第五、六节人类基因组计划人类遗传病1下列说法不正确的是()A单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病B适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。答案：D2下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是()A性腺发育不良 B21三体综合征(先天性愚型)C猫叫综合征 D色盲解析：性腺发育不良、21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征都属于染色体变异引起的疾病，在光学显微镜下可以观察染色体的数目和结构来检测是否患病；色盲属于基因突变引起的疾病，显微镜无法检测。答案：D3原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式A B C D解析：发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。答案：D4. 人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体()46条染色体22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体22条常染色体X、Y染色体44条常染色体X、Y染色体A B C D解析：人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22X或22Y，但人类基因组研究时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22X、Y。答案：B521三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A BC D解析：随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。答案：A6优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质，预防遗传病发生的一门学科。以下属于优生措施的是()禁止近亲结婚提倡适龄生育选择剖腹分娩鼓励婚前检查进行产前诊断A BC D 解析：中的剖腹分娩与胎儿的疾病预防、治疗相关性不大，所以不属于优生措施。答案：B7苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻，苯丙氨酸代谢障碍所致，患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。一般情况下，个体基因型为pp时表现为苯丙酮尿症，但基因型为Pp(杂合子)的个体在一定程度上也会表现出症状。医生让被检测者口服苯丙氨酸溶液，在之后的4 h内测定被检测者血浆中苯丙氨酸含量的变化情况，则下列曲线中正确的是()解析：苯丙酮尿症是先天性代谢疾病的一种，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺少，进而引起苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症又是一种隐性致病基因引起的单基因遗传病，一些人是该致病基因的携带者，虽然表现型正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。所以当基因型为pp时个体表现为苯丙酮尿症，而基因型为Pp(杂合子)的个体在一定程度上也会表现出症状。答案：B8(2009全国卷，34)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。解析：本题主要考查人类遗传病的相关知识，主要涉及人类遗传病的分类、系谱图的分析等方面，意在考查考生对遗传系谱图的分析能力，题型很新，但难度不大。多基因遗传病的特点包括：常表现出家族聚集现象；易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高。因此，多基因遗传病一般不表现出一定的分离比例(孟德尔分离比例)。答案：(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图