1. 免疫缺陷病 immunodeficiency disease IDD, 是免疫系统先天发育不全或后天损害而使免疫细胞的发育、分化、增值和代谢异常，并导致免疫功能障碍所出现的临床综合症。按病因可分为原发性免疫缺陷病PIDD和获得性免疫缺陷病AIDD两大类，根据主要累计的免疫系统成分不同，可分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。IDD主要临床特点：感染、肿瘤、自身免疫病、遗传倾向。2. X性联锁无丙种球蛋白血症 XLA，是最常见的原发性B细胞缺陷病，又称Bruton病，为X性联锁隐性遗传，多见于男婴。发病机制为B细胞的信号传导分子酪氨酸激酶基因缺陷，B细胞发育停滞于前B细胞状态，导致成熟B细胞数目减少，缺失。3. 遗传性血管神经性水肿，为常见的补体缺陷病，由C1INH基因缺陷所致。导致C2a产生过多，反复发作皮肤粘膜水肿。4. 导致免疫缺陷病的常见病源微生物：人类免疫缺陷病毒、麻疹病毒、风疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒及结核杆菌、麻风杆菌等。5. 获得性免疫缺陷病 AIDS，导致 机会性感染、恶性肿瘤、神经系统病变 为特征的临床综合症。6. 免疫系统的功能：免疫防御、免疫监视、免疫耐受、免疫调节。7. 免疫系统由免疫器官、免疫组织、免疫细胞、免疫分子组成。8. 黏膜相关淋巴组织包括阑尾、扁桃体、派氏淋巴结组成。9. 中枢免疫器官 骨髓 B细胞分化成熟场所，胸腺 T细胞分化成熟场所。10. 抗原 antigen Ag,指能与T细胞的TCR及B细胞的BCR结核，促进其增值、分化，产生至敏淋巴细胞或抗体，并与之结合，进而发挥免疫效应的物质。两个特性：免疫原性、抗原性。仅具备抗原性而无免疫原性的物质，称为半抗原。半抗原与大分子蛋白质或非抗原性的多聚赖氨酸的载体交联或结合，也可成为完全抗原。11. 抗原表位 可分为 顺序表位、构想表位。12. 胸腺依赖抗原 TD-Ag ，其刺激B细胞产生抗体时依赖T细胞辅助，又称T细胞依赖抗原。绝大多数蛋白质抗原属于。13. 胸腺非依赖抗原TIAg， 其刺激机体产生抗体时无需T细胞的辅助。又分为TI-1抗原，具有B细胞多克隆激活作用，如脂多糖LPS；TI-2 表面含有多个重复B细胞表位，如肺炎球菌夹膜多糖，仅能刺激成熟B-2细胞。14. 同种异型抗原 指同一种属不同个体之间所存在的抗原。 人类：血型抗原、MHC（HLA）。15. 自身抗原: 在感染、外伤等条件下，某些自身成分可以诱发对自身成分的免疫应答，这些成分称自身抗原。16. 内源性抗原 ：在抗原提呈细胞内新合成的抗原，如病毒感染细胞合成的病毒蛋白、肿瘤细胞内合成的肿瘤抗原。其与MHC-1类分子-3部位结合，被CD8+T细胞的TCR识别。17. 外源性抗原：来源于细胞外，APC可通过在内吞体及溶酶体内.与MHC-11类分子结合，被CD4+T细胞的TCR识别。18. 超抗原 Superantigen SAg，某些抗原物质，只需要极低的浓度1-10ng/ml，即可激活220T细胞克隆，产生极强的免疫应答。无需APC加工，直接刺激T细胞，无MHC限制。有外源性超抗原，如金黄色葡萄球菌肠毒素，SPA等；及内源性超抗原。19. 抗体 antibody，介导体液免疫的重要效应分子,是B细胞受抗原刺激后增值分化为浆细胞所产生的糖蛋白，组要存在与血清等体液中，能与相应抗原特异性结合，显示免疫功能。具有中和毒素的作用。20. Ig immunoglobulin，免疫球蛋白，指具有抗体活性或化学结构与抗体相似的球蛋白。抗体属于免疫球蛋白。