第一章、疾病概论第一节 健康与疾病健康与疾病是生命过程的两种表现形式或状态，医学的基本任务是防治疾病增进健康。一、健康一般认为：健康不仅仅是没有疾病，而是在躯体上、心理上、社会上处于完好状态。二、疾病我们通过分析“大叶性肺炎”，理解什么是疾病。 典型的大叶性肺炎多由肺炎链球菌引起，一个大叶或大叶大部分实变为病理特点，临床表现为发病急，高烧、咳嗽、吐铁锈色痰等。大叶性肺炎病因、发病、临床表现 疾病的概念应包括以下特征：（一）疾病是病因引起的异常生命活动的过程。（二）损伤与抗损伤斗争表现为一系列形态结构、机能代谢的病理变化。（三）机体各器官之间以及机体与外界环境之间的协调发生障碍，出现各种临床表现，机体对环境和社会适应能力降低、劳动力减弱甚至丧失。 疾病时，体内的表现形式为症状（symptom）和体征（sign）。症状是指疾病所引起的病人主观感觉的异常，如头晕、头痛、恶心、疲乏无力等，这些常常是患者就诊时的主诉。体征是指医生通过各种检查方法在患病机体发现的客观存在的异常，例如心脏杂音、肿块、骨折、化验室检查的异常等。第二节 病因学病因学(etiology)是研究疾病发生的原因与条件及其作用规律的科学。 一、疾病发生的原因（一）病因的概念 能够引起某一疾病并决定该疾病特异性的因素称为致病因素，简称为病因。任何疾病都有它特定的致病因素，没有病因的存在，相应的疾病就不会发生。（二）病因的分类 1.生物性因素主要包括病原微生物（如细菌、病毒、真菌、立克次体、衣原体、支原体、螺旋体）和寄生虫（原虫、蠕虫等）。这是引起疾病最常见的病因。2.理化性因素 （1）物理性因素：主要包括机械力、温度、气压、电流、电离辐射、噪声等。例如，创伤、骨折、冻伤、烫伤、烧伤等。 （2）化学性因素：包括无机及有机化合物以及动植物毒性物质等。例如铅、汞、砷等金属，一氧化碳、硫化氢等气体，强酸、强碱、蛇毒、毒蕈等，过量的药物也会引起中毒。3.营养性因素营养物质失衡是指各类营养物质缺乏或过剩，这可以造成细胞损伤。机体缺乏必须的营养物质，可以引起功能和代谢的变化而致病，严重时可以致死。营养过剩也能致病。例如，长期大量摄入高糖和高脂饮食易引起肥胖病。营养不良或营养过剩不但可以引起疾病，而且可成为许多疾病发生的条件。4.遗传性因素主要是通过遗传物质基因的突变或染色体的畸变而使合成的蛋白质异常，不能完成正常的功能。常因遗传物质的缺陷而影响后代，即疾病具有遗传性。（1）遗传性因素的直接致病作用：基因突变主要是由基因的化学结构改变所引起，例如，血友病是由于X染色体上的基因突变造成凝血因子VIII缺乏，导致凝血障碍。染色体的畸变主要表现为染色体总数或结构的改变，例如先天愚型（21三体综合征）等。（2）遗传易感性：有些疾病，如精神分裂症、糖尿病、高血压病等，往往好发于同一家族的成员。这种具有易患某种疾病的遗传素质称为遗传易感性。5.先天性因素是指那些能够损害胎儿生长发育的有害因素，使婴儿在出生时就患有某种疾病。例如，在妊娠早期感染风疹病毒可能引起胎儿先天性心脏病。母亲的不良习惯如吸烟、酗酒等也可以影响胎儿的生长发育。6.免疫性因素免疫性因素致病主要包括两种情况：（1）免疫反应或超敏反应：是指机体免疫系统对一些抗原刺激产生异常强烈的反应，致使组织细胞损伤和生理功能障碍。其中包括：对外来抗原发生的免疫反应，如破伤风抗毒素或青霉素引起的过敏性休克； 对自身抗原发生的免疫反应，有些个体能对自身抗原发。（2）免疫缺陷病：因体液免疫或细胞免疫缺陷可引起免疫缺陷病，例如艾滋病等。7.心理性因素近年来精神和心理性因素引起的疾病越来越受到人们的关注。例如长期的忧虑、悲伤、恐惧等不良情绪和强烈的精神创伤易导致应激性溃疡、高血压病的发生。变态心理和变态人格也可导致身心疾病的发生。 