医学遗传学复习大纲考试相关事项：1、 时间：6月30日下午3：00-4：30；时间90分钟；具体考场由年级通知；2、 题型：45个单选，10个多选共计55分，判断10个10分，填空1空1分共15分，问答题1道8分，案例分析1道12分。3、 选择题和判断题用2B铅笔填涂在机读卡上。第一章 绪论遗传病的定义及其基本特征、分类；识别疾病遗传基础的方法。第二章 遗传的细胞基础性染色质；正常人类染色体的形态结构、分类；丹佛体制；染色体的显带技术及特定带的描述；人类的性别决定机制。第三章 遗传的分子基础基因突变的特性、类型及其遗传效应；DNA损伤的修复。第五章 单基因遗传病AD，AR，XD，XR几种遗传方式的遗传特征及再发风险估算；AD中5种亚型各自的特点；YL的遗传特征；影响单基因遗传病分析的若干问题。第六章 线粒体遗传病线粒体基因组的结构特征；线粒体基因组的遗传特征。第七章 多基因遗传病多基因假说、多基因遗传的特点；常见的多基因病；易感性、易患性、阈值、遗传率的概念。阈值学说，易患性与阈值的关系；多基因遗传病的遗传特点，多基因遗传病再发风险的估计。第八章 染色体病染色体畸变的类型（数目畸变类型、结构畸变类型和嵌合体）及其形成机制。染色体畸变的描述：数目畸变核型的描述；结构畸变核型的描述简式、详式（要求能明确各核型含义并能书写）染色体病：定义；常染色体病：21三体综合征（主要临床特征、核型、遗传学）；18三体综合征（核型、遗传学）；13三体综合征（核型、遗传学）；5p综合征（主要临床表现、核型、遗传学）。性染色体病：Klinefelter综合征（主要临床表现、核型、遗传学）；Turner综合征（主要临床表现、典型核型、遗传学）；XYY综合征（核型、遗传学）；多X综合征（核型、遗传学）。两性畸形（真两性畸形、假两性畸形定义、特点）；脆性X染色体综合征（主要临床表现、发病的分子机制）。第九章 分子病与先天性代谢缺陷病1、分子病与先天性代谢缺陷病定义。2、血红蛋白的分子结构、人体血红蛋白的种类。3、异常血红蛋白病的发生的分子机制、几种主要异常血红蛋白病（镰状细胞贫血、不稳定血红蛋白病、血红蛋白M病）的主要特点。4、地中海贫血（类型、发生的分子机制）。5、血友病、家族性高胆固醇血症、肝豆状核变性（遗传机制）。6、苯丙酮尿症（主要临床表现、发病的遗传机制）。7、眼皮肤白化病型（主要临床表现、发病的遗传机制）。8、型半乳糖血症（发病的遗传机制）。第十章 群体中的基因1、遗传平衡定律的定义及其应用。2、影响遗传平衡的因素（突变、选择、近亲婚配、迁移、随机遗传漂变）及其定义。3、近婚系数的计算。4遗传负荷的定义和来源。第十二章 遗传与肿瘤发生1、癌家族与家族性癌（定义和特点）。2、遗传性肿瘤（定义、常见疾病及其遗传机制）。3、遗传性肿瘤综合征（定义、常见疾病）。4、染色体不稳定综合征与肿瘤（定义、常见疾病及其遗传机制）。5、肿瘤染色体数目异常（干系、旁系、众数定义）。6、肿瘤染色体结构异常（特异性标记染色体和非特异性标记染色体定义、常见类型及其意义）。7、染色体异常在肿瘤发生中的作用。8、肿瘤的单克隆起源假说，二次突变假说，肿瘤的多步骤遗传损伤学说。 第十四章 药物遗传学1、N乙酰基转移酶多态性与异烟肼代谢（代谢类型、异烟肼灭活的遗传调控与药物效应的关系）2、丁酰胆碱酯酶多态性与琥珀酰胆碱敏感性（琥珀酰胆碱敏感性的发生机理及其遗传基础）3、恶性高热（遗传机制）4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（发生机理、遗传机制）5、乙醇中毒（遗传机制）6、吸烟导致肺癌的遗传基础第十七章 遗传病诊断1、系谱分析的定义、意义、注意事项及应用。1、染色体检查的适应症、方法。2、性染色质检查的临床应用。3、基因诊断的定义、特点；常用基因诊断方法的类型。4、RFLP、ASO、SSCP、FISH等的基本原理及运用。第十八章 遗传病治疗 1、饮食治疗的原则及适宜饮食治疗的疾病类型。2、药物治疗的原则。3、基因治疗的策略。4、基因治疗的途径。5、基因治疗的方法（分类、步骤）。第十九章 遗传病预防1、遗传病预防的基本方法。2、遗传筛查的定义及适合筛查的遗传病应符合的条件。3、遗传携带者的概念及检出方法。4、遗传咨询的对象、步骤（明确诊断、绘制系谱确定遗传方式、估计再发风险、提出对策和措施、随访和扩大咨询）。5、各类常见遗传病再发风险的估计。6、婚姻指导的对策和措施。7、生育指导的具体措施。8、产前诊断的对象和适应症；9、产前诊断的方法及运用（根据病案设计产前诊断方案流程）。