第十四章 染色体畸变引起的疾病一、教学大纲要求1掌握染色体病的特点和分类；2掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；3掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；4熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；5熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；6了解Down综合征的诊断、治疗及预防二、习题（一）型选择题1最常见的染色体畸变综合征是AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征D猫叫样综合征 EEdward综合征2猫叫样综合征患者的核型为A46，XY，r(5)(p14) B46，XY，t(5；8)(p14；p15)C46，XY，del(5)(p14) D46，XY，ins(5)(p14)E46，XY，dup(5)(p14)3核型为45，X者可诊断为AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征D猫叫样综合征 EEdward综合征4Klinefelter综合征患者的典型核型是A45，X B47，XXY C47，XYYD47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+145雄激素不敏感综合征的发生是由于A常染色体数目畸变 B性染色体病数目畸变 C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变 E性染色体上的基因突变6Down综合征为_染色体数目畸变。A单体型 B三体型 C单倍体 D三倍体 E多倍体7夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子A8 B12 C16 D18 E208Edward综合征的核型为A45，X B47，XXY C47，XY（XX），+13D47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+18946，XX男性病例可能是因为其带含有ARas BSRY Cp53 DMyc E珠蛋白基因10大部分Down综合征都属于A易位型 B游离型 C微小缺失型 D嵌核型 E倒位型11下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A苯丙酮尿症 B白化病 C血友病DKlinefelter综合征 EHuntington舞蹈病12体细胞间期核内X小体数目增多，可能为ASmith-Lemili-Opitz综合征 BDown综合征 CTurner综合征D超雌 EEdward综合征13超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A1号染色体 B18号染色体 C21号染色体DX染色体 EY染色体14D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A单方易位 B复杂易位 C串联易位D罗伯逊易位 E不平衡易位 15经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_患者。A染色体倒位 B染色体丢失 C环状染色体D染色体部分丢失 E嵌合体16若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为A男性 B两性畸形 C女性D假两性畸形 E性腺发育不全17某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_患者。A重组染色体 B衍生染色体 C脆性X染色体D染色体缺失 E染色体易位1814/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/419染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。ABrdU B秋水仙素 C吖啶橙 D吉姆萨 E碱20倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成A环状染色体 B倒位环 C染色体不分离D染色体丢失 E等臂染色体 （二）X型选择题121号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有ADSCAM基因 BKCNE-2基因 CDCR1基因 DCOL6A1/2基因EADNP基因2Down综合征遗传学类型有A游离型 B缺失型 C嵌合型 D易位型 E倒位型3以下属于常染色体断裂综合征的疾病是A着色性干皮病 BPatau综合征 CBloom综合征 DFanconi贫血E地中海贫血4以下属于微小缺失综合征的疾病是A视网膜母细胞瘤 BBloom综合征 C“快乐木偶”综合征D着色性干皮病 E哮喘5产前通过检查_可筛查Down综合征胎儿。A甲胎蛋白 B雌三醇 C过氧化氢酶D酪氨酸酶 E绒毛膜促性腺激素6染色体病的临床上特点是A先天性多发畸形 B性发育落后 C特殊肤纹D智力障碍 E生长迟缓7染色体病在遗传上一般的特点是A散发性 B双亲染色体正常 C呈隐性遗传D双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者E双亲之一为纯合子8下列有必要做染色体检查的是A习惯性流产者 B感冒患者 C智力低下者D不孕者 E血友病患者9某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有A染色体缺失 B易位携带者 C染色体倒位D染色体部分缺失 E脆性X染色体10属于性染色体疾病的是AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征D超雌 EEdwArd综合征（三）名词解释1chromosomal disorder2Down syndrome 3small deletion syndrome4balanced translocation carrier5Klinefelter syndrome 6Turner syndrome （四）问答题1试述Down综合征一般特点。2为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？三、参考答案（一）A型选择题1B 2C 3C 4B 5E 6A 7D 8E 9B 10B11D 12D 13C 14D 15D 16B 17C 18C 19B 20B（二）X型选择题1ACE 2ACE 3ACD 4AC 5ABE6ABCDE 7ABD 8ACD 9BCD 10ACD（三）名词解释略。（四）问答题1明确的综合征，症状上有所不同，但不影响诊断；大多为新发生的、散在的病例；同卵双生具有一致性；男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高；病人的预期寿命短，易患先天性心脏病；表型特征的表现度不同；易患急性白血病。2如果父母之一是21/21平衡易位携带者时：1/2胎儿将因核型为21单体而流产；1/2核型为46，-21，+ t (21q21q)，活婴将100为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。（刘 雯）