二、疾病发生的条件疾病发生的条件是指能够影响疾病发生发展的机体内外非特异性因素，这些因素能够加速或延缓疾病的发生，包括体内因素(（年龄、性别）、自然因素（气温、地理环境)和社会因素(国家经济状况、教育水平）等。能够通过作用于病因或机体促进疾病发生发展的因素称为疾病的诱发因素，简称诱因。诱因也是疾病发生的一种条件。如老年人群中，肺部感染作为诱因，诱发心力衰竭等。第三节 发病学疾病一旦发生，它将怎样发展？一般认为：以疾病过程中损伤抗损伤作为动力，遵循因果转化的规律发展。一、疾病过程中的损伤与抗损伤斗争在病因作用下，一方面引起机体机能、代谢和形态结构各种病理性损伤；同时也会激起机体产生一系列防御代偿性反应，即抗损伤反应。损伤与抗损伤之间相互依赖又相互斗争，推动着疾病的演变，构成疾病时各种临床表现，如暴力引起的创伤（见下图）损伤与抗损伤反应的斗争及它们之间力量的对比影响着疾病的发展方向和转归。在不同的疾病中损伤与抗损伤斗争的内容是不相同的，依此构成这一疾病区别于其他疾病的本质。在疾病的防治过程中既要消除病因及其造成的损伤，又要支持抗损伤反应，使疾病向康复方向转化。二、疾病过程中的因果转化什么是因果转化？疾病过程中的各种病理变化相互关联并相继发生，呈现出复杂的因果关系。即在原始病因作用下，机体发生某些变化，前者为因，后者为果；后者又作为发病学的原因，引起新的变化。这样原因结果相继发生，使疾病成为一种链式发展过程。（见下图）高温作为原始原因，疾病发生后已经消除，但疾病遵循因果转化规律继续发展，形成二个支链。这时，治疗针对高温已经没有意义，医务人员的责任是揭露疾病过程中复杂的因果关系，采取相应的医疗手段，打断主要因果环节，阻止疾病发展，如止痛、补充血容量。第四节 疾病的转归大多数疾病经历了动态发展过程，终将结束，疾病的结局即疾病转归。其转归有康复和死亡两种形式。康复因程度不同，又分为完全康复和不完全康复。一、康复（一）完全康复：指疾病时机体发生的损伤性变化完全消除，即病理变化消除。各种临床表现消失，劳动力恢复。（二）不完全康复：指疾病引起的损伤性变化得到控制，但体内遗留有病理变化，经适应、代偿使机能、代谢恢复，临床主要表现消失，劳动力得到一定程度恢复。 二、死亡（一）死亡的分类死亡是机体生命活动的终止。死亡可以分为生理性死亡和病理性死亡。生理性死亡是指生命的自然终止，是因各器官的老化而发生的死亡。但绝大多数人都是因为疾病而造成的病理性死亡。 （二）死亡及脑死亡的概念临床传统判定死亡的标志是心跳停止、呼吸停止和各种反射消失。近年来由于社会、法律及医学的需要，特别是复苏技术的提高和器官移植的开展，人们对死亡的概念及判定死亡的标准提出了新认识。目前，一般认为死亡是指机体作为一个整体的功能的永久性停止。整体死亡的判定标志是脑死亡（brain death），是指全脑功能（包括大脑皮层和脑干）的永久性停止。脑死亡并不意味着各组织器官同时均死亡。（三） 脑死亡的判断标准近年来提出了以脑死亡作为判断死亡的标志。概念：大脑两半球和脑干的功能永久性停止。判断脑死亡的标准：1.自主呼吸停止，需要不停地进行人工呼吸。2.不可逆性深昏迷。3.脑干神经反射消失。（如瞳孔对光、角膜、咳嗽、吞咽反射等）4.瞳孔散大或固定。5.脑电波消失、呈平直线。6.脑血液循环停止（脑血管造影）。第二章、水、电解质紊乱第一节 正常人体水和电解质的分布与调节一、正常人体液和电解质分布: 体内的水和溶解在其中的物质构成了体液。体液中的各种无机盐、低分子有机化合物和蛋白质都是以离子状态存在的，称为电解质。人体的新陈代谢是在体液中进行的，体液的含量、分布、渗透压、pH及电解质含量必须维持正常，才能保证生命活动的正常进行。（一）体液的分布正常成年男性的体液含量与分布见图体液的含量分布因年龄、性别和体型不同有很大差异。