无力：几乎全部患者均出现不一样程度的肌无力。肌无力可忽然发生，并连续进展数周祥数月以上。 临床表现与受累肌肉的部位有关。 肩带肌及上肢近端肌无力： 上肢不可以平举、 上举、 不可以梳头、 穿头。 骨盆带肌及大腿肌无力： 抬腿不可以或困难， 不可以上车、 上楼、坐下或下蹲后起立困难。 颈屈肌可严重受累： 平卧仰头困难， 头常后仰。喉部肌肉无力造成发音困难，声哑等。咽、食管上端横纹肌受累惹起吞咽困难，饮水发生呛咳、液体从鼻孔流出。食管下段和小肠蠕动减弱与扩充惹起反酸、 食道炎、 咽下困难、 上腹胀痛和汲取阻碍等。同进行性系统性硬化症的病症难以差别。 胸腔肌和膈肌受累出现呼吸表浅、 呼吸困难， 并引起急性呼吸功能不全。肌无力程度的判断：0 级：完整瘫痪；1 级：肌肉能稍微缩短不可以产生动作；2 级：肢体能做平面挪动，但不可以抬起；3 级：肢体能抬离床面抗地心吸引力 ；4 级：能抗阻力；5 级：正常肌力。2肌痛 在疾病初期可有肌肉肿胀，约 25%的患者出现痛苦或压痛。2.皮肤DM 除有肌肉病症外还有皮肤伤害。多为微暗的红斑。皮损稍超出皮面，表面圆滑或有鳞屑。皮损常可完整减退，但亦可残留带褐色的色素沉稳、萎缩、疤痕或白斑。皮肤钙化也可发生， 特别在少儿中出现。 广泛性钙质沉稳特别见于未经治疗或治疗不充足的患者。 皮肤病变常常是皮肌炎患者第一注意到的病症。皮肤伤害的特色：朝阳性紫红斑：眶周水肿伴暗紫红皮疹，见于 60%80%DM 患者，它是 DM 的特异性体征。Gottron 征：此征由 Gottron 第一描绘。被认为是 DM 的特异性皮疹。皮疹位于关节伸面，常见于肘、掌指、近端指间关节处。也可出此刻膝与内踝皮肤，表现为伴有鳞屑的红斑，皮肤萎缩、色素减退。裸露部位皮疹：颈前、上胸部 “V 区，颈后背上部披肩状 ，在前额、颊部、耳前、上臂伸面和背部等可出现洋溢性红疹，久后局部皮肤萎缩，毛细血管扩充，色素沉稳或减退。技工手： 局部患者双手外侧掌面皮肤出现角化、 裂纹， 皮肤粗拙脱屑，同技术工人的手相像，故称“技工手。特别在抗 Jo 一 1 抗体阳性的 PM/DM 患者中常见。其余皮肤病变：虽非特有，但亦时而出现，包含：指甲双侧呈暗紫色充血皮疹，指端溃疡、坏死，甲缘梗死灶，雷诺现象，网状青斑，多形性红斑等。慢性患者有时出现多发角化性小丘疹，斑点状色素沉稳、 毛细血管扩充、轻度皮肤萎缩和色素脱失，称为血管萎缩性异色病性 DM 。皮损程度与肌肉病变程度可不平行少量患者皮疹出此刻肌无力以前。约 7%患者有典型皮疹，但一直没有肌无力、肌病、肌酶谱正常，称为“无肌病的皮肌炎 。3.关节关节痛和关节炎见于约 20%的患者，为非对称性，常波及手指关节，因为手的肌肉萎缩可惹起手指屈曲畸形，但 X 线相无骨关节损坏。4.消化道10%30%患者出现吞咽困难、食品反流，为食管上部及咽部肌肉受累所致造成胃反流性食管炎。 X 线检查吞钡造影可见食管梨状窝钡剂潴留 甚至胃的蠕动减慢。 胃排空时间延伸。5.肺约 30%患者有肺问质改变。急性问质性肺炎、急性肺问质纤维化临床表现有发热、干咳、呼吸困难、发绀、可闻及肺部细湿哕音 x 线检查在急性期可见毛玻璃状、颗粒状、结节状及网状暗影。 