人类的性反转背景资料：据澎湃新闻：夫妻结婚六年一直没有怀孕，到医院检查才发现丈夫精液中竟然没有精子，进一步检查染色体为女性核型从遗传学角度，丈夫是“女儿身”。经问诊检查，该丈夫日常生活规律，没有不良嗜好，但精液分析却显示“无精”。进一步检查发现，AZF基因（位于Y染色体，控制精子生成的基因）全部缺失，同时促卵泡激素(FSH)很高，男性生殖器官发育却基本正常，染色体检查结果为“46，XX”。 人类染色体核型：这是一例典型的性反转综合征那么，什么是性反转综合征？ 性反转综合征是指染色体性别与性腺性别不一致的性分化异常现象，又称为性反转综合征，包括46，XX男性和46，XY女性两型。男性性反转综合征因SRY基因的存在，性腺性别为男性，SRY基因决定原始生殖腺睾丸分化，间质细胞分泌睾酮促进男性内外生殖器分化发育。该病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。虽然具有男性第一性征（输精管、精囊、附睾、阴茎）、第二性征（胡须、喉结等），但染色体核型却为女性核型46，XX。常存在身材矮小、无须少毛、喉结不显、皮肤细腻、乳腺可发育、小阴茎、小睾丸，不能产生精子等，因而绝大多数无生育能力，本病通过染色体核型检测即可确诊。据文献报道，90%左右的46，XX男性基因组中含有SRY基因，发生机制通常是由于父源生殖细胞在第一次减数分裂时，Y染色体与X染色体发生不平衡交换，使带有SRY基因的Y染色体片段易位到X染色体上，产生了包含SRY基因的X型精子，与正常卵母细胞结合，从而产生异常受精卵，最终导致患者表型为男性，而染色体核型却为女性。女性性反转综合征在睾丸性别决定作用丢失时，胚胎期的未分化性腺是朝女性方向发育，XY男性胚胎的男性分化的错误则导致卵巢的发育。因此，XY女性的发生主要由于睾丸性别决定功能的丧失，如 X、Y染色体之间长臂末端的易位，或Y染色体与常色体之间的易位导致含SRY基因的缺失，或者因为SRY基因突变。患者核型虽然为46，XY ，但SRY基因缺乏或功能异常。例1、如图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是()A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的M后期可能发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程异常所致解析:从图示看出，若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方，可能是由于M后期发生了差错；若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。故答案为C。 例2、克兰费尔特综合征患者的性染色体组成是XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克兰费尔特综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。请分析回答下列问题：（1）克兰费尔特综合征属于 遗传病。（2）如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为 ，图中患儿的基因型为 ，产生该患儿的原因是 ；该患儿体内细胞中最多含有 条染色体。（3）高龄妊娠是克兰费尔特综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做 ，以利于优生优育。（4）该对夫妇在正常情况下，再生一个患血友病小孩的可能性为 。答案：（1）染色体异常（2）XHXhXhY次级卵母细胞在M后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞94（3）产前诊断（4）1/4解析：（1）克兰费尔特综合征患者体细胞内多了一条染色体，故属于染色体异常遗传病。（2）由图可知，来自同一个次级精母细胞的b和c的基因型相同，d和e的基因型相同，由于该患者的血友病基因只可能来自母亲，故父亲提供的精子e的基因型为Y，因为父亲的基因型为XHY，故b的基因型为XH，图中患儿性染色体组成为XXY，且患血友病，故基因型为XhXhY，由于父亲不携带致病基因，而母亲是杂合子，故产生该患儿的原因是次级卵母细胞在M后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞；该患儿体细胞含有47条染色体，在有丝分裂的后期细胞含有的染色体数目最多，为94条。（3）高龄妊娠是克兰费尔特综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做产前诊断，以利于优生优育。（4）根据该正常夫妇生了一个血友病男孩可知，该男性的基因型为XHY，该女性的基因型为XHXh，故再生一个血友病患者的概率是1/4。学科网（北京）股份有限公司