第八节 先天性疾病先天性并指畸形【病史采集】1出生后发现手、足趾并指趾。2影响手指功能及发育。3影响患儿心理发育情况。【 物理检查 】1专科检查：畸形类型多样，多指并指，三指或四指并指，并指程度，指蹼皮肤情况。2并指分类：（1） 皮肤并指（部分、次全、完全并指）。（2） 骨性并指。（3） 复合性并指。【辅助检查】1实验室检查：血常规，出、凝血时间，肝、肾功能，HBsAg、HBsAb、HBeA、HBcAb；2器械检查：胸部线透视、手部线照片。【治疗原则】1保守治疗：包括康复治疗和心理治疗。2手术治疗等长并指（35岁）；涉及两指以上并指（23岁）；不等长、并指功能障碍或异常生长挛缩应在12岁。3手术原则（1） 分离彻底，直达指蹼基底。（2） 重建指蹼。（3） 采用锯状切口，避免瘢痕挛缩。（4） 部分随着年龄增大，需分二次分指。4术后康复治疗。【疗效及出院标准】1并指分离成功，植皮成活。2骨性并指骨质分离，固定牢固。3伤口愈合。先天性多指畸形【病史采集】1出生后发现。2多指并影响手的功能。3影响手及心理发育。【专科检查】畸形类型，多为拇小指两侧，有否指骨相连，或从掌指、指间关节长出是否为球状小肉赘，有时难以分辨哪个为正常指。【辅助检查】1实验室检查：血常规，出、凝血时间，肝功能、两对半、肾功能。2器械检查胸部线透视，拍患手，正侧位线片及健侧对照片。【治疗原则】1手术治疗：手术指征：（1） 组织相连多指，任何时候可做简单切除。（2） 有骨、关节、肌腱相连，25岁手术。（3） 骨、关节矫形者，10岁以后。2康复治疗。【疗效及出院标准】1伤口愈合。2有骨关节矫形者，内固定牢固。先天性肌性斜颈【病史采集】124小时内必须完成病史采集及病历。2内容包括患儿出生时有无产伤、发现畸形的时间及畸形进展情况、颈部有无肿块及其变化情况、既往治疗过程及效果、有无家族史。【检 查】1特别注意检查胸锁乳突肌挛缩及有无肿块、质地、能否手法矫正及矫正程度，面部有无变形。2常规摄颈椎正侧位X线片，排除骨性因素导致的畸形。3拟手术治疗者行血常规、血型及出凝血时间等检查。【诊 断】1. 病史：新生儿期胸锁乳突肌下端可触及梭状肿块，胸锁乳突肌逐渐挛缩变短，随年龄增长畸形逐渐加重，并导致面部畸形。2. 体征：头颈部偏向患侧，下颌部转向对侧，患侧面部变小，颈胸椎可有代偿性侧弯。3诊断时必须排除颈椎骨关节疾患或损伤引起的斜颈，及某些眼疾引起的斜颈。【治疗原则】1非手术治疗：适用于新生儿期胸锁乳突肌血肿尚未机化者，可作局部热敷、理疗、手法按摩等处理，睡觉时用沙袋固定头颈部于矫枉过正位。2手术治疗：适用于年长儿童，畸形明显，胸锁乳突肌血肿块已机化成条索状者。手术方法是切断胸锁乳突肌的胸骨头及锁骨头，并切除部分挛缩机化组织。如畸形严重需同时切断胸锁乳突肌乳突部。3术后处理：畸形严重者术后可行头颈胸石膏固定头颈于矫枉过正位34周，畸形轻且术后已完全矫正者，可不作外固定。【疗效标准】1治愈：斜颈畸形完全矫正，头颈部活动正常。2好转：斜颈畸形部分矫正，头颈部活动部分受限。【出院标准】矫正后无近期并发症，可出院。门诊随访。先天性髋关节脱位【病史采集】124小时内必须完成病史采集及病历。2内容包括患儿出生后双下肢活动是否对称，有无髋部弹响，学步时间有无跛行或鸭步步态，既往治疗过程及效果，有无家族史。【检 查】1髋关节活动范围、蛙式试验、Ortolani试验，Allis征和Trendelenburg征。2常规摄双髋关节X线片，了解髋臼发育情况及股骨头位置。3拟手术治疗者行血常规、血型及出凝血时间等检查。【诊 断】1患儿双下肢活动不对称、学步时间晚、跛行或鸭步步态。2患侧腹股沟纹深且位置偏高，两侧臀纹不对称，髋关节外展受限，蛙式试验、Ortolani试验、Allis征和Trendelenburg征均为阳性。3X线特点：髋臼及股骨头发育不良，股骨头于臼外上方脱位，不在Perkin 方格之内上象限，髋臼指数大于30，CE角小于20，前倾角及颈干角可异常增大。【治疗原则】1强调早期诊断、早期治疗，才有可能取得最满意的疗效。2婴儿期可用外展尿垫或连衣挽具维持髋关节外展位612个月。3幼儿期可在全麻下行闭合复位，然后用蛙式石膏固定912个月，一般每3个月更换一次石膏并复查X线片。4上述治疗无效者可行切开复位、髋臼成形及股骨粗隆下旋转截骨术。此外，根据不同病情及年龄，还可选用Salter或Chiari骨盆截骨术、关节融合等手术治疗。【疗效标准】1治愈：股骨头完全还纳于髋臼内，髋外展活动及步态、行走功能基本恢复正常。2好转：股骨头基本复位，髋臼形态欠佳，髋关节功能部分受限。3未愈：股骨头未复位，髋臼发育差，髋关节活动及行走功能均受限。【出院标准】关节复位，无近期并发症，可出院。先天性马蹄内翻足【病史采集】124小时内完成病史采集及病历。2内容包括患儿出生时的畸形程度、能否手法矫正、以后畸形进展情况、站立及学步时间、有无跛行及步态异常、既往治疗过程及效果，有无家族史。【检 查】1重点检查患足跖屈、内翻、内收程度及有无小腿内旋，手法能矫正的程度。2常规摄患足X线片，了解诸足骨发育及畸形情况。3拟手术治疗者行血常规、血型及出凝血时间等检查。【诊 断】1患儿出生后即发现足畸形：患足跖屈、内翻及前足内收，足跟小、跟腱挛缩、足内侧上皮肤松弛或皱折，严重者有小腿内旋。已走路者因用足背外侧踩地，可形成胼胝和滑囊。2X线片特点:正位片示距骨轴线与第一跖骨轴线不连成一条直线, 跟距骨轴线交角30；侧位片示距骨轴线与第一跖骨轴线不连成一条直线，跟距角20。【治疗原则】1. 尽早治疗，出生后即行手法按摩矫正及间歇性石膏外固定。2. 13岁患儿可作分期石膏矫形，矫正顺序为先矫正前足内收，再矫正足内翻，最后矫正马蹄足(跖屈)畸形。3经上述治疗无效或矫正不满意者，可行足后内侧软组织松解、肌腱延长术及肌腱移位术。12岁以上患儿骨骼畸形，严重关节僵硬者，可行足三关节融合术。【疗效标准】1治愈：畸形完全矫正，患足发育正常，外观及功能良好。2好转：畸形部分矫正，跟足发育不良且不同程度内翻，功能部分受限。【出院标准】矫正后无近期并发症，可出院。门诊随访。