第二门：人类遗传学原理1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？ALyon化 - 正确B多倍体C女性年纪大D近亲结婚Lyon 假说：X染色体失活假说1） 两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。2） 失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态3） 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。这种情况叫做：A延迟显性B共显性C不规则显性 - 正确D不完全显性3.Prader Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项A重组 - 正确B缺失C单亲二体D印记突变天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。 由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome）4.以下哪个不是X连锁的遗传病？A.地中海贫血 - 正确（常染色体隐性遗传）B.假肥大型肌营养不良C.血友病D.脱色性色素失调症5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？A.位于细胞浆内B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子）C.有自身独特的密码子D.46条染色体 - 正确判断题1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。 错 错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。 错 错，DMD有1/3可能是新发突变假肥大型肌营养不良症（DMD）：X-连锁隐性遗传病3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可以逆转的。它不是一种突变，但在一个个体的一生中维持；也不是永久性的变化，在下一代配子形成时，经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。 对 一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。 错 错，80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的。5.X连锁显性遗传家系中，系谱中男性患者多于女性患者。 错错，X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者，在某些X显性疾病中，存在半合子致死现象。 第三门：分子遗传学1.下列哪项活动不是正确的遗传咨询行动:A. 获得并解释个人和家庭的病史、发育史与生育史B. 分析出遗传方式以及遗传疾病和先天缺陷的发生风险与再发生风险C. 解释遗传疾病的病因、病史、诊断与应对措施D. 为了优生指示曾育过出生缺陷患儿的夫妇别再生育了； - 正确E. 说明并解释基因检测结果与其它诊断依据。2. Human genome consists of about:A.100,000 genesB.80,000 genesC.20,000 genes - 正确(20,488 genes)D.15,000 genes3. Diseases due to mutations（突变） in different classes of proteins function for:A.Structure of cells and organsB.Developmental gene expressionC.Transport and storageD.Control of growth and differentiationE.All above - 正确4.Which statement about essential elements（要素） in a genetic testing for clinicians is NOT true:A.Clinicians should have educational materials about the disease and the testB.Clinicians should have test result report forms that explain the test and the patients test resultC.Clinicians should have collection of data on phenotype and genotypeD.Essential elements of genetic testing are easy to be acquired（获得） - 正确5.In the following mutation screening strategies, which is the most effective and breadth-covered（覆盖广） in nowadays?A.Chromosome bandingB.FISHC.Mass spectrometry (MS)D.Next Generation Sequencing(NGS-二代测序) - 正确6.Challenges of Genetic testing of Inherited（遗传性） retinal（视网膜的） dystrophy（营养不良） include:（ABCD）A.The clinical diagnosis may or may not be specificB.The inheritance mode is not clear for the isolated casesC.The progression（进展） of condition can take several decadesD.Locus heterogeneity（位点差异性）是非题7.Somatic cell（体细胞） genetic defects（遗传缺陷） can not be transmitted to the next generation.Ture 8.According to current researches, Single nucleotide variants (SNV，单核苷酸变异分析) and Insertiondeletion variants (indels) are easier to be interpreted（解释） than other types of variants（变异）. Ture 9.aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization 阵列比较基因组杂交技术) is a method of testing for SNP (Single Nucleotide Variation)。 False aCGH is a method of testing for CNV (Copy Number Variation拷贝数变异).10.In some genes, there are mutation（突变） hotspots（热点） which may contribute a lot to the disease pathogenicity（致病性）. Ture 第四门：基因组学概论1. 现阶段基因组学的两项核心技术是：A.基因克隆技术和合成生物学技术B.全基因组关联分析和基因编辑技术C.序列分析和生物信息学分析 - 正确2.一个成年人的全身约有的细胞数为:A.一百多万亿B.一千多万亿 - 正确C.一亿亿多3.基因组学的核心理念是：（AB）A.生命是序列的B.生命是数据的C.基因组变异4.基因组学的源流有：（abc）A.细胞学说B.进化学说C.基因学说5.下列那些是用于构建遗传图的多态性标记？（BCD）A.SSCP单链构象多态性检测B.RFLP限制性片段长度多态性C.STR短片段重复序列D.SNP单核苷酸多态性E.HGP人类基因组计划6.454的测序原理是A.边连接边测序B.边合成边测序C.焦磷酸测序 - 正确7.下面那些测序仪是基于第二代测序技术的：（CD）A.3730XLB.Pacific Biosciences RS SystemC.GAIID.Ion Proton8.HBV病毒整合到肝癌基因组的研究所使用的测序技术是A.外显子组测序B.全基因组测序 - 正确C.RNA测序9.全基因测序可以应用于（ABC）A.单基因病研究B.复杂疾病研究C.肿瘤研究10.基因组学的发展趋势包含以下那些方面（ABCDE）A.重绘数据化的“生命之树”B.一个物种的基因组变异C.表现型与基因组变异的关联D.跨组学研究E.基因组的生物学判断题11.生命是序列的，但不是数据的。 错 12. 基因是一切生命活动的基本结构和功能单位。错，应该是“细胞”13.人类基因组计划是由六个国家的科学家经过15年的努力完成的。错 ，六国，十年14.人类基因组计划所产生的所有数据都是免费共享的。 对 15.第一代测序技术中“化学法”基本原理是用特殊试剂处理DNA片段，造成碱基的特异性切割。而“酶法”基本原理是利用DNA聚合酶将ddNTP参入到寡核苷酸链中，从而终止DNA链的延伸。 对16.毛细管电泳取代平板电泳标志着从第一代测序技术进入第二代测序技术。 错17.外显子组测序技术只是测定人类基因组全序列的10%左右，性价比高。 错 18.单细胞测序可以用来研究肿瘤的克隆演化过程。对 19.基因组的生物学是指利用基因组的新技术和新策略等去研究生物学的问题。 对 第五门：基因组学概论1.Leber视神经病是：A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病 - 正确E.体细胞病Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。2.Edward综合征是指哪种染色体异常：A.18-三体 - 正确B.21-三体C.13-三体（paul综合征）D.16-三体3.以下哪一项不属于染色体异常导致的智力低下：A.唐氏综合征B.猫叫综合症C.angelman综合征D.Rett综合征 - 正确Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式