在后期 x 线检查可见蜂窝状或轮状暗影， 表现为洋溢性肺纤维化。 局部患者为慢性过程。临床表现隐藏迟缓出现进行性呼吸困难伴干咳。少量患者出现肺动脉高压其病理根基为肺小动脉壁增厚和管腔狭小。 肺功能测定为限制性通气功能阻碍及弥散功能阻碍。肺纤维化展开快速是本病死亡的重要原由之一。6.心脏仅 1/3 患者病程中居心肌受累 心肌内有炎性细胞浸润， 问质水肿和变性， 局灶性坏死，心室肥厚， 出现心律杂乱。充血性心力弱竭， 亦可出现心包炎。心电图和超声心动图检测约30%出现异样，此中以 ST 段和 T 波异样最为常有其次为心脏传导阻滞、心房纤颤、期前缩短、少中量的心包积液。7. 肾脏肾脏病变极少见，极少量爆发性起病者。 因横纹肌溶解， 可出现肌红蛋白尿、急性肾功能衰竭。少量 PM/DM 患者可有局灶性增生性肾小球肾炎。但大部分患者肾功能正常。8.钙质沉稳常见于慢性皮肌炎患者， 特别是少儿。 沿深筋膜钙化常见， 钙化使局部软组织出现发木或发硬的浸润感， 严重者影响该肢体的活动。 钙质在软组织内堆积 x 线示钙化点或钙化块。假定钙质堆积在皮下。那么在沉稳处腐烂可有石灰样物流出，并可继发感染。9.恶性肿瘤约有 1/4 的患者。特别是 50 岁以上患者可发生恶性肿瘤，男性常见。 DM 发生肿瘤的多于 PM ，肌炎可先于恶性肿瘤 2 年左右，或同时或后于肿瘤出现。所患肿瘤多为实体瘤如：肺癌、胃癌、乳腺癌、鼻咽癌等，也可出现血液系统肿瘤，如淋巴瘤等。肿瘤切除后肌炎病症可改良。10 其余结缔组织病约 20%患者可伴有其余结缔组织病如系统性硬化、系统性红斑狼疮、乏味综合征、结节性多动脉炎等， PM 和 DM 与其余结缔组织病并存。切合各自的诊疗标准，称为重叠综合征。少量患者和慢性甲状腺炎、甲状腺功能亢进、炎性肠病和白塞病相重叠。11.少儿 PM/DM少儿 DM 多于 PM ，约为 l020 倍，起病急，肌肉水肿、痛苦显然，可有视网膜血管炎。并常伴有胃肠出血、黏膜坏死，出现呕血或黑便，甚至穿孔而需外科手术。疾病后期，皮下、肌肉钙质沉稳，肌萎缩。12.海涵体肌炎 inclusion body myositis本病常见于 50 岁以上的男性，起病隐藏，病变除可累及四肢近端肌群外，尚可累及远端肌群。 与 PM 不一样的是肌无力和肌萎缩对称性差。 指屈肌和足下垂常有， 肌痛和肌肉压痛稀有。肌酶正常 对激素治疗反应差。 病理特色为肌细胞的胞质和胞核内查到嗜酸性海涵体，电子显微镜显示胞质和胞核内有小管状的丝状体。【诊疗重点】1.病症、体征：对称性四肢近端肌无力以及颈肌、咽肌、呼吸肌无力，渐渐加重，可伴肌痛。典型的皮疹。 一些患者在发病初皮疹仅出此刻眼内眦及鼻梁双侧， 或有典型皮疹而无肌无力者应惹起注意。PM DM 患者发热其实许常见特别是并发肺部伤害者。2.协助检查：1血清肌酶：绝大部分患者在病程某一阶段可出现肌酶活性增高，是诊疗本病的重要血清学指标之一。肌酶包含肌酸激酶 CK、醛缩酶 ALD 、乳酸脱氢酶 LDH 、门冬氨酸氨基转移酶 AST、碳酸酐酶 III 等，此中以 CK 最敏感。 