定义视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜 变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有 一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传， 仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型 视网膜色素变性多见于男性。视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器” 的感光细胞，这些感光细胞通过视神经与大脑相连。视网膜下面是视网膜色素上 皮(RIPE)。视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。视网膜上有两种感光 细胞: 视锥细胞和视杆细胞。视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为黄斑区)， 负责中心视觉和分辨五颜六色。视杆细胞分布在黄斑区外围，负责周边视觉和暗 视觉。症状与功能改变夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼 底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜 盲主诉。暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终 未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形 成高位的单相曲线。视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗 点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程 发展而逐渐减退，终于完全失明。视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早 于眼底出现改变。 EOG LP/DT 明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、 甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红 绿色觉障碍较少。避免精神和肉体的过度紧张过度紧张时体液内儿茶酚胺(ca techolamine)增加，脉络膜血管因此收缩而 处于低氧(hypoxia)状态，使视细胞变性加剧。我国传统的气功(静功)，能以自 己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅 速恶化方面可能有益。补充叶黄素叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质，是视网 膜组织的重要组成成分，叶黄素具有优秀的抗氧化、对抗光损伤的能力以及视细 胞营养作用，能够防止氧自由基及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损 害，提高视细胞的活性。人体自身不能合成叶黄素，主要来源于外界摄取，一旦 缺乏，就会产生各种视网膜疾病，几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关。注入干细胞电兴奋联合干细胞移植治疗视网膜色素变性(常常简称为干细胞治疗视网膜 色素变性)通过弱电流直接刺激视神经，一方面激活视神经细胞，增强视神经的 生物电兴奋性;同时还可强力刺激眼内末梢血管束，极大地改善眼底组织的血液 循环和供氧，从而使视神经纤维获得充分的血氧供应而恢复其部分功能。在眼部 注入干细胞，使受损的视神经、视网膜细胞得以修复，两者结合起来，可以大大 提高和巩固其疗效。日常保健视网膜色素变性多由于 1、禀赋不足，命门火衰。 2、肝肾亏损，精血不足。 3、脾胃虚弱，清阳不升。以上诸种不足，均可使脉道不得充盈，血流滞涩，目 失所养，以致神光衰微，夜不见物，视野缩窄。患者多表现为初起人暮或黑暗处视物不清，行动困难，至天明或光亮处视力 复常;日久病情加重，视野日渐缩窄，甚至缩窄如管状，仅见眼前事物，不能看 到周围空间，因而行动极为困难，最终可失明。眼外观无异常;眼底检查可见视 神经乳头颜色蜡黄，视网膜血管显着变细，周边部视网膜有星状、骨细胞样或不 规则形状色素沉着，渐向后部中央发展;整个眼底颜色污秽后期晶状体可变混浊。参考资料：眼底视网膜色素变性 http:/www.35ma.com/