对家族性腺瘤性息肉病临床病理观察【摘要】 目的 探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床病理特点及诊断、鉴别诊断要点。方法 通过临床资料、肠镜及病理检查对2例FAP进行观察，总结其特点，并结合文献加以分析。结果 2例患者均为男性，年龄分别为19岁和36岁。临床主要表现为反复血便，大便稀烂，伴腹部疼痛。肠镜及病理检查均为FAP。其中1例病理检查示：个别息肉腺上皮有重度不典型增生，癌变。结论 FAP恶变率极高，诊断依赖临床、肠镜、病理三方面的结合。【关键词】 腺瘤息肉病，结肠；病理学，临床家族性腺瘤性息肉病是一种少见的家族性、遗传性大肠息肉病，属癌前疾病，但其癌变率极高，如不治疗，几乎100%终将癌变1。我院在19902007年外检中遇到2例FAP，现结合文献复习，对其临床病理特点、鉴别诊断及治疗进行分析。1 资料与方法临床资料 例1患者男性，19岁。无明显诱因反复血便两年余，鲜红色或暗红色，附着于大便表面或渗杂其中，大便稍稀烂，伴轻度腹部胀痛。当地医院查肠镜并做病理检查示FAP。为求进一步诊疗，遂来我院。患者家族史中其父亲有结肠息肉病手术史。术中见：全结肠弥漫布满大小不等息肉，米粒至大花生米大，有蒂或广基，数目500600个左右，以直肠、乙状结肠居多。 例2患者男性，36岁。反复粘液血便半年，时有成形便外沾鲜血，多为糊状便，并有左下腹疼痛。患者姑姑有类似家族史。直肠指检：可触及数粒花生米大息肉。肠镜示：回盲部至肛门见布满大小不等的长蒂或亚蒂息肉，部分质脆伴坏死。肠腔变形稍狭窄。术中见：全结肠弥漫布满大小不等息肉，松子仁至龙眼大，数目700800个左右，以乙状结肠居多，盲肠及部分升结肠息肉稍少。方法 标本均经4%中性甲醛液固定，常规脱水，石蜡包埋，切片厚4m，HE染色，光镜下观察。2 病理检查巨检 2例患者被切除肠段均见弥漫密集布满大小不等息肉，数目500800个不等，息肉位于粘膜面，多为带蒂细长状，部分息肉较大约龙眼大，切面灰红，实性，质软/质偏脆。镜检 2例患者息肉经多次取材检查均为管状腺瘤性息肉，其中例2患者，个别大息肉腺上皮重度不典型增生，癌变。3 讨论 是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，由第5号常染色体长臂上的APC基因突变，使第5号常染色Z区1带上的肿瘤抑制基因缺失，出现细胞生长分化的进行性失控所致2。其遗传符合孟德尔定律，子女遗传比为50%，临床上有部分病人没有家族史，约占总数的25%，可能是散发突变3,4。临床特点 便血、腹泻、粘液性便和稀便次数增多为主要症状，可伴或不伴腹痛、贫血等。病理特点 FAP的共同特征是大肠粘膜上广泛分布大量小型腺瘤，成群密集或成串排列，其数目往往可多达数百个乃至数千个。息肉的数量随着年龄增大而增多，开始生长的平均年龄是15岁，在患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉，直径一般1cm，息肉多数是宽基底，2cm的息肉通常有蒂5。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状，发生局灶性癌的可能性越大6。本病的另一个重要特征是具有很高的大肠癌的并发率。FAP发生癌变年龄比普通的结肠直肠癌早。若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生一个或几个大肠癌7。鉴别诊断 本病必须与散发性腺瘤性息肉区分开，但仅从单个病变的组织学表现在光镜或电镜下无法区分。最少存在100个息肉才能在形态学上作出FAP的诊断。非家族性腺瘤性息肉数目通常不超过5060个。结肠镜检查可以明确息肉数目及病变范围。治疗 有报道8口服钙剂能降低FAP患者息肉的数目和大小，但它的效果不完全。因此不能代替手术治疗。至目前为此，最有效的治疗措施仍是预防性手术治疗。因为所有未经手术治疗的FAP患者最终要发展为结肠癌，所以即使病人年青也要实施全结肠切除术。【参考文献】 1 杨传永，李起.家族性腺瘤性息肉病外科治疗J.临床外科杂志，1995，3：301-302. 2 张常华.家族性腺瘤性息肉病外科治疗J.国外医学：外科学分册，2002，29(3)：160-163.3 Glaser EM. Inherited predisposition to colon cancer J. Cancer Nursing，1998，21(6)：377-383.4 Rustgi AK. Hereditarygastrointestinal polyposis and nonpolyposis syndromes J. N Engl J Med，1994，331(25)：1694-1702.5 于恩达，徐晓东，孟荣贵.家族性腺瘤性息肉病的临床特点及研究现状J.第二军医大学学报，2006，27：349-352.6 Gillespie PE, Chambers TJ, Chan KW, et al. Coloniccolonoscopy survey J. Gut，1979,20(3)：240-245.7 Jarvinen H, Franssila KO. Familial juvenile polyposis coli: increased risk of colorectal cancer J. Gut,1984,25(7)：792-800.8 Thomas MG, Thomson JP, Williamson RC. Oral calcium inhibits rectal epithetlial prolixferation in familial adenomatous polyposis J. Br J Surg,1993,80(4)：499-501.