全外显子组测序的具体方法及步骤全外显子组测序(Whole Exome Sequencing , WES )是指利用序列捕获或 者靶向技术将全基因组外显子区域 DNA 富集后再进行高通量测序的基因组分 析方法。与全基因组重测序相比，全外显子组测序只需针对外显子区域的基因 序列测序，覆盖度更深、数据准确性更高，更加简便、经济、高效。技术优势高性价，强分析，快速交付 外显子组测序主要用于识别和研究与疾病相关的编码区的基因组变异。结合大 量的公共数据库提供的外显子数据和正常人群数据库, 有利于更好地排除无害 突变及解释变异信息之间的关联和致病机理。样本要求片羊丰类型送样要琥保芦要卓运約要求石曲垂皿片常韶棵存DMN祥本Spg-2or干冰运唯)垢駅样本s= UmL瓒兼样本丹2eL