免疫球蛋白可分为分泌型和膜型。21. IgG 含量最高，半衰期最长，机体抗感染的主力军，1、2、3可以通过胎盘屏障。1、2、3通过经典途径激活补体，可与巨噬细胞、NK细胞表面Fc受体结合，发挥调理作用，ADCC作用等。某些自身抗体，抗核抗体等，也属于IgG.22. IgM 五聚体，分子量最大，初次体液免疫应答中最早出现，可用于感染早期诊断。天然血型抗体。23. IgA 黏膜局部免疫。24. IgE 含量最少， 可与 肥大细胞、嗜碱性粒细胞上FcR结合，引起1型超敏反应。25. 可变区 Variable region ，免疫球蛋白靠近N端的氨基酸序列变化较大的区域，重链和轻链各有3各高变区，构成Ig的抗原结合部位，决定抗体的特异性，负责识别和结合抗体。26. 恒定区 Constant region ，靠近C端氨基酸序列相对稳定的区域，具有激活补体、结合Fc受体和穿过胎盘和黏膜的功能。27. 补体：一类存在于血清、组织液、细胞膜表面的一组经活化后具有酶活性的蛋白质，包括30余种可溶性蛋白和膜蛋白，被称为补体系统。由补体固有成分、补体调节蛋白、补体受体组成。对热不敏感。肝细胞和巨噬细胞是补体的主要产生细胞。其广泛参与机体抗微生物防御反应以及免疫调节，也可以街道免疫病理的损伤性反应，是体内具有重要生物学作用的效应系统和效应放大系统。28. 补体激活三条途径：经典途径 抗原抗体复合物结核C1q启动；MBL途径 MBL结合至细胞启动；旁路途径 C3激活开始。29. 补体参与宿主早期抗感染免疫中发挥：1.溶解细胞、细菌和病毒2.调理作用3.引起炎症反应作用30. MAC membrane attack complex，膜攻击复合物，由C5bC9组成。31. 细胞因子 cytokine，由机体多种细胞分泌的小分子蛋白质，通过结合细胞表面的相应受体发挥生物学作用。可分为白细胞介素IL、干扰素IFN、肿瘤坏死因子TNF、集落刺激因子CSF、趋化性细胞因子和生长因子GF六类。具有抗细菌（细菌刺激感染部位的巨噬细胞释放IL-1激活血管内皮细胞、TNF增加血管通透性、IL-12激活NK细胞，诱导CD4+细胞分化成TH1细胞等）、抗病毒（干扰素诱导细胞产生病毒蛋白酶进入抗病毒状态）、调节特异性免疫反应（正调节如IL-2和IL-15刺激T淋巴细胞的增生、负调节如IL-10是巨噬细胞的抑制因子）、诱导免疫细胞调往和刺激造血功能（CM-CSF等刺激骨髓生成给类髓样细胞、红细胞生成素EPO刺激红细胞的生成）等多种生物学活性。32. CD cluster of differentiation ，应用单克隆抗体鉴定为主的方法，将来自不同实验室的单克隆抗体所识别的同一分化抗原、其编码基因及其分子表达的细胞种类均鉴定明确者的总称。33. TCR、BCR 特异性识别抗原；MHC 1类和2类识别抗原肽，提呈抗原。34. CD分组：T细胞包括CD2、3、4、5、8、28、152、154。 造血肝细胞 CD34、117。35. L-选择素CD62L，分布在白细胞表面，活化后下调。36. 黏附分子的功能：1.免疫细胞识别中的辅助受体和协同刺激信号2.炎症过程中白细胞与血管内皮细胞黏附3.淋巴细胞归巢。（黏附八字：辅助刺激黏附归巢）37. CD4分子胞膜外区第一个结构域是HIV外壳蛋白gp120的识别部位。HIV感染后CD4细胞减少。正常人CD4/CD8 在1.72.0左右，外周血CD4 +T细胞少于200个/UL，提示病重。38. 人的MHC成为HLA，现成为HLA基因或HLA基因复合物，其编码产物为HLA分子或HLA抗原。 39. HLA基因复合物分布于人第六染色体短臂6P21上。