如：人体内体液总量随年龄增长而减少，新生儿、婴幼儿、学龄前儿童体液总量分别占体重的80%、70%、65%，主要是组织间液比重依次减少。肌肉含水约75-80%，脂肪含水约10-30%。一般情况下，女性脂肪含量较多，肥胖者体液含量较非肥胖者明显少，因此肥胖者对失水疾病耐受差。体型对体液的影响 （二）电解质在体液中的分布及含量电解质在细胞内外分布和含量有明显差别。细胞外液中阳离子以Na+为主，其次为Ca2+。阴离子以Cl-最多，HCO3- 次之。细胞内液阳离子主要是K+，阴离子主要是HPO42- 和蛋白质离子。含量见表细胞内、外液主要电解质含量无论是细胞内液还是细胞外液，阳离子所带的正电荷和阴离子所带负电荷总数相等，因而体液都呈电中性。表中Na+、 CI-、HCO3-含量值最常用。 二、人体每日水出入量正常人每日水的摄入量和排出量处于动态平衡。水的来源有饮水、食物含水。代谢水，又称内生水，是体内物质氧化生成的水。机体排水的途径包括：皮肤蒸发（显性汗和非显性汗），呼吸道蒸发，粪便排水及肾脏排水。一般情况食物含水、代谢水、皮肤、呼吸道及粪便排水相对恒定。随着饮水量的增减，肾脏排水相应变化。正常成年人每日水的出入量三、体内水交换及体液的渗透压（一）体内各部分体液间的水不断进行交换，其交换量保持平衡。1.血浆和组织间液之间有毛细血管壁，除血浆蛋白质不能通过，水和电解质可自由通过。见下图血浆和组织间液水，电解质交换示意图2.细胞外液和细胞内液之间存在着细胞膜，细胞膜对水和小分子溶质（如尿素）可以自由通过。电解质虽然经常出入细胞，但其通过细胞膜并不自由，受钠泵等因素制约，所以细胞内外离子成分差别很大。如细胞内主要为K+，细胞外主要为Na+。电解质通过细胞膜的制约因素3.溶液的渗透压取决于溶质的分子或离子数目，体液内起渗透作用的溶质主要是电解质。细胞内、外的正常渗透压是相等的，由于决定渗透压的钠、钾不能通过细胞膜自由扩散，当一侧渗透压改变时，主要靠水的移动来维持细胞内、外液渗透压平衡。水由渗透压低处向高处移动。见下图：维持细胞两侧渗透压平衡示意图 四、消化液在水，电解质平衡中的意义消化道各段分泌液所含电解质不同，胃液中主要含CI-、HCO3-为零呈酸性；小肠中胰液、胆汁、肠液主要含Na+ 、HCO3-为碱性；各段消化液中所含K+和血桨相近甚至明显高于血桨。成年人每日分泌消化液总量约60008000/ml，绝大部分在完成消化功能后重吸收，随粪便排除仅100/ml。在疾病状态下，如呕吐、腹泻、引流、造瘘等均会丢失大量消化液，导致水、电解质代谢紊乱。 血浆及消化液电解质含量（mmol/L）五、水和电解质平衡的调节细胞外液容量和电解质含量相对恒定是通过神经-内分泌系统的调节实现的。（一）抗利尿激素（antidiuretic hormone，ADH）的调节当细胞外液渗透压升高时，刺激下丘脑视上核渗透压感受器，使ADH分泌增加 或当血容量下降时，抑制容量感受器，传到下丘脑冲动减弱，使ADH分泌增加。肾脏远曲小管和集合管重吸收水增多，细胞外液渗透压下降，容量增加。相反，当渗透压下降，血容量增多时，可出现上述相反机制，使ADH分泌减少，肾远曲小管和集合管重吸收水减少；渗透压回升，血容量减少。抗利尿激素的调节及作用示意图（二）渴觉中枢的作用渴觉中枢位于下丘脑视上核侧面，它和渗透压感受器在空间上有部分重叠。渗透压感受器兴奋时，渴觉中枢也兴奋、产生渴感、机体主动饮水补充水的不足。渴觉中枢和渗透压感受器位置 （三）醛固酮的作用醛固酮是调节细胞外液容量和电解质的激素，醛固酮的分泌，是通过肾素一血管紧张素系统实现的。当血容量下降时，肾血流减少，刺激肾小球旁细胞分泌肾素，激活肾素-血管紧 张素-醛固酮系统，醛固酮分泌增加，使肾脏重吸收钠增加，进而引