胡桂生教授讲血液病：巨幼细胞性贫血与红白血病病例一女性，46岁，农民，三个多月来自觉疲乏无力，活动后心悸气短，食欲减少，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，无出血倾向，无骨关节痛，最初尚能操持家务，近一个月来整日卧床不起。病后无发热，咳嗽、胸痛，无尿频、尿急、尿痛、腰痛等。入院查体 一般情况差，明显贫血外貌，体温36.8，脉搏100次/分，血压100/60mmHg，全身皮肤无黄染、皮疹和出血点，全身浅表淋巴结不大，脸结膜明显苍白，巩膜不黄，口腔黏膜未见出血点，舌质绛红，平滑，无舌苔，心率100次/分，律齐，心尖部可闻2级收缩期吹风样杂音，两肺正常，胸骨无压痛，腹平软，无压痛，肝肋下2cm，脾不大，脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动好，神经系统检查未见异常。辅助检查 Hb 32g/L，WBC 2.1109/L，血小板26109/L，网织红细胞2.1%，骨髓检查增生明显活跃，红细胞系统增生旺盛，粒细胞红细胞比例为1：3，原始红细胞+早幼红细胞占27.5%，红细胞系统细胞有多数呈巨型改变，粒细胞系统增生相对较低，各阶段细胞比例大致正常，少数粒细胞呈巨型改变，巨核细胞少见。胸片正常，腹部B超除肝大外，未见异常，心电图大致正常。入院经过 入院诊断巨幼细胞性贫血。因患者全身情况差，全血细胞减少，肝大，骨髓红细胞系统中幼稚细胞较多，又有巨型改变，故红白血病不能除外。入院后先按巨幼细胞性贫血试验治疗，给予叶酸10mg，每日三次，治疗2周后，病人一般情况明显好转，食欲好转，血红蛋白逐渐上升，4周后血红蛋白达110g/L,白细胞4.0109/L，血小板120109/L，最后确诊为巨幼细胞性贫血。病例二女性，56岁，工人，2个月来头晕、无力，面色苍白，门诊检查发现贫血而收入院。患者2个月来无任何诱因，逐渐感觉疲乏无力，活动后即感心悸气短，不咳嗽、不发热，无鼻、牙及皮肤出血，食欲尚可，营养一般，无偏食习惯，二便正常。既往体检，无肝肾疾病史，无有毒物质接触史。入院查体 一般情况尚可，贫血外貌，体温36.5，脉搏86次/分，血压100/70mmHg,全身皮肤无黄染、皮疹和出血点，全身浅表淋巴结不大，巩膜无黄染，心率100次/分，律齐，各瓣膜区未闻杂音，两肺正常，胸骨无压痛，腹平软，无压痛，肝肋下2.5cm，脾不大，脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动好，神经系统检查未见异常。辅助检查 Hb 72g/L，WBC 4.1109/L，血小板126109/L，网织红细胞2.0%，骨髓检查增生明显活跃，红细胞系统增生旺盛，粒细胞红细胞比例为1：3，原始红细胞+早幼红细胞占17.5%，红细胞系统细胞有多数呈巨型改变，粒细胞系统增生相对较低，原始粒细胞2.0%，早幼粒细胞3.5%，中晚幼粒细胞比例大致正常，少数粒细胞呈巨型改变，巨核细胞少见。胸片正常，腹部B超除肝大外，未见异常，心电图大致正常。入院经过 因病人一般情况好，无白血病的一些临床表现，但骨髓检查不能除外骨髓增生异常综合征，入院后先按巨幼细胞性贫血进行试验治疗，给予叶酸10mg，每日三次，治疗23周后没有一点效果，病人情况逐渐加重，血红蛋白下降至52g/L，白细胞变化不大，血小板85109/L，食欲减退，刷牙时出现口腔出血，复查骨髓显示，骨髓增生极度活跃，红细胞系统旺盛，粒细胞红细胞比例为1：5，原始红细胞30%，早幼红细胞45%，粒细胞系统，巨核系统受到抑制，此时诊断为急性红白血病的红血病期，开始给以化疗，一个疗程后，病情没有好转，再复查骨髓，显示增生极度活跃，原始红细胞+早幼红细胞占54%，原始粒细胞12%，早幼粒细胞13%，巨核系统受到抑制，此时诊断为红白血病，又经过2周左右时间，在血涂片中出现较多的幼稚粒细胞，白细胞数上升，血小板继续减少，后又一次作骨髓检查，此次骨髓涂片完全符合急性粒细胞白血病的表现，红系、巨核系均减少，患者全身情况逐渐衰竭，后因严重感染死亡。讨论 营养性巨幼细胞性贫血主要是由于缺乏叶酸和（或）维生素B12所引起的一类巨细胞性贫血。此贫血常常表现为进行性严重贫血，同时出现白细胞和血小板的减少，网织红细胞常升高，同时伴有营养不良的表现，如水肿、口腔炎、末梢神经炎等，也可出现肝脾肿大。该病诊断主要依靠骨髓检查，骨髓增生活跃，红细胞系统旺盛，有巨型改变，同时外周血中出现巨红细胞及中性粒细胞多分叶现象，五叶以上细胞的出现具有诊断价值，也可做血清叶酸和B12测定。在诊断巨幼细胞性贫血时要注意与急性红白血病相鉴别。因两者都可出现严重贫血，都可出现全血细胞减少，也都可有肝大。病倒一临床表现就很像红白血病，骨髓幼红细胞也很多，后用叶酸治疗获得满意效果，而最后确诊为巨幼细胞性贫血。病例二临床表现像巨幼细胞性贫血，除贫血外无白血病的表现，骨髓中虽幼红细胞较多，但还不够红白血病的诊断，后用叶酸治疗无效，且骨髓又出现明显的变化，由红血病-红白血病-白血病。红白血病常以急性红血病开始，外周血液呈贫血，常有全血细胞减少，但可有幼稚红细胞出现。骨髓象中红系统所占百分率很高，甚至达80%以上，粒细胞红细胞比例倒置，呈异性类幼红细胞，核呈扭曲分叶或多核。这类细胞对叶酸或B12无反应，糖原染色（PAS）反应可呈强阳性。随着病程的发展，白细胞系细胞（多数细胞为粒系，少数为单核系）增生也出现，在粒细胞系细胞中先见到原始粒细胞、早幼粒细胞增多，此时即称红白血病，随着原始白细胞的增多，幼红细胞减少，最后转为终末期的急性白血病。病倒二就是这种情况。当这两种疾病不能完全确诊时，一般先给予叶酸试验治疗，一般说巨幼细胞性贫血，用叶酸治疗23周就会有明显效果，治疗46周就能达到治愈的标准，而红白血病用叶酸治疗毫无效果，有时还可能加速疾病的发展，因此两者的鉴别十分重要，详细问病史、周密的体格检查当然是重要的，骨髓检查是关键，要仔细观看细胞的形态，及时作糖原染色，密切观察骨髓的动态改变。