CK 有 3 种同功酶： CK MM 全局部根源于横纹肌、小部来自心肌 ；CKMB 主要根源于心肌，极少根源横纹肌；CK-BB 主要根源于脑和光滑肌 。此中 CKMM 活性占 CK 总活性的 95%98%。PM/DM 主要以 CK MM 的改变成主。碳酸酐酶 III 为唯一存在于横纹肌的同列酶，横纹肌病变时高升。但未作为惯例检测。其余肌酶同时根源于其余组织器官对 PM 和 DM 的诊疗帮助不如 CK 。肌酶活性的增高说明肌肉有新近伤害，肌细胞膜通透性增添，所以肌酶的高低与肌炎的病情变化呈平行关系。 可作为诊疗、 疗效监测及预后的评论指标。 肌酶的高升常早于临床表现数周， 后期肌萎缩肌酶不再开释， 肌酶可正常。 在一些慢性肌炎和宽泛肌肉萎缩的患者，即便处于活动期，其肌酶水平也可正常。2肌红蛋白测定：肌红蛋白仅存于心肌与横纹肌，当肌肉出现伤害、炎症、强烈运动时肌红蛋白均可高升。多半肌炎患者的血清中肌红蛋白水平增高，且与病情呈平行关系，有时先于 CK 高升。3自己抗体：抗核抗体 ANA ：PM/DM 中 ANA 阳性率为 20%30%，对肌炎诊疗不具特异性。抗 Jo 一 1 抗体：是诊疗 PM/DM 的标志性抗体，阳性率为 25%，在归并有肺问质病变的患者中其阳性率可达 60%。抗 Jo 一 1 阳性的 PM/DM 患者，临床上常表现为抗合成酶抗体综合征：肌无力、发热、间质性肺炎、关节炎、雷诺现象和“技工手 。4肌电图：几乎全部患者出现肌电图异样， 表现为肌源性伤害， 即在肌肉废弛时出现纤颤波、 正锐波、 插入激惹及高频放电； 在肌肉稍微缩短时出现短时限低电压多相运动电位；最大缩短时出现扰乱相。5肌活检： 取受损肢体近端肌肉如三角肌、 股四头肌及有压痛和中等无力的肌肉送检为好， 应防备在肌电图插入处取材。 因肌炎常呈灶性散布，必需时需多部位取材， 提升阳性率。肌肉病理改变：肌纤维间质、 血管四周有炎性细胞 以淋巴细胞为主， 其余有组织细胞、 浆细胞、嗜酸性细胞、多形核白细胞浸润；肌纤维损坏变性、坏死、萎缩，肌横纹不清；肌束间有纤维化，肌细胞可有重生，重生肌纤维嗜碱性， ，核大呈空泡，核仁明显；血管内膜增生。皮肤病理改变无特异性。 和 DM 的诊疗标准：Bohan 和 Peter1975提出的诊疗标准：对称性近端肌无力伴或不伴吞咽困难和呼吸肌无力；血清肌酶高升，特别是 CK 高升；肌电图异样；肌活检异样；特色性的皮肤伤害。具备上述 、 、 、者可确诊 PM，具备上述项中的 3 项可能为 PM，只具备 2 项为疑诊 PM。具备第 5 条，再加 3 项或 4 项可确诊为 DM ：第 5 条加上 2 项可能为 DM 第条，加上 1 项为可疑 DM 。【鉴识诊疗】对典型病例诊疗不难， 对不典型病例需要与其余原由惹起的肌病， 比如运动神经元病、 重症肌无力、进行性肌营养不良、风湿性多肌痛等疾病鉴识。运动神经元病：肌无力从肢体远端开始，进行性肌萎缩，无肌痛，肌电图为神经源性伤害。重症肌无力： 为浑身洋溢性肌无力， 在进行性长远或频