40. HLA 1类分子由重链和2-m 组成，分布在所有有核细胞表面；类分子由链和链组成，表达于淋巴样组织中的各类细胞表面。41. HLA于临床医学：器官移植、HLA分子的异常表达和临床疾病、HLA和疾病相关（强直性脊柱炎 AS和 B27）、HLA和亲子鉴定。42. 巨噬细胞的生物学功能：一识别、清楚病原体等抗原性异物（氧非依赖杀菌系统中溶菌酶属于固有免疫，不参与免疫应答；防御素由阳离子蛋白和多肽组成）；二参与和促进炎症反应；三对肿瘤和病毒感染等靶细胞的杀伤作用；四加工提呈抗原、启动适应性免疫应答；五免疫调节作用。43. 树突状细胞DC 来源于髓系干细胞的髓样树突状细胞和来源于淋巴系干细胞的淋巴样树突状细胞，来源于骨髓，在外周成熟。DC能诱导初始T细胞活化，是机体特异性免疫应答的始动者。有的DC可以分泌IL-12等细胞因子，诱导T细胞分化为Th1细胞。44. 自然杀伤细胞 NK 来源于骨髓淋巴样干细胞，发育成熟依赖于骨髓和胸腺。45. NK细胞与病毒感染和肿瘤靶细胞密切接触后，可透过释放 穿孔素、颗粒酶，表达FasL和分泌TNF-产生细胞杀伤作用。46. NKT细胞为固有免疫细胞，主要生物学功能是 细胞毒 和 免疫调节 作用。47. CD4 和 CD8 分子的主要功能是辅助TCR识别抗原 和 参与T细胞活化信号的传导。48. 第一信号由 TCR识别抗原产生，经CD3分子将信号转导至细胞内。49. 第二信号（协同刺激信号）由APC或靶细胞表面的协同刺激分子与T细胞表面的相应的协同刺激分子受体相互作用而产生。50. CD28 (T细胞)-CD80（APC细胞）/B7（肿瘤细胞）；CD40L（T细胞）-CD40 (B细胞)51. T细胞亚群：根据是否表达CD4和CD8分子，T细胞可以分为CD4+T细胞和CD8+T细胞。根据免疫效应功能分为辅助性T细胞 Th、细胞毒性T细胞 Tc或CTL、调节性T细胞 Tr。52. T淋巴细胞功能：CD4+T细胞： Th1 细胞有时成为 迟发型超敏反应；TH2主要作用增强B细胞介导的体液免疫应答；TH3抑制Th1细胞街道的免疫应答和炎症反应。53. CD8+T细胞： CD8+杀伤T细胞主要功能时特异性直接杀伤靶细胞，通过1.分泌穿孔素、颗粒酶、淋巴毒素2.通过Fas/FasL途径诱导靶细胞调亡。54. B细胞抗原受体复合物BCR，由识别和结合抗原的胞膜免疫球蛋白（mIg）和传递抗原刺激信号的Ig（CD79a）/Ig（CD79b）异源二聚体组成。55. CD21是C3d的受体，也是B细胞上的EB病毒受体。56. B细胞有三个主要功能：产生抗体、提呈抗原和参与免疫调节。为APC细胞。抗体具有ADCC、中和作用、调理作用。57. CD117 是干细胞因子SCF的受体，是多能造血干细胞的重要标志。58. T细胞在胸腺发育过程中活得功能性TCR的表达、自身MHC限制以及自身免疫耐受。59. CD3以及辅助受体CD4和CD8的表达，按照CD4和CD8分子表达的格局可以分为双阴性、双阳性 和 单阳性 三个阶段。60. 阳性选择 不能与抗原肽MHC发生有效结合或亲和力过高的DP细胞（双阳性细胞）在胸腺皮质中发生调亡，此类细胞占DP细胞的95以上。经选择的DP细胞存活，分化为SP细胞，结果使T细胞获得了在识别过程中 自身MHC限制能力。61. 阴性选择 SP细胞（单阳性细胞）在皮质髓质交界处，发生高亲和力结合者，被删除，使T细胞获得了 中枢免疫耐受。62. APC 为抗原提呈细胞，在免疫应答过程中，能摄取、加工、处理抗原并将抗原信息提呈给T淋巴细胞。包括专职的抗原提呈细胞（单核-巨噬细胞、树突状细胞 DC、B淋巴细胞）和 非专职的抗原提呈细胞（内皮细胞、纤维母细胞、各类上皮和间皮细